獲得一張生命 “預言書”

趙憶寧

做過體檢嗎?你一定會給出肯定的回答。如果再問,做過“個體遺傳基因體檢”嗎?答案可能是否定的。有兩個原因:第一,大多數人可能甚至未曾聽說過,因為這是一個技術含量高的前沿領域;第二,“個體遺傳基因體檢”不同于一般意義上的體檢,目前檢測費用也很昂貴。

2000年6月26日,人類基因組工作草圖完成,劃時代地破譯了人類全部的生命遺傳密碼,并開始讀解人類基因中蘊涵的生老病死的絕大多數遺傳信息。

美國前總統克林頓在1998年1月的國情咨文講演中稱:“在未來12年內,基因芯片將為我們一生的疾病預防指點迷津。”那時我真的認為,這不過是美國人的“專享”技術罷了,離我們非常遙遠。

現在中國可以做個體遺傳基因體檢了!當我得到親身體驗邀請時還是難以相信。

體檢那天,我首先做的是填寫詳細的家族病史和個人病史,以及個人飲食調查表。然后,我來到一個普通醫院也會有的抽血室。等待期間,特別是身處這樣的環境氛圍中,以往從未有過的擔心都跳出來了:父親的高血脂癥、糖尿病,母親的哮喘病會遺傳給我嗎?姐姐患干燥癥,我也逃脫不掉嗎?

研究人員告知,任何疾病的發生都是基因與環境和生活方式共同作用的結果,其中基因占主導地位。也就是說,一切疾病都與遺傳相關。例如白化病、遺傳性耳聾等與單一特定基因的結構變化有關,被稱為單基因疾病,有14000余種,發病率相對較低;而目前常見多發的疾病如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘、骨質疏松、神經性疾病、腫瘤等屬于多基因疾病,這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的改變。目前,中國患慢性病的人口已經超過2億,僅惡性腫瘤、腦血管病、心臟病3項慢性病死亡人數已經占到因病死亡人數的63.4%。其中大多與遺傳基因有關。

在后基因時代,科技提供給人類了解自己的可能,通過檢測個體基因組圖譜,了解影響生命的核苷酸編碼,在一定程度上,個體遺傳基因體檢猶如是一張“預言書”,可以預測自己可能會患的疾病。當我們了解“可能”的存在時,就可以在醫生的指導下進行“干預”,最大程度地避免和預防重大疾病的發生,可謂是真正的“防患于未然”。

2007年5月31日,諾貝爾獲獎者、DNA之父、美國科學家詹姆斯·沃森拿到了一張記錄他本人基因組圖譜的DVD光盤。這是世界上第一份個人版基因組圖譜。

詹姆斯·沃森預測,在今后10年內,對個人進行基因檢測將成為診斷疾病的常規手段之一。醫生們可通過研究個人的基因序列,向攜帶不良基因的人提出醫療建議,從而更有效地對其進行治療。也許用不了10年的時間,當人們在醫院看病時,醫生就會同時開出兩張甚至更多的藥方。一張是針對病人所患病癥的治療處方,另一張是一紙“預言書”:你的個體遺傳基因檢測書。這是我們的夢想:每人一張個體遺傳基因體檢芯片,每人一份電子病歷檔案。

研究人員采集了我的兩份血樣并告知,20天之后可以憑借專署卡上網得到檢測報告。這份檢測報告不同于常規體檢收集的生化、影像指標,以判斷身體的狀態,而是采用現代細胞生物學技術、分子生物技術、生物化學方法定量或者定性檢測我的體內遺傳物質。臨床醫生和生物遺傳研究人員將向我解答疾病易感性基因檢測評估的含義,當然是預測疾病遺傳的概率,還有預防措施,包括飲食、運動干預,心理、用藥指導等。

21世紀是生物醫學經濟的時代,基因科技及其相關的產業將會形成兆億元的市場,成為健康產業的一個重要分支,帶動健康產業進入新階段。我國基因組學研究水平與國際最先進的國家同步。基因檢測是健康產業的關鍵部分,它正引導著預測醫學的發展,從根本上改變醫療產業的形態,也將改變整個健康產業的形態。

2008年10月美國《時代》雜志評選年度50項最重要的發明,“個人DNA測試服務”位居榜首,當選年度最佳發明。這一研究能迅速發現疾病基因,使更多的人擁有自己全部的基因組編碼信息,從而更準確地了解自己存在患何種疾病的風險,這是一個巨大的創新性革命。

(戈薇摘自《21世紀》郭德鑫 圖)