許家姆媽這兩天郁悶極了,整天念叨著自己生了一個怪女兒。原來前兩天有人要給她的女兒介紹男朋友,沒想到,沒談兩句就把介紹人嚇跑了。別人家的姑娘要么問對方有沒有房子,有沒有車子。她家女兒倒好,這些都不問,一開口就查人家三代的健康狀況,弄得介紹人莫名其妙,直呼這姑娘真怪。
其實,許家姆媽的女兒一點也不怪,她應該是一個健康意識非常強的女孩子。據醫學資料記載:在人群中有20%~25%的人患有不同的遺傳病,了解他的家族病史,可以從中窺視他將來的健康狀況。所以,許家女兒的做法,從小的方面來講,是對自己未來的家庭幸福負責,從大的方面來說,如果人人都具備這種意識,也有利于人口素質的提高。
有其父必有其子
有其母必有其女
常聽人說“有其父必有其子,有其母必有其女”,其實這句話也同樣揭示了家庭成員在健康狀況方面的相似度。
據媒體報道,在河南洛陽西部山區有這樣一個家族,整個家族123人中有32人患有白內障,其中3人完全失明。家族中的長輩說,最早有眼病的是他們的外婆,此后,白內障就開始在這個家族中大面積傳播起來。第一代1女患病,第二代有2男1女患病,第三代有6男7女患病,第四代有6男8女患病,第五代有1男患病。這是我國目前所發現的最大的白內障家族,這種遺傳性白內障像幽靈一樣在這個家族的五代人身上徘徊了近百年。
遺傳性疾病究竟是什么樣的疾病?它們是如何發生的?這是大家所普遍關心的問題。
遺傳性疾病與一般性疾病根本的不同之處在于,遺傳病是由于遺傳物質發生變異而造成的疾病。因此,它們可以在上、下代之間按一定的遺傳方式垂直傳遞,在有血緣關系的家族中也常有一定的發病比例。
我們知道,染色體存在于細胞核內,是遺傳物質的載體,其主要成分是DNA(脫氧核糖核酸)。正常人體共有46條染色體,根據形態大小我們把它們配對成23對,其中一對染色體決定我們的性別,稱為性染色體,男性為XY,女性為XX,其余22對(1~22號)染色體稱為常染色體。生殖細胞(精子和卵子)的染色體數目與其他細胞(體細胞)的染色體數目不同,正常情況下他們只有23條染色體,當精子和卵子結合形成新生命時,兩者的染色體又重新組合成23對,46條染色體,以保持人類染色體數目的恒定不變。因此,我們說子代的遺傳性狀一半來自父親,一半來自母親。如果遺傳物質(基因)出了問題,不僅影響患者本身,而且還會遺傳給后代得病,危害很大。迄今為止,已知的人類遺傳類疾病大約有6000種。
如果致病基因位于X染色體上,那么當致病基因是顯性致病基因時,不管男女,只要存在致病基因就會發病,男病人將此病傳給女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。當致病基因是隱性基因時,女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為只有一條X染色體,Y染色體很小,沒有同X染色體相對應的等位基因,因此,這類遺傳病對男子來說,只要X染色體上存在有致病基因就會發病。所以,患病的男子遠多于女子。如果致病基因位于Y染色體上,這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳,被稱為“全男性遺傳”。因此有遺傳學專家認為可以通過姓氏調查,來掌控一部分遺傳疾病的防與治。
哪些常見疾病
具有家庭遺傳特性
乳腺癌 如果你的家族中乳腺癌患者是遠親(表姐妹或曾祖母),那么,你的患病概率將略高于平均危險系數。如果是近親(母親、親姐妹、女兒,甚至父親、兒子、兄弟)患有乳腺癌,那么你的患病概率要比普通人高2倍;如果直系親屬是50歲前確診患上乳腺癌的,那么,你以后患上此病的危險性還要更大一些;而如果你有兩位或者兩位以上的近親都有乳腺癌病史,那么你患病的概率則是普通人的3倍以上。
結腸癌 普通人一生中患上結腸癌的概率是1%,但是若是你的父親在45歲前確診患上結腸癌的話,那么你一生中患上此病的概率將會增大到10%。而對于雙親都曾患結腸癌的男性來說,患病概率高達17%。
