小兒先天性遺傳病臨床分析①

彭鳳蘭 李慶

(長沙市衛生學校 湖南長沙 410100)

遺傳病,是指遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征。因此,遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點,這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞。所以,遺傳病的發病表現出一定的家族性,父母的生殖細胞(精子和卵細胞)里攜帶的致病基因,通過生殖傳給子女并引起發病,而且這些子女結婚后還可能把致病基因傳給下一代。近年來,由于醫學科學的發展,傳染病和感染性疾病逐步得到控制。而遺傳性疾病的發病率和死亡率卻相對提高[1]。

1 臨床資料

1.1 一般資料

選擇2008年5月至2009年5月在某三級甲等醫院收治的小兒先天性遺傳病患者116例,男94例,女22例,年齡0～5歲(平均1.1歲)。116例遺傳病中:男∶女=94∶22≈5∶1,從以上比例看男性明顯高于女性[2]。

1.2 統計學分析

應用SPSS統計軟件處理,計量資料以均數±標準差表示,同期組間比較采用t檢驗,P<0.05表示有統計學意義。

2 結果

(1)本組病例就診后24h內即明確診斷者100例(86.21%),就診后2～4d內明確診斷者16例(13.79%)。(2)116例遺傳傳遞方式,單基因遺傳占13.42%,其中馬凡氏綜合癥、尿崩癥、先天性淋巴水腫各1例,屬常染色體顯性遺傳。常染色體隱性遺傳有先天性肌遲緩、地中海貧血各1例。性連鎖遺傳有G6PD缺陷癥11例,血友病1例,進行性肌營養不良1例,先天性魚鱗病1例。多基因遺傳占72.3%,其中先天性心臟病16例,哮喘63例,原發性癲癇4例,糖尿病2例,先天性腦積水1例,另外染色體畸變及其他占14.2%,其中先天愚型7例,先天畸形10例[3]。

表1 116例小兒先天性和遺傳性疾病染色體異常方式及分布

4 討論

4.1 先天性疾病是指出生時既表現出來的疾病

大多數遺傳病都是先天的,出生前致病基因已經表達。而某些疾病在出生后并不表現,當發育到一定年齡Gene才表達,如成年型多囊腎病、脊髓小腦性共濟失調,確實是遺傳病。某些先天畸形,如海豹式嬰兒,反應停(Thalidomide)事件。目前已知的小兒遺傳病有3000種以上。嚴重威脅兒童健康。因此,探討其遺傳方式,采取限制措施,有利于優生、優育和提高兒童素質。

4.2 如何降低小兒先天性遺傳病可能性

(1)避免近親結婚。(2)進行婚前咨詢:男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚后是否會出生同樣遺傳病患兒,應咨詢他們能否結婚,如果結婚后后果是否很嚴重。(3)作出明確診斷,并且告知合理處理。(4)避免高齡生育:生育年齡最好不要超過35歲,因為高齡產婦細胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成個體易產生染色體病。(5)進行生育咨詢:曾經生育過智能低下或殘疾兒,或患兒因病早亡,再生育是否會出現同樣情況;女方是習慣性流產者,是否可以再生育。

其實對于這些帶有致病因子胎兒來說,最好就是選擇恰當飲食并攝入體內缺乏因素。通過正確飲食,可以在基因排列順序中填補薄弱遺傳因子。這對于預防性病發生是有幫助。無論是什么樣成人病,如果不想遺傳給寶寶,最重要一點就是不能讓孕婦一個人勞心費神。要做到這一點,是需要丈夫參與和支持。準爸爸們始終要記住,胎兒健康與否,是受爸爸媽媽雙重遺傳因子共同影響。即使從胎兒身上發現了家族病史中遺傳因子,你也不用太過于失落和沮喪。因為現在醫學科技發展得非常之快,或許在不久將來,新科學發現將使現在不能解決醫學問題徹底解決。從理論上說,只要能夠對遺傳疾患因子進行基因排列順序重組,就能制止住發病可能性。而這種技術一經研發,就會很快普及開來。

[1]姚英民，張傳倉，宋蘭林,等,廣州地區198例先天智能發育不全兒童細胞遺傳學研究[J].中國優生與遺傳雜志,2001,9(3):46.

[2]杜傳書.醫學遺傳學基礎[M].北京:人民衛生出版社,1983:156.