“新生兒遺傳病篩查”透視

楊秀敏

每個家庭，每一位孕婦都希望生個聰明、健康、活潑的寶寶。聽說或見著某人生了個“小呆子”后，有的孕婦就會擔心：“我會不會生個‘呆子?”這種擔心并非完全多余。南京市婦產醫院新生兒先天性遺傳病篩查中心，自1985年8月起至今已對52661例新生兒進行了先天性遺傳病篩查，結果，查出20多例癡呆兒。按南京市每年出生5萬新生兒計算，逐年積累。數目就不容小視了。

遺傳病在新生兒期并無明顯的臨床癥狀或特征。因此，新生兒遺傳病篩查屬于癥狀前診斷。篩查時，只需在新生兒足跟采一滴血于特定的濾紙片上，再經靈敏、特異的生化方法即可檢出結果。

日前，筆者在新生兒遺傳病篩查中心采訪，見到該中心孫亦駿副主任正在與一位男孩愉快交談，該孩子不像病人，語言清晰、思維敏捷，現上小學二年級，成績優良。后經了解方知，男孩姓吳，在嬰兒時卻是位先天性苯丙酮尿癥患者，由于得到了早期診斷，早期治療，才與健康孩子一樣背上了書包。

據資料，苯丙酮尿癥在上海市新生兒中發病率為1／16000，南京市為7／50000。

“反正發病率低，我不一定就遇上。”這是許多年輕父母忽視新生兒先天性遺傳病篩查的認識誤區之一。去年12月的一天，由外地轉院來的兩個孩子，大的10歲，小的8歲。均眼神呆板，講話不清，身高比同齡人矮小。經檢查，才得知患了苯丙酮尿癥，而且已錯過了最佳治療期。專家們指出，先天性苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳，其父母外表正常，但攜帶有隱性致病基因。值得慶幸的是，此病一旦明確診斷是可以治療并治愈的。只要在出生1個月內，就開始哺喂國產“苯酮寧”奶粉，稍大些的孩子，調整其飲食結構。多吃土豆、白菜等含苯丙酸少的食品，并定期復診檢查，患兒就完全有可能健康成長。

“再生一個總不會再‘呆吧!”這是已生了一個癡呆兒的年輕父母的另一個認識誤區。然而，按遺傳規律，第二胎仍有四分之一的遺傳機會。在南京市婦產醫院發現的病例中，就有4個家庭每家都有2個患兒。給家庭造成了極大的痛苦。

目前，南京市婦產醫院已經開展了“苯丙酮尿癥”、“甲狀腺功能低下”、“腎上腺皮質增生癥”等三種新生兒遺傳病的篩查，以該院為中心的全市性篩查網絡正逐步形成。專家們呼吁，新生兒遺傳病篩查是癥狀前診斷。是提高我國人口素質的一項基礎工作，為了保證每一個小生命的質量，希望年輕父母們、全社會都給予高度重視和支持。

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南京金陵老年病康復醫院腫瘤科