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生命中有多少疾病可以預(yù)測

2007-12-31 00:00:00
家庭醫(yī)藥 2007年8期

策劃:本刊編輯部

執(zhí)行:張 宇

指導(dǎo)專家:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院心內(nèi)科教授、博士生導(dǎo)師 陳國偉

河北醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院教授、主任醫(yī)師 趙澤貞

為什么有的人每天大魚大肉也不見血壓升高,有些人年紀(jì)輕輕就得了糖尿病?為什么有的人一輩子吸煙也沒患肺部疾病,有些人煙齡不長卻早早罹患肺癌?很顯然,這是因?yàn)槊總€(gè)人疾病遺傳傾向的不同。有的人易患這種疾病,有的人又對(duì)那種疾病易感。

那么,您對(duì)哪種疾病易感?哪些疾病具有明顯的遺傳傾向呢?本期特別策劃,就讓我們在專家的指導(dǎo)下,學(xué)會(huì)繪制 “家族疾病譜”,根據(jù)疾病族譜的提示,制定個(gè)性化的家庭保健計(jì)劃。

疾病也能與生俱來

一個(gè)家族的“癌癥魔咒”

布拉德菲爾德家族本是一個(gè)普通的美國家庭,但是,自從這個(gè)家族的老祖母戈?duì)枴げ祭路茽柕掠?960年死于胃癌后,死亡的陰影就一直籠罩著她的子孫們。

原來,自從老太太戈?duì)査烙谖赴┖螅@個(gè)家族的后代有多名成員都死于同樣的疾病。戈?duì)栍?個(gè)子女,其中6人在他們四五十歲時(shí)相繼因癌癥去世。在布拉德菲爾德家族的18個(gè)孫子(女)和外孫(女)中,戴維·艾倫已于2003年死于這種家族遺傳病。她的家族就像是遭了“胃癌魔咒”,共有10人因胃癌或者疑似胃癌先后去世。

此后不久,這個(gè)家族余下的17人都接受了基因檢測,結(jié)果表明,他們中有11人攜帶一種家族遺傳性胃癌的突變基因。據(jù)科研人員介紹,攜帶這一突變基因的后代將有70%的幾率患上胃癌。迫不得已,布拉德菲爾德家族的11名堂兄妹選擇了在自己還未發(fā)病的時(shí)候就將胃完全切除。

其實(shí),癌癥的家族聚集現(xiàn)象不僅發(fā)生在國外,在國內(nèi),這樣的事情也屢見不鮮。比如前段時(shí)間媒體曾經(jīng)報(bào)道:南昌的熊氏四兄弟中三人決定到廣州打工,老二熊水根留下。去年6月,熊水根因病到醫(yī)院檢查,結(jié)果是結(jié)直腸癌。三兄弟連夜趕回。得知老二的病情,三人心里一怔,這種癥狀自己也有哇。檢查結(jié)果令人震驚,除老三只有些炎癥外,老大、老四都患有結(jié)直腸癌。

無獨(dú)有偶,哈爾濱的金女士被發(fā)現(xiàn)頸部患淋巴瘤,她的二姐在護(hù)理過程中發(fā)現(xiàn)自己也似乎有一個(gè)腫塊,經(jīng)檢查,果然也得了該病;后來,遠(yuǎn)在韓國的四妹和外甥女竟也查出了惡性淋巴瘤。而香港歌星梅艷芳,在她2004年因子宮頸癌去世之前,她的姐姐已經(jīng)于2000年因同樣的疾病去世。

關(guān)注疾病的遺傳傾向

這些“癌癥家族”當(dāng)然是一些“極端”的例子,很多疾病只是有遺傳的“傾向”,并不會(huì)百分之百地遺傳。但不管是從日常見聞還是從科學(xué)研究角度上說,很多疾病帶有家族遺傳性卻是不爭的事實(shí)。

也就是說,在疾病面前,并非人人平等。每個(gè)人對(duì)不同疾病的易感性以及對(duì)不良生活方式的耐受力是不一樣的。就像每個(gè)人天生就有高矮胖瘦的區(qū)別,每個(gè)人跟不同疾病的“親和力”也不一樣。舉例來說,有些人一輩子沒吸煙最后卻得了肺癌,而有些人吸了一輩子的煙最終也沒得肺癌,這使得部分煙民“心存僥幸”,認(rèn)為自己吸煙可能也沒事。其實(shí)這就是家族遺傳易感性在起作用。事實(shí)上,那些家族遺傳背景比較好的人群,在長期吸煙后肯定也有一些細(xì)胞發(fā)生了異變,但他體內(nèi)的修復(fù)基因能很快修復(fù)這些損壞的細(xì)胞而避免癌變;而一些免疫功能差的易感人群則很可能因?yàn)槲鼰煹炔涣即碳ゎ净挤伟?/p>

