唐氏篩查高危，她該何去何從

李瑋璟

“今天真的很難過，醫(yī)院打來電話說我唐氏篩查有一項出了問題，是高風險，建議做羊水穿刺。我不怕疼，但高危的標準是什么?羊水穿刺是否有風險?我不愿意我的寶寶還沒出生就要承受著這么大的壓力，我該怎么辦?”(一位唐氏篩查高危患者的自述)

唐氏綜合征又叫21三體，是患兒的第21對染色體比正常人多出一條，導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等重度畸形。

唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HOG)含量，結合孕婦的年齡、體重、孕周，計算胎兒患唐氏綜合征的風險值。

顧慮一：唐氏篩查根本沒必要

發(fā)達國家多在母親懷孕第11－13周進行唐氏綜合征的風險篩查，我國一般在孕中期(16－19周)抽取孕婦血液進行風險篩查。

有些媽媽認為唐氏篩查準確性不高，對其很反感。其實，唐氏篩查是一項對胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果只是患唐氏綜合征的風險系數(shù)，而不是最終結果。有多種因素影響風險計算結果，而且各家醫(yī)院測試的風險值不同，還會有一定的“風險”，讓媽媽們免不了會有擔心。

以往認為，3S歲以上的高齡產婦是生育唐氏綜合征患兒的高風險人群。然而目前發(fā)現(xiàn)，35歲以上婦女分娩的唐氏綜合征患兒只占總數(shù)的1／5，大多數(shù)唐氏綜合征患兒的母親懷孕年齡都在35歲以下。一旦分娩出唐氏綜合征患兒，給家庭帶來的負擔極大。因此，每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查，做到防患于未然。

顧慮二：唐氏篩查高危標準不一

造成唐氏篩查結果不一的原因：(1)血液內被檢驗成分的穩(wěn)定性差，抽血后需盡快檢查，否則結果會大相徑庭。12 J各家醫(yī)院使用的機器和試劑不同，獲得數(shù)據(jù)后計算風險的數(shù)據(jù)庫也不同，風險值無法統(tǒng)一，導致同一個孕婦同一天在不同醫(yī)院檢查的風險值相差甚遠。(3)很多孕婦在接受抽血篩查之前，沒有確定自己的實際孕周；而隨著孕周增加，風險值會逐漸降低。如果孕周不確定，無論風險高低都沒有意義。

正確的做法，是在早孕期做超聲和抽血的聯(lián)合唐氏篩查。如果沒有這種檢查方法，則必須在抽血化驗之前確定孕周，以保證風險計算結果具有參考性。

如果這個結果高風險，應接受孕S個月時的超聲畸形篩查；如果有異常表現(xiàn)，才考慮做羊水穿刺或臍帶穿刺。還應注意的是即使抽血的結果低風險，也必須接受孕5個月的超聲畸形篩查，如發(fā)現(xiàn)異常也應接受羊水穿刺或臍帶穿刺。

顧慮三：羊水穿剌、臍帶穿刺很危險

穿刺是用一根很細的針，通過孕婦腹部穿進羊水或臍帶內，提取胎兒的細胞進行培養(yǎng)，然后在顯微鏡下觀察染色體的數(shù)量和形狀。所有的操作都是在超聲的嚴密監(jiān)視下進行，胎兒的每一個部位都可以看得清清楚楚，不必擔心穿刺過程會傷及胎兒。

羊水穿刺適用于16～20周的孕婦，因為隨孕周的增加，羊水中胎兒細胞逐漸老化，很難培養(yǎng)出結果；而孕周太小，則羊水中胎兒細胞數(shù)量少，難以培養(yǎng)出足夠的細胞供觀察，而且妊娠早于16周做羊水穿刺，易導致流產。

臍帶穿刺除了可以觀察染色體，還可以用來診斷胎兒宮內病毒性感染和貧血，并給予宮內治療。臍帶穿刺適用于20周以后任何時期的胎兒，并發(fā)癥的發(fā)生率和羊水穿刺沒有差別。經驗表明，孕周越大，越應采用臍帶穿刺，不僅可以提高診斷率，胎兒流產的風險也會明顯降低。

需強調的是：穿刺導致的流產、胎膜罩破、早產等并發(fā)癥，多數(shù)都是發(fā)生在染色體異常或有畸形的胎兒，這也是一個自然淘汰的過程。因為異常的胎兒往往不能經歷微弱的打擊。

專家建議：

胎兒因為并發(fā)癥(胎膜早破或感染等問題)流產或早產，這些風險大約在0.5％～1％。因此，對于前述患者，筆者建議她不要害怕，應權衡利弊，是唐氏的風險大還是穿刺的風險大?要清楚地知道：唐氏等染色體異常的風險盡管較低，但是影響家庭后代的風險；穿刺的風險雖然高，卻是暫時的。應該坦然接受穿刺診斷，畢竟長痛不如短痛。