Maffucci綜合征一例報告

江成鴻 林曉曦 胡曉潔 金云波 陳 輝 馬 剛 陳 達 陳曉東

·病例報告·

Maffucci綜合征一例報告

江成鴻 林曉曦 胡曉潔 金云波 陳 輝 馬 剛 陳 達 陳曉東

Maffucci綜合征是一種罕見的先天性、非遺傳性的中胚層發育不良綜合征，以多發的內生軟骨瘤并發軟組織血管瘤（多為靜脈畸形、少數為淋巴管畸形）為特征。發病率低于百萬分之一，迄今全世界僅報道約200例[1]?，F將一例報告如下。

1 臨床資料

患者，女，18歲。2009年10月14日來我院就診。10年前發現左側手、足表淺軟組織腫物，呈藍紫色，質軟，無壓痛，生長緩慢；之后，口腔、頦部等全身多處出現類似腫物；3年前發現左腕背部、左足跟部多發骨面上痛性硬結，逐漸增大；8個月前左肩胛部酸痛，但活動正常。家族成員無類似病史。

查體：口腔內（左側舌緣、軟腭、口底、牙齦、下唇黏膜面）（圖1）、唇頦部、項背部、左腋、左臀部、肛周、左手掌指（圖2）、右足（圖3）見藍紫色隆起的皮下腫物，質軟，無壓痛。項部、左環指遠節、右足等處腫物內可捫及卵圓形、質硬、可活動的結節。左腕背、左足跟、右內踝可捫及骨面上隆起的光滑質硬結節，有壓痛，不可活動。左肩胛部輕壓痛，未捫及腫物。左環指近側指間關節變形，半脫位，過度背伸達135°。

輔助檢查：X線片示雙側肩胛骨、左2～3前肋、左第5掌骨、多根指骨（圖2）、左脛骨下段及右側足部多骨可見不規則骨密度降低區，局部略膨脹，骨皮質變薄，考慮為內生性軟骨瘤；左環指遠節尺側、右足皮下見多處斑塊狀致密影，考慮為靜脈石。胸部CT檢查顯示，雙側肩胛骨、左2～3前肋局部膨脹，可見骨質破壞。頜面部、右足部MRI檢查顯示左咽旁、舌、口底、頦部及右足部見多發小片狀異常信號影，邊緣不清，T1W呈低信號，T2W呈高信號、可增強，其中見散在點狀低信號影，考慮多發軟組織靜脈畸形伴靜脈石（圖3）。電子鼻咽喉鏡檢查示右側舌根血管瘤樣新生物。彩色超聲波檢查示脾內有多個增強團塊，最大24 mm×20 mm，邊界清晰規則，內部呈網狀，考慮為多發性脾血管瘤。電子腸鏡檢查示，結腸未見異常。

圖1 唇黏膜、牙齦、口底等處淺表靜脈畸形

圖2 左手淺表靜脈畸形

圖3 右足淺表靜脈畸形

2 治療

于我院行3次下唇、頦部靜脈畸形血管內栓塞引流靜脈硬化治療，局部瘤體逐漸縮小。切除口內、軀干、肛周等6處蒂部較小的外生靜脈畸形，術后愈合良好。病理檢查證實靜脈畸形的診斷。囑患者密切隨診，觀察各處腫物有無疼痛加劇、快速增大等，并防止病理性骨折，隨時監測惡變征象。

3 討論

Maffucci綜合征由Maffucci于1881年首先報道，以多發的內生軟骨瘤及軟組織靜脈畸形（少數為淋巴管畸形）為特征。2002年，WHO將其歸屬于內生軟骨瘤?。?006年，國際脈管性疾病研究學會將其列為靜脈畸形的亞類。該病發生率低于百萬分之一，無種族地域差異，但多見于女性[2]。25%的病例在1歲以內發病，45%在6歲以內發病，78%在青春期前發病。靜脈畸形常見于肢端，呈淺表軟組織藍色腫物，也可出現于軟腦膜、眼、咽、舌、氣管、腸道等全身各處。多發內生軟骨瘤為良性軟骨腫瘤，好發于指骨、趾骨及長骨干骺端，呈無痛性堅硬結節，易向髓質生長。干骺端及骨干的內生軟骨瘤可繼發病理性骨折，出現骨發育不良，如：兩側肢體不等長、不對稱、尺骨短縮、下橈尺關節脫位、膝外翻畸形等。Maffucci綜合征發生惡變的幾率達23%～100%，常惡變為軟骨肉瘤、纖維肉瘤、血管肉瘤、神經膠質瘤等，其中約30%～40%的內生軟骨瘤會惡變成軟骨肉瘤[3]。

該綜合征的診斷基于病史、體征、放射學及組織學檢查。內生軟骨瘤的X線檢查，表現為大小不等囊狀骨破壞區，骨皮質變薄，病變內有骨間隔或砂礫狀鈣化。合并靜脈畸形時，MRI檢查可見靜脈竇內圓形鈣化靜脈石。需與Ollier病（不伴有脈管畸形的多發內生軟骨瘤?。?、多發骨軟骨瘤及纖維異常增殖相鑒別。

針對該類患者，應根據病情選擇適當的治療方案。對于有出血、疼痛等癥狀的靜脈畸形，可行硬化劑注射、手術及激光治療。對于無癥狀的內生軟骨瘤，可定期體檢、密切觀察。若出現疼痛加劇、快速增大等惡變傾向時，影像學檢查可見惡性征象，如：溶骨性破壞、邊緣變模糊、軟組織內出現模糊的瘤軟骨鈣化等。如出現病理性骨折，則提示交界性或低度惡性的內生軟骨瘤可能，應盡早手術治療。有嚴重畸形者可行矯形手術。

[1]Amezyane T,Bassou D,Abouzahir A,et al.A young woman with Maffucci syndrome[J].Intern Med,2010,49(1):85-86.

[2]Mathys L,Jenzer A,Della Santa D.A case of Maffucci syndrome [J].Chir Main,2010,29(1):36-39.

[3]Lissa FC,Argente JS,Antunes GN,et al.Maffucci syndrome and soft tissue sarcoma:a case report[J].Int Semin Surg Oncol,2009, 6:2.

R732.2w

A

1673－0364（2010）02－0106－02

2010年3月1日；

2010年3月16日)

10.3969/j.issn.1673-0364.2010.02.013

200011上海市上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整復外科。

林曉曦。