您了解體質性黃疸嗎？

體質性黃疸又稱先天性非溶血性黃疸，亦稱遺傳性高膽紅素血癥，是常染色體遺傳性疾病造成膽紅素的代謝障礙，臨床主要表現為黃疸。極易與器質性肝膽疾病相混淆，導致誤診，進行不必要的治療，給患者造成生理、心理傷害。因此，不論醫生還是患者，了解體質性黃疸的臨床特點是非常必要的。

體質性黃疸的共同特點是，所有病例均有黃疸，但無皮膚瘙癢；除膽紅素升高外，其他肝功能指標及病毒學指標均正常，超聲檢查未見肝臟、膽囊明顯變化。體質性黃疸通常包括間接膽紅素增高癥、新生兒非溶血性家族性黃疸、直接膽紅素增高Ⅰ型、直接膽紅素增高Ⅱ型四類。為防止臨床上漏診或誤診，筆者將它們各自的臨床特點及注意事項簡述如下。

間接膽紅素增高癥并不少見，是一種遺傳性非結合性膽紅素排泄障礙。除膽紅素升高外，其他肝功能指標(如AST、ALT、GGT、ALP等)和病毒學指標等均正常。本病多發生于青壯年期男性，一般血清膽紅素在30～84微摩爾／升之間，尿膽原及糞膽原均正常，臨床表現有不同程度的乏力、食欲減退、肝區隱痛等非特異性癥狀，往往會因勞累、飲酒等原因而使黃疸加重。給予苯巴比妥口服后，膽紅素明顯下降甚至正常。但醫生不主張用苯巴比妥治療。因其預后良好。

新生兒非溶血性家族性黃疸較罕見，是一種伴有核黃疸的新生兒非溶血性家族性黃疸。新生兒出生后黃疸即可出現，并有肝腫大，表現為核黃疸，腦部癥狀明顯，伴有肌肉痙攣、角弓反張和肌肉強直等神經系統癥狀。80％患者常在1歲以內死亡且膽紅素明顯升高，多達256～769微摩爾／升。本病需要與新生兒ABO溶血病、RH因子溶血病所致新生兒核黃疸以及良性復發性肝內膽汁淤積相區別。

直接膽紅素增高Ⅰ型少見，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。臨床主要表現為慢性或間歇性黃疸，多發病于青少年。與間接膽紅素增高癥相比，主要區別在于本病血清直接膽紅素和間接膽紅素都增高，偶有肝區疼痛，50％患者可觸及肝臟并有壓痛。黃疸可因妊娠、手術、疲勞、飲酒、感冒等原因而加重。患者雖黃疸明顯但無皮膚瘙癢表現，雖有長期黃疸而無進行性肝損害，預后良好。故要注意與慢性膽道疾病或肝炎相鑒別。

直接膽紅素增高Ⅱ型較少見，是一種慢性家族性非溶血性黃疸，多見于青少年。臨床特點為輕微的慢性波動性黃疸，除有乏力、納差、肝區隱痛外，無其他自覺癥狀，肝脾不腫大，ALT正常，ALP偏低，尿膽紅素多為陽性。預后佳。

臨床上如果遇到肝功能檢查除膽紅素升高外，其余指標均正常，無肝炎病史，血清病毒標志物陰性，無溶血史，長期隨訪健康狀況良好，超聲檢查無異常的患者，應想到體質性黃疸的可能，進一步做病理學檢查進行鑒別診斷。凡診斷為體質性黃疸者，除新生兒非溶血性家族性黃疸外，其余各型均預后良好，不需要特殊治療。要避免不必要的藥物治療，給病人帶來經濟和精神上的負擔。