基因測序,明白終身?

事關生老病死的所有問題，從人類誕生的那一刻開始就已經有了屬于每個人自己的答案。只需一點唾液，科學家就能繪制出基因圖譜，并對測試者的多項體征和健康狀況進行評估。這份答案也即將變成人手一份。不過，你除了要準備好足夠的money，還得找個足夠專業的“翻譯”。

2010年2月，在美國評選出的100個震撼世界的科學強人中有這樣一個牛人，他自己成立了研究所，購置設備、雇用人員。2009年6月，他花了10D多萬美元解讀了自己的基因圖譜。短短4周后，他完成了對個人基因圖譜的解讀。之后，他將自己的技術商業化。并開始推廣一種叫人類單分子系列的解讀器。這個儀器有冰箱一般大小，價值4.8萬美元。買回家后，每次只需要花上1000美元，就可以拿到一份屬于自己的基因組圖譜。通過計算，便能判斷出被測試者是否有遺傳病的傾向、推測出他的壽命等。雖然說這個價格在2008年的時候還是6萬美元，但這也阻擋不了一些先富起來并對自己的生命擁有最原始好奇心的人提前享受了這項服務。 今天，基因測試主要應用于檢測某些疾病，對特定病人實施有針對性的治療，確定治療對象，進行親子鑒定……今后，是否能利用它來直接修復基因缺陷?這場基因革命的第一步是在實驗室和醫院里完成的，伴隨若大量DNA樣本的收集和破譯，人們充滿著期待。 耗時13年的時間，花費4.37億美元，這是人類徹底完成自身基因組測序所付出的時間和金錢。2003年，科學家歷時13年，終于繪制出首張人類基因組序列圖。此后不出1個禮拜，人類的某個基因與某種疾病、某項身體特征間的聯系也被破解。對于基因學專家而言，這毫無疑問是一筆寶貴的財富，而現在它又即將在一個全新的領域大展身手。一些私營公司由此發現商機，通過對客戶寄來的生物學樣本進行分析檢測，幫助每個人成為“自己健康的參與者”。這是否意味著一旦掌握了自己的遺傳特征，我們再無須醫生的診療?當然不是!因為盡管基因測試所能提供的遺傳信息的獲取方式是非常嚴謹的，但絕不是完美無缺的，而且，對測試結果的解讀異常復雜。

新儀器告訴你活多久

能擁有一份自己的基因組圖譜已經不足以僅用時尚前衛來形容，那絕對可稱之為身份和財富的象征。當然，這都已經成為了昨日黃花，脫掉奢侈品外衣的基因檢測因為互聯網的介入，變得更加簡單和便捷。如果一個人想擁有屬于自己的基因組圖譜，他需要付出多少錢?又需要經過多長時間的等待呢?

很多新興的基因檢測機構都開始在網絡上開辟戰場?，F在你可以在網上下訂單，然后提供樣本，等待結果。迄今已有數萬名好奇的體驗者預訂這項服務。他們把自己的一點唾液或一些口腔細胞郵寄到與測試公司簽約的實驗室。收到樣本后，研究人員從中提取DNA并進行檢測和研究。在此基礎上，測試公司聲稱還將通過圖片和圖表，對顧客的90多項“個體特質”進行評估，從生理特征(身高、壽命、體重等)到對各種疾病的易感性(心臟病、高血壓、糖尿病、癌癥)等!在實際操作中，所有這些公司的共同做法是，利用DNA芯片對DNA極小的片段SNP(單核苷酸多態性)進行分析。SNP是人類可遺傳變異中最常見的一種，在一個包含超過30億個堿基對的基因組(如人類基因組)中，有1 000萬個SNP；不同個體間的差異表現為平均1000個堿基對中有1個堿基對的差異，兩個不同個體具有300萬個差異。因此SNP作為遺傳標記在測試中顯得尤為重要。其實90％的SNP都無足輕重，只有很小的一部分會引起生理變化。SNP與頭發的顏色、眼睛的顏色、籍貫、對癌癥的易感性等密切相關。

檢測公司是如何從客戶的唾液中獲取SNP特征的?非常簡單：對SNP的檢測交由專門的實驗室負責，由這些實驗室的研究人員繪制出“粗略”的基因圖譜。經過多年的研究，科學家們發現，可以把一組連在一起的SNP標記為“單體型”，這樣只要發現其中一個SNP，就可以預測同一“單體型”內其他的SNP都存在，大大簡化了SNP研究的難度。

測試結果靠得住嗎?

