骨斑點癥四例影像分析

裴國成,趙 紅,朱志專

(1.古林醫院放射科,寧波 鄞州 315177;2.鄞州第二醫院影像科,寧波 鄞州 315040)

骨斑點癥在骨骼系統疾病中并不多見,而且同時發生在親緣關系間的 4例更為罕見。本組姐弟四人患病,因體征和骨骼在 X線表現上的差異顯著,尤其例一病變較為典型,在骨骼上具有明顯特征性,所以我們對其作了詳細描述,現報道如下:

1 病例簡介

1.1 典型病例一:患者 ,男 ,56歲,未婚,因 “偶發雙側跟后脹痛”來院,癥狀能自行緩解,4例患者為姐弟關系,在姐弟四人中病例一排行第三。查體:發育一般,外生殖器發育短小,右側睪丸下降不全。實驗室檢查:三大常規,肝腎功能,鈣、磷,類風濕因子,抗“O”,堿性磷酸酶均正常。彩超檢查:肝膽胰脾未見明顯異常,右側陰囊內未探及睪丸回聲,于右側腹股溝區可探及一卵圓形實質回聲,大小為 25 mm×10 mm×10 mm,左側陰囊內可探及大小為 42 mm×18 mm×15 mm的睪丸回聲。X線檢查:雙手腕掌指骨、雙足跗跖趾骨均示密集散在斑點小圓狀、結節狀、條狀致密影,分布不均,大小從芝麻粒到玉米粒不等(圖 1a、1b、1f),多數病灶位于骨端松質骨內,部分病灶相互融合及與皮質相融,邊緣尚清晰,部分骨結構顯示欠佳,雙足部分跖跗關節間隙略顯模糊(圖 1b)。頭枕骨、雙側尺橈骨中下端松質骨內、雙側髂骨、恥骨、雙側股骨粗隆、雙側脛腓骨中下端松質骨內均示散在的斑點狀致密影(圖 1c、1d、1e),腰骶椎骨小梁結構顯示稍粗糙。

圖1 a:雙手尺橈骨下端松質骨內及腕掌指骨均示斑點小圓狀,小結節狀,條狀致密影,部分病灶相融及位于皮質內。圖1b:雙跗跖趾骨內均示斑點小圓狀,小結節狀,條狀致密影,部分病灶相融和位于皮質內。圖1c:雙髂骨,恥骨,股骨頭,粗隆均示散在斑點狀,小結節狀致密影。圖1d:雙脛腓骨中下端松質骨內示散在斑點,小結節狀致密影。圖1e:頭顱頂,枕骨示少許散在斑點狀致密影。圖1f:雙手,雙足病灶分布,大小,形態,密度 2007年 4月與 2009年 11月均示相仿。

1.2 典型病例二:患者,男,48歲,在姐弟四人中排行第四,隨訪檢查來院。實驗室檢查及彩超檢查:三大常規,肝腎功能,鈣、磷,類風濕因子,抗“O”,堿性磷酸酶均正常;X線檢查:左尺骨下端骨端松質骨內、雙手掌指骨、雙足第一跖骨及諸趾骨均示散在斑點狀致密影(圖 2a、2b),邊緣清晰,大小尚均勻。

圖2 a:左橈骨下端松質骨內,雙手掌指骨均示散在斑點狀致密影。圖2b:雙足第 1跖骨趾骨均示散在斑點狀致密影。

2 討 論

骨斑點癥(Osteopoikilosis)為罕見病癥,又稱彌漫性骨硬化癥等。因本癥以廣泛的斑點骨為其特征,故稱為骨斑點癥[1]。骨斑點癥主要分布于骨的干骺端、骨骺、跗趾骨、腕指骨軟骨內化骨生長活躍的部位。有作者據統計發病率不足人群中的 1/5萬—1/1 000萬[2-3]。本癥的病理改變系在骨松質內形成圓形或橢圓形,有微密小骨片影,邊緣不整,狀似瘤骨。本組病例系同一家庭姐弟四人,在體征和 X線表現上各自程度不同,差異顯著,由于病例一在體征、骨質等方面改變明顯突出,余 3人均無明顯體征,但在骨質 X線表現上都存在少許散發性病灶。因其父母早亡,又因本組病變較為典型的病例一存在外生殖器發育不全而未婚育。所以從家族性遺傳學較為確切的理論根據而言,難以考證。因此筆者認為本組家庭姐弟四人同時患病可能與家族遺傳有關,與 Benli等[2]認為本癥為常染色體顯性遺傳疾病的理論相似。我們結合相關資料,認為病例一患者似合并先天性睪丸發育不全癥,經查有關文獻未見有此類報道,此屬罕見。但有作者曾報道本病可并發其他先天畸形,如并指畸形、上腭裂、皮膚斑點狀透明結締組織增生、硬皮癥等。病灶分布及范圍:本組病例一 X線表現特征如下:頭顱枕骨、雙側尺橈骨、腕、掌、指骨、骨盆髂骨、恥骨、股骨粗隆、雙側脛腓骨、跗跖趾骨均能發現病變,但從其雙手、雙足骨質內病灶分布、形態密度及排列情況進行綜合分析,X線特征尤為顯著(圖 1a、1b)。與李氏[4]所述:病灶在骨內的分布不太均勻,較多密集于鄰近皮質的部分基本相同。病灶走形與骨小梁方向基本一致,其形態各異,而部分病灶相互融合或相融于骨皮質及位于骨皮質內,造成髓腔變窄,并且其部分管狀骨干部及膜內化骨也可見到散發斑點小圓狀致密陰影(圖 1d、1e)。根據 Wilcox及 Pillmoye氏依據 X線表現的不同將骨斑點癥分為三型:斑點或結節型、線條型、混合型。按照上述分類方法,雖然本組病例系同一家族性病例,但是本組病例一患者除病灶范圍較廣以外,尤其在雙手、雙足上骨質病灶形態差異顯著,有斑點小圓狀、小結節狀、短條狀或線狀結構混合存在,部分病灶形態很不規則,所以屬混合型。其余三人系病灶呈散發斑點狀,故應屬結節型。因骨斑點癥系一種無痛的骨質改變,一般無臨床癥狀,常因其他原因做 X線檢查時偶然發現。本組病例一患者時感雙后跟有脹痛能自行好轉外,均無其他不適,同時我們對其進行了近 3年的 X線檢查隨訪,未發現骨質內病灶斑點增多或減少(圖 1a、1b、1f)。因此筆者認為,對骨斑點癥如其骨質已生長停止后,病灶也可能趨于穩定,不發生吸收、擴散等改變。本例與姜照帆等[5]隨診 6-8年,亦未發現骨骼中斑點有明顯改變相符。有文獻報道其可合并蠟油樣骨硬化、骨肉瘤等。本病主要是通過 X線檢查明確診斷,有時需與成骨性轉移瘤、Leri病、石骨癥等相鑒別。

[1] 段承祥,柳祥庭,常劍憶,等.骨斑點癥[J].臨床放射學雜志,1986,5(6)∶318-319.

[2] 劉 軍,周順科,肖恩華,等.骨斑點癥(8例報告及文獻復習)[J].實用放射學雜志,2007,23(12)∶1 669-1 671.

[3] 竇麗那,印建國.骨斑點癥 1例[J].實用放射學雜志,2008,24(12)∶1 725.

[4] 李景學,孫鼎元.骨關節 X線診斷學[M].北京:人民衛生出版社,1996∶124.

[5] 姜照帆,鄭振權,秦 淮,等.骨斑點癥 8例報告[J].中華放射學雜志,1980,14(1)∶40.