單細胞單輪二重PCR診斷X-連鎖魚鱗病
2009-04-29 00:44:03鐘昌高李麓蕓陸長富龔斐廖宏慶張瞻高佰笛張碩平盧光琇
生命科學研究 2009年4期
鐘昌高 李麓蕓 陸長富 龔 斐 廖宏慶 張 瞻 高佰笛 張碩平 盧光琇
摘要：X-連鎖魚鱗病(X－linked ichthyosis，XLI)是隱性遺傳病，是人類最常見的先天性代謝疾病之一，從單細胞水平診斷XLI，就可為開展XLI的胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis，PGD)打下基礎，采用單輪二重PCR擴增患者和正常女性的單淋巴細胞以及正常人單卵裂球的STS基因和amelogenin(A mel)基因，在正常人單淋巴細胞組和正常人單卵裂球組中STS基因擴增成功率分別為95.8％、90.9％，在患者單淋巴細胞組中的假陽性率為1.5％；在Amel-X和Amel-Y基因位點擴增成功率分別為91.9％、92.7％，污染率分別為1.4％、0；ADO的發生率為6.2％，結果表明單細胞單輪二重PCR診斷xU具有較高的準確性和特異性，有助于我們進一步開展XLI的PGD。
關鍵詞：單細胞單輪二重PCR；X-連鎖魚鱗病(XLI)；STS基因；amelogenin基因；植入前遺傳學診斷(PGD)
中圖分類號：R394.3文獻標識碼：A文章編號：1007－7847(2009)04－0332－05