現在全球提供基因檢測的機構已有將近2000家，一些分析家預測，基因檢測市場在2010年的市場價值將會達到驚人的150億美元。不管是你和奧巴馬之間，還是你和麥當娜之間，你們的基因序列其實99.9％都是相同的，可就是這僅存的0.1％的差別，決定了你是獨一無二，他們則一個是美國總統，一個是性感女神。一個細胞中超過99％的DNA都位于細胞核中，但有一小部分DNA位于線粒體內，線粒體DNA被稱為細胞的“發電廠”，它們為細胞和其他機體功能提供能量。如果線粒體DNA具有缺陷或變異，將導致一系列的機能紊亂，帶來大規模的健康問題，包括矮化生長、肌肉無力癥、先天性口吃、失明、耳聾、智力缺陷癡呆和猝死等。 那么，這些解讀DNA的測試數據靠得住嗎?通過一些成熟精湛的基因分析所獲取的有關家族血統的測試結果相對可靠，它呈現出人類在歷史長河里的遷徙足跡。因為同一族群的人擁有相同的DNA片段，而這共有的DNA片段已為研究者熟知且易于辨認。然而，對“個體特質”的測試則要復雜許多?，F在看來，除外傷以外，人類疾病幾乎都是環境和基因共同作用的結果，多數疾病的發生都與多個基因的變異有關系。雖說現在已經發現了某些基因異常將導致一些疾病的發生，通過基因檢測也的確可以預先發現這些異常。不過，這僅僅意味著你對此類疾病有易感傾向。然而，易感基因并不等同于致病基因，只能說你有患病的概率而已。另外，基因檢測技術只能檢出一些常見疾病。如果你患上的是一種簡單但罕見的遺傳疾病，相關基因被辨識的機會很大。而對于那些復雜的罕見遺傳疾病，目前的檢測技術還尚無能為力。

一個美麗的謎團

美國一家生物公司甚至信誓旦旦要在未來5年之內推出100美元與8小時的黃金組合。他們之所以如此篤定，原因是手中掌握了一種能使單個DNA分子獨立出來并顯示出其模樣的芯片技術。眾多專業人士都表示了懷疑，可無論能否在84、時內快速讀取完人體內的30億個堿基對，而且將成本控制在100美元以內，這至少在宣告著一種趨勢，個人基因檢測服務勢必是速度越來越快，價格越來越低。

當基因檢測的價格越來越低，速度越來越快已成定局，人們難道只滿足于把獲得自己的基因組圖譜當做對時尚的追捧嗎?又或者是僅僅為了看到另外一個隱秘的自己?顯然這是不夠的，而且不管你檢測還是不檢測，基因都在默默地訴說著關于你的一切，比如你的長相、血統、性格特征、智力水平，乃至可能染上的除外傷以外的各種疾病。只是當我們終于有幸一睹了自己基因的廬山真面且時，這樣的一份基因組圖譜對于我們這些非專業的普通大眾來說，卻不啻一本生命的天書。但有一個問題也隨之而來：人們知道了自己能活多久以后，是應該高興，還是難過。人們之所以高興，正是因為并不知道自己還能活多久。一個被告知能活到70歲的人，當他到了69歲，之后的一年又會怎樣度過呢? 基因測試只能部分地解釋人的個體特質，而后天的環境和生活方式也發揮著重要作用。好的環境、良好的生活方式，會把壞基因的“開關”永遠關上，不讓它出來搗亂，甚至把它修理好；不好的環境，不好的生活習慣和生活方式，則容易把壞基因的“開關”打開，放出致病“魔鬼”。因此，測試結果以一個百分數來表示DNA的影響所占的份額，以第二個百分數來指出你具有某種個體特質的可能性。譬如在導致某種癌癥的諸多因素中，基因占25％，某個個體患上這種癌癥的風險是35％。雖然這些數據看起來無比精確，值得稱道，但實際上用以獲取這些數據的基因分析方法只是相對可靠。基因所蘊含的疾病信息現在看來還是相當復雜，一對一的關系并非如期望的那般存在，生命的天書仍然是一個美麗的謎團，對于人類來說，揭開謎底還為時尚早。