妊娠在孕28周前自然終止,稱為自然流產。一次妊娠流產率一般在15%左右。自然流產的原因很多,常見的有染色體異常、黃體功能不全、免疫因素、子宮畸形、宮頸內口松弛、全身性疾病等。其中染色體異常是引起自然流產的常見病因,在早期自然流產中,可占到50%-60%。在一般情況下,一個生育期的婦女,若連續二次以上早期自然流產,通常要考慮是否有染色體異常的問題。
正常人體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色 (n),前者稱為二倍體,后者稱為單倍體。染色體異常包括數目異常和結構異常。
以二倍體為標準,由染色體數目的增加或減少引起的染色體畸變稱為染色體數目異常,包括多倍體、單倍體(指體細胞)和非整倍體。 體細胞染色體數是單倍體整數倍的兩倍以上,稱為多倍體。在人類,全身多倍體和單倍體是致死的,因而極為罕見,但在流產胎兒中較常見,是流產的重要原因之一。染色體數不是23的整倍時,稱為非整倍體。常見的有三體和單體。三體中除21、13、18、22和性染色體三體外,其它三體多導致流產;常染色體的單體嚴重破壞基因平衡,通常是致死性的,在出生前就流產,但X染色體單體的女性可存活。
染色體結構異常可分為平衡性異常和非平衡性異常。平衡性異常主要包括相互易位、羅伯遜易位和倒位,非平衡性異常主要包括缺失、插入、重復、等臂染色體、環狀染色體以及標志染色體等。兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位,人群中的發生頻率約1-2/1000之間。……