認(rèn)識(shí)到這點(diǎn),我們就可以通過追溯家族其他成員的患病情況,得知自己的易患疾病有哪些,從而進(jìn)行有針對(duì)性的預(yù)防。舉例來說,如果你家族中有多名親屬患糖尿病,那你患糖尿病的幾率就要比普通人大得多,就要特別注意糖尿病的監(jiān)測和預(yù)防。

10大疾病與遺傳相關(guān)

很多疾病都具有明顯的遺傳傾向,有些人生來患某種疾病的幾率就比別人大。那么,哪些常見的疾病有遺傳傾向?如果自己屬于這些疾病的高危人群,又應(yīng)該如何未雨綢繆,阻斷它在自己身上延續(xù)呢?

1.高血壓

遺傳危險(xiǎn)度:★★★★★

科學(xué)家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會(huì)把高血壓的基因一代代傳下去,它們的子孫100%會(huì)發(fā)生高血壓,這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。

目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為,高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn),父母均患有高血壓者,其子女今后患高血壓概率高達(dá)45%;父母一方患高壓病者,子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

防治原則

1.堅(jiān)持監(jiān)測血壓,正常狀態(tài)下至少每年1次。

2.限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。

3.防止超重和肥胖。

4.戒煙限酒。

2.糖尿病

遺傳危險(xiǎn)度:★★★★★

糖尿病具有明顯遺傳易感性(尤其是臨床上最常見的2型糖尿病)。家系研究發(fā)現(xiàn),有糖尿病陽性家族史的人群,其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15~20倍。

防治原則

誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多,活動(dòng)量下降,肥胖,吸煙以及心理壓力過大等。反過來,避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面,應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意攝入量與消耗量平衡。常測體重,如果體重增加了,熱量肯定攝入過量,這時(shí)就應(yīng)檢討你的食譜并增加運(yùn)動(dòng)。

3.血脂異常

遺傳危險(xiǎn)度:★★★

血脂代謝異常有許多原因,其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異常患者存在一個(gè)或多個(gè)遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性,有明顯遺傳傾向,臨床上通稱為家族性血脂異常。

防治原則

最重要的是強(qiáng)調(diào)“邁開腿,管住嘴”。一方面要適當(dāng)限制飲食,但食物種類應(yīng)盡量豐富,選用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加維生素、纖維素(水果、疏菜、面包和谷類食物),控制體重。同時(shí)加強(qiáng)鍛煉,使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。

4.乳腺癌

遺傳危險(xiǎn)度:★★★

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌,則患病的危險(xiǎn)性增加1.5~3倍;如有兩位近親患乳腺癌,則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕,親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。

防治原則

有乳腺癌家族史者要特別注意自查,以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡,早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征,這種包塊與乳腺增生包塊不同,常為單個(gè),形態(tài)不規(guī)則,質(zhì)地較硬,活動(dòng)度不好,大多無疼痛,與月經(jīng)周期無明顯關(guān)系。此外,如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮,也應(yīng)引起重視,到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。

5.胃癌

遺傳危險(xiǎn)度:★★★

胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn),胃癌患者的一級(jí)親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族,他的祖父、父親以及三個(gè)妹妹都因胃癌去世,整個(gè)家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。

防治原則

患胃癌危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護(hù)因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān),有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測有無該細(xì)菌感染,有則及時(shí)治療。

6.大腸癌

遺傳危險(xiǎn)度:★★★

家族遺傳導(dǎo)致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10%~15%。親屬中有大腸癌患者的人,患此病的危險(xiǎn)性比普通人大3~4倍,如果家族中有兩名或以上的近親(父母或兄弟姐妹)患大腸癌,則為大腸癌的高危人群。

防治原則

有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物,少吃腌、熏食物,不吃發(fā)霉食物,少飲含酒精飲料,戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時(shí)去醫(yī)院檢查:

①大便習(xí)慣改變,大便次數(shù)增多,或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細(xì)、變形,排便費(fèi)力。④時(shí)有排便感,卻無大便解出。

7.肺癌

遺傳危險(xiǎn)度:★★

國外研究機(jī)構(gòu)對(duì)超過10.2萬名日本中老年人展開了長達(dá)13年的追蹤調(diào)查,他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進(jìn)行對(duì)比,結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。

防治原則

肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān),特別是那些有家族肺癌病史的人,一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀,尤其是上述高危人群,應(yīng)盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療,肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。

8.哮喘

遺傳危險(xiǎn)度:★★★★★

目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為,哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等,也會(huì)增加后代患哮喘的可能性。

防治原則

成人哮喘多在兒童期發(fā)病,兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素,如吸入各種過敏物質(zhì)(過敏原)、呼吸道病毒和細(xì)菌感染、吸煙和空氣污染等,這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生,戒煙,積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。

