Y染色體是在生物進化的過程中出現的。我們知道性染色體有X、Y染色體,開始時生物體可能只有常染色體,以后由于基因突變導致其中的一條常染色體分化成Y染色體,另一條常染色體分化成X染色體。Y染色體在人體23對染色體中體積最小,而且基因數也最少。Y染色體主要是異染色質(即其上有較多無活性基因)。在細胞進行減數分裂時,同源染色體在配對過程中發生互換,其結果是染色體中的基因會發生各種重組,使得有性繁殖的后代具有多樣性,這是進化的結果。Y染色體只有極少部分與X染色體配對,絕大部分是不配對的,即與X染色體不發生或極少發生互換。這樣在生物進化過程中,Y染色體上發生的突變就會保留下來,而且會傳遞到男性子代。譬如:在某一家族的曾祖父Y染色體有—‘特定序列,則其兒子、孫子、曾孫的Y染色體都會帶有這種特定的標志,這種標記可以視作進化的標記,也可以在親子鑒定等方面起到獨特作用。