肺癌 肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性,而母親患有肺癌,遺傳給子女的機會要比父親高出2~3倍。
糖尿病 如果雙親一方或兄弟姐妹中有人患有糖尿病,你的患病概率為38%;如果雙親均患有糖尿病,你患病的危險最高可達80%。
心臟病 假如你有兩位兄妹或者其他直系親屬曾患心臟病(男性在55歲前,女性65歲前首次犯病),那么你將來患上心臟病的可能性就比常人高12倍;假如有一位親屬患有心臟病,那么你患病的可能性則高出常人3~4倍。
青光眼如果你有兄弟姊妹患有青光眼,那么你眼睛發生損害的風險可能是一般人預期風險的4倍。
骨質疏松 母親患有骨質疏松疾病,女兒患脆骨的發病率會很高,所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質量和失去的骨質,和她母親的情況非常相似。
抑郁癥 一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩定的疾病。
其他還有諸如遺傳性腎炎、假肥大型肌營養不良癥、血友病、葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥、無汗性外胚葉發育不良癥、蹼趾男人、長毛耳男人等遺傳性疾病。
怎樣對抗
家族性遺傳疾病
1.抗乳腺癌的對策
定期做透視檢查 年滿20歲的女性每月都應做一次胸部自查。此外,每半年還有必要去醫院做檢查,并請專家分析你的檢查報告,看有無早期征兆,防患于未然。
乳房X光照片 有的專家建議,凡是有嚴重家族病史的女性都應比家族里診斷患乳腺癌的最小年齡提前10年開始做乳房X光片檢查。還有的專家則建議:凡有8RCA(基因變異的一種)的女性,都應在25~35歲開始每年做乳房X光片檢查。
超聲波和核磁共振 有助于檢測年輕女性的乳房是否有癌變。
2.抗結腸癌的對策
為了減少患結腸癌的危險,要不遺余力地行動起來!吃低脂、少肉、多蔬菜的營養餐,并且經常鍛煉身體,避免過度肥胖,且堅決不吸煙。研究發現,每日補充鈣和400毫克葉酸,也能降低患病概率。此外還應做以下防范:
基因檢測 若親屬中有一人或多人有FAP(家族性多發性結腸息肉)綜合征,就要考慮咨詢基因專家,做基因檢測;如果至少有3位親戚(其中兩人為直系)患有結腸癌,或至少兩代都有人患過結腸癌,或其中至少1人50歲前已確診,你更應做有關HNPCC(遺傳性非息肉性結腸癌)的咨詢,這樣就可能極大地降低患病概率。
腸道透視 大多數人50歲就應開始做腸道窺鏡透視,有下列情形者則應提早檢查:
1.40歲,或比家族第一例病人的年齡提早10~20年開始,每3~5年做1次。
2.有FAP家族病史從13歲開始做內窺鏡檢查、鋇餐或結腸透視檢查。
3.有HNPCC遺傳病史21歲開始做結腸窺鏡,40歲前每1~2年1次,之后每年1次。
3.抗肺癌的對策
有規律地鍛煉。戒煙酒,吃低脂肪、富含纖維的食物。考慮從30歲起每年都要進行胸部透視。
4.抗糖尿病的對策
糖尿病是一種不及時控制就一定會有所進展的疾病。它本身并不可怕,可怕的是它導致的并發癥。事實上,基因本身并不導致糖尿病,它只是加大了患糖尿病的可能性。醫生認為:后天的不良生活習慣(體重超重,長期不運動,腹部脂肪堆積)和先天的危險基因加在一起才可能導致糖尿病。
5.抗心臟病的對策
向醫生介紹家族病史,如果你發現一些早期心臟病的證據,如:家族譜系圖中有高膽固醇和(或)高三酸甘油酯或糖尿病史,就該告訴醫生,并請他為你制訂治療方案,定期檢查膽固醇、三酸甘油酯和血糖,監控血壓。
6.抗抑郁癥的對策
仔細觀察,不放過任何有跡象的信號,比如突然的情緒波動、哭泣。如果有類似情況出現,要立刻去看心理醫生。
7.抗青光眼的對策
有青光眼遺傳因素的人可定期到醫院體檢,注意眼壓、眼底及視野的變化。有過小發作的人更應盡早到醫院診治。
據《自我保健》
編輯/趙明建