9.抑郁癥

遺傳危險(xiǎn)度:★★★★★

許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系,抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人,約為10~30倍,而且血緣關(guān)系越近,患病概率越高。據(jù)國外報(bào)道,抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為:一級(jí)親屬(父母、同胞、子女)為14%,二級(jí)親屬(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄)為4.8%,三級(jí)親屬(堂、表兄妹)為3.6%。

防治原則

抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象,要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。

10.老年癡呆

遺傳危險(xiǎn)度:★★★

科學(xué)家在長期研究后發(fā)現(xiàn),老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn),父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者,患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。

防治原則

如果有老年性癡呆家族遺傳史的,50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。

除遺傳因素外,教育程度低者易患老年癡呆,而接受過正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過教育者推遲7~10年。此外,長期情緒抑郁、離群獨(dú)居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動(dòng)、缺乏體力和腦力活動(dòng)等也易致老年性癡呆癥。

專家教您繪制家族疾病譜

現(xiàn)在已經(jīng)知道,很多疾病的發(fā)生都與遺傳密切相關(guān),這也說明了為什么在體檢或看病的時(shí)候,醫(yī)生都會(huì)問患者家里有沒有人患過同樣的病癥。

因此,不管是為了幫助醫(yī)生確定診斷,還是指導(dǎo)自己平時(shí)的保健,清楚地了解自己的家族疾病史都是至關(guān)重要的。建立了家族疾病譜,就能一目了然地看出家族中的遺傳問題和疾病傾向,并可分析遺傳類型,包括在各人和各代間遺傳變異的范圍和發(fā)病的嚴(yán)重程度。專家建議,人們應(yīng)該建立家族疾病譜,以預(yù)測自己的健康。

第一步:展開調(diào)查

首先是要搜集您的親屬曾患過的任何主要疾病,如高血壓、心臟病、糖尿病、癌癥、哮喘,以及出生時(shí)的缺陷、發(fā)育不健全、各種過敏癥、情感或行為障礙。同時(shí),與健康有關(guān)的生活習(xí)慣也不應(yīng)放過,如吸煙、酗酒、從事特殊工作等。搜集的信息越詳細(xì)越好,比如成員的出生日期、死亡日期、健康狀況、死因等。

第二步:繪圖

在指定的方框內(nèi)填寫您每一位親屬的姓名(如下圖所示),并用打勾表示他們是男性或女性。在下一行的橫線處填寫他們曾患過的主要疾病(越詳細(xì)越好)的名稱。

如果您知道他們被診斷疾病的年齡,請將此年齡填寫在該疾病后面的括號(hào)內(nèi)。例如:“糖尿病(診斷-37歲)”。

如果家族成員已過世,寫下“過世”及死亡時(shí)的年齡、患何種疾病逝世。例如:“心臟病發(fā)作(過世-63歲)”。

如果您的家族中包括同母異父或同父異母的兄弟姊妹,請?jiān)诘谝恍袑懴隆巴府惛富蛲府惸感值堋被颉巴府惛富蛲府惸告⒚谩保⒃谙乱恍凶⒚鳌爱惛浮被颉爱惸浮薄?/p>

完成您的“家族疾病譜”后,對(duì)照前面幾種具有明顯遺傳傾向的疾病,您就可以清楚地知道自己患哪些疾病的危險(xiǎn)性更高,從而采取針對(duì)性的預(yù)防措施,并在健康體檢的時(shí)候注意該方向的檢查項(xiàng)目。同時(shí),您還可以把“疾病譜”附在病歷上,看病的時(shí)候能夠給醫(yī)生一個(gè)全面的參考,以便醫(yī)生按照您的個(gè)人情況對(duì)您進(jìn)行健康指導(dǎo)和采取一些針對(duì)性的預(yù)防措施。當(dāng)然,您也要對(duì)表格進(jìn)行及時(shí)更新。

編后:建立家族疾病譜,對(duì)指導(dǎo)個(gè)人的生活習(xí)慣和保健計(jì)劃意義重大,了解了危險(xiǎn)因素的存在,您就可以及早地采取各種措施進(jìn)行預(yù)防。不過,一旦發(fā)現(xiàn)家族中有某個(gè)特定疾病的病史,也不要誠惶誠恐,馬上聯(lián)想到自己就是這種疾病的受害者。因?yàn)檫z傳因素只是可能增加患病風(fēng)險(xiǎn),并不意味著其他家族成員一定會(huì)患此病。很多疾病的家族聚集現(xiàn)象,其實(shí)也跟一個(gè)家庭相同的不良生活習(xí)慣有關(guān)。因此,有家族疾病史者,應(yīng)反思家庭環(huán)境及生活習(xí)慣中的有害因素,堅(jiān)持每年體檢,讓家族疾病譜成為您的健康指南,而不是增加自己的思想負(fù)擔(dān)。

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