２２０例無(wú)精子癥和嚴(yán)重少精子癥患者遺傳學(xué)分析

鄂　偉　韓維田　郭廷超

【摘 要】 目的:檢查無(wú)精子、嚴(yán)重少精子患者的染色體異常和Y染色體上無(wú)精子基因(AZF)微缺失的遺傳缺陷。 ┓椒ǎ河τ猛庵苧培養(yǎng)和聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)，對(duì)220例無(wú)精子、嚴(yán)重少精子患者的染色體和11個(gè)AZF基因位點(diǎn)進(jìn)行檢查。結(jié)果：在140例無(wú)精子患者中，發(fā)現(xiàn)19例患者染色體異常，異常率為13.57%。有21例患者有AZF基缺失，總?cè)笔蕿?0.31%，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分別為2.38%、4.76%、16.67%。在80例嚴(yán)重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，總?cè)笔蕿?7.50%，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分別為1.25%和17.50%。未發(fā)現(xiàn)有染色體異常和AZFa缺失。結(jié)論：染色體異常和無(wú)精子基因微缺失是導(dǎo)致無(wú)精子癥、少精子癥主要因素，遺傳學(xué)檢查對(duì)男性不育患者的病因診斷與治療有著重要價(jià)值。

【關(guān)鍵詞】 不育癥； 男性； Y染色體； AZF； 無(wú)精子癥； 少精子癥

已婚育齡夫婦不孕癥的發(fā)病率高達(dá)10%~15%，其中男性不育約占40%，特發(fā)性無(wú)精子癥和嚴(yán)重少精子是男性不育的主要類型。引起無(wú)精子或嚴(yán)重少精子的原因極其復(fù)雜，遺傳缺陷是其中的重要原因之一。男性無(wú)精子和嚴(yán)重少精子患者除染色體異常外，Y染色體長(zhǎng)臂有控制精子生成的無(wú)精子因子（Azoospermia factor，AZF），這一區(qū)域的基因微缺失與無(wú)精子和嚴(yán)重少精子密切相關(guān)。我們通過(guò)對(duì)無(wú)精子癥和嚴(yán)重少精子患者外周血染色體和Y染色體上AZF缺失的檢測(cè)，探討了引起無(wú)精子和少精子的遺傳因素和AZF缺失與表型效應(yīng)的關(guān)系，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 材料與方法

1.1 研究對(duì)象

來(lái)自我院不育門診就診的男性不育患者。根據(jù)世界衛(wèi)生組織標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行精液常規(guī)分析、果糖測(cè)定、精液脫落細(xì)胞學(xué)檢查等，并排除繼發(fā)感染、輸精管缺如、其它睪丸外傷等病癥，經(jīng)確診為無(wú)精子或嚴(yán)重少精子病例作為研究對(duì)象。……