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21三體綜合癥植入前診斷的臨床前運用研究

2006-01-01 00:00:00陳華麗曹友德袁友紅李灼日
生命科學研究 2006年4期

摘要:探討建立一個高效、穩(wěn)定的21三體遺傳病植入前診斷的方法,以染色體G顯帶核型分析為對照,取正常成人外周血早個淋巴細胞40枚、21三體患者外周血單個淋巴細胞40枚及單卵裂球20枚,采用熒光定量PCR技術同時擴增21號染色體上特異區(qū)域基因片段(DSCR)和12號染色體上管家基因(GAPDH)片斷作內對照,結果在正常組織同時擴增二片斷的有效率為95%(38/40),擴增產(chǎn)物的熒光強度比值為1.00±0.05;21三體患者單個淋巴細胞同時擴增二片斷的有效擴增率為92.5%(37/40),DSCR/CAPDH熒光強度的比值約為1.58±0.17;單卵裂球的擴增效率為80,0%(16/20)。三者實驗結果與染色體核型分析結果完全一致。準確率100%。研究結果表明熒光定量PCR技術產(chǎn)前檢測2l三體綜合征具有準確、快速、安全、實用等特點,有較高的臨床推廣應用價值。

關鍵詞:熒光定量PCR;單細胞:植入前診斷

中圖分類號:R394

文獻標識碼:A

文章編號:1007-7847(2006)04-0342-04

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