基因研究在體育中的應用進展

李濤

（上海體育學院武術學院，上海200438）

基因研究在體育中的應用進展

李濤

（上海體育學院武術學院，上海200438）

文章對競技體育人才培養過程中選材和訓練環節應用基因技術的研究進行了綜述，對與選材有關的有氧能力、速度等運動能力相關基因研究及訓練過程中訓練效果與基因表達、運動員營養、運動損傷的基因治療、基因興奮劑等相關基因研究的最新研究動態和現階段存在的不足進行了總結，對將來的研究趨勢進行了展望。結論認為：基因技術應用于體育科研是體育發展新的動力和必然選擇，完善研究的整體思路，建立健全運動能力最關鍵生理決定因子篩選的理論系統是基因技術服務于體育事業的基礎。

體育基因選材訓練監控基因治療基因興奮劑

1 運動員選材與基因

基因決定運動能力已成為事實，隨著訓練方法的完善和統一，許多運動訓練專家已充分認識到，只有那些具有運動天賦的人才能取得最優秀的運動成績。人們為了探明這些運動天賦有關表型的基因標記或定位，以解決優秀運動員的早期選材問題和從分子水平揭示人類運動能力的遺傳機制進行了大量探索，其中有氧能力相關基因是研究熱點。對力量，速度等相關基因也進行了一些研究，但尚處于探索起步階段。

1.1 有氧運動能力相關基因的研究

人體有氧運動能力是多因子控制的，由肌肉、血液循環、呼吸等系統及決定每個系統能力的多個因素共同決定。目前還沒有學者對其所有相關表型進行系統性的研究，僅對個別因素的部分相關基因進行了關聯或連鎖研究，主要有ACE基因、線粒體基因、肌肉組織特異性磷酸肌酸激酶（CKMM）基因、MB基因、PPARGC1基因、Na+-K+-Apa seA2基因、腎上腺A受體（ADRA2A）基因等。

1.1.1 血管緊張素轉化酶基因（ACE基因）

ACE基因位于17q23,全長21 kb,含26個外顯子和25個內含子,在第16號內含子處，以是否存在一段287 bp的重復序列為標記，構成ACE基因的插入（I）缺失（D）多態。

ACE基因是目前人們關注最多的基因，研究結果可分為兩種觀點。一種持肯定觀點，認為ACE基因可作為人體優秀有氧運動能力的遺傳標記基因。支持這一觀點的研究主要有一下幾項：英國科研人員以Montgomery為首的研究小組對33名全英國最優秀登山運動員進行ACE基因插入（I）缺失（D）多態性分析發現，登山運動員等位基因和基因型頻率與對照組普通健康男子表現出顯著性差異，運動員多為II純合子，少有DD純合子，并且前五名最優秀的運動員均為II純合子。

席翼對中國100名漢族優秀長跑運動員的研究認為，I等位基因和II基因型在漢族優秀長跑運動員中的特異性存在，可支持其作為杰出耐力基因標記的觀點，同時，可將DD型純合子作為漢族非杰出耐力的基因標記，即視為漢族有氧耐力運動員選材的“門檻”。并且ACE基因I等位基因對訓練具有敏感性，II基因型可能更敏感。

另一些研究持否定觀點，認為ACE基因不是人體有氧運動能力的標記基因。支持這一觀點的研究主要來自在對混合項目運動員的研究。Taylor等對120名運動員來自混合的運動項目（曲棍球26名、自行車25名、滑雪21名、田徑15名、游泳13名、劃艇7名、體操5名、其他項目8名）的運動員研究發現I等位基因與有氧能力沒有關聯。

1.1.2 線粒體DNA

線粒體是人體細胞產生ATP的場所，是人體的能量工廠。線粒體產生ATP的速度是人體運動能力的限制因素。同時，線粒體具有獨立于細胞核的遺傳系統，具有自我復制功能，控制一定性狀，并完全來自母系遺傳。因而近年來成為人們研究的熱點。常蕓等發現我國耐力運動員線粒體高變區1有8個特有的異質性多態位點。高變區1多態位點C16167A、C16085G及T16124A可作為良好的遺傳標記,其多態性可能造成人類有氧代謝能力的個體差異。

1.2 速度相關基因

速度素質主要取決于肌纖維中快肌纖維和慢肌纖維的比例。因為兩者的供能方式及收縮速度不同。2008年北京奧運會上，牙買加人獨領短跑風騷。英國格拉斯哥大學和西印度大學的科學家研究了超過200名牙買加運動員，結果發現，有70%的人體內擁有一種名為Actinen的物質，這種物質可以改進與瞬間速度有關的肌肉纖維，而這些肌肉纖維可以使運動員跑得更快。Actinen也是有相應基因編碼的。Yang對992名希臘青少年進行研究發現，ACTN3基因多態性與40m短速跑成績有明顯相關性。研究表明在奧運會選手中絕大多數短跑運動員的基因型為C/C純合型。與其它運動能力相關基因一樣，速度相關基因也需要多角度多基因綜合分析。

1.3 其它相關基因的研究

這些研究包括：肌肉組織特異性磷酸肌酸激酶（CKMM）基因、PPARGC1基因、Na+-K+-Apa seA2基因、腎上腺A受體（ADRA2A）基因、人類白細胞抗原（HLA）基因等。國內外學者對這些基因與有氧能力及有氧能力訓練敏感性進行了關聯研究。研究結果顯示這些基因與運動能力有一定關聯，但關聯性不大。說明這些基因不是有氧能力的主要標記基因。這提示我們，有氧能力性狀是多基因控制的復雜表型，目前選擇的性狀相關基因進行的研究還遠遠不夠。我們應該用更科學而客觀的指標反映有氧能力的高低，從新的角度尋找對有氧能力起作用的相關基因，并對多個相關基因對有氧能力的綜合影響進行系統研究。

2 訓練監控與基因

對運動員進行科學的訓練和監控是提高訓練效果、防止過度疲勞、減少運動員損傷等的先決條件。訓練過程中運動員的機能狀態、疲勞程度、訓練效果，營養狀況等都可以在基因表達層次上檢測到客觀的指標，因而在訓練監控過程中應用相關基因技術，可以高效準確地指導教練員制定訓練計劃和運動員訓練。

2.1 訓練效果與基因表達

陶占泉等對遞增負荷訓練對免疫細胞mRNA表達的研究表明，經過5周遞增負荷運動訓練使T-helper1/T-helper2細胞因子基因表達上調，機體免疫平衡協調能力提高?？陆鼙纫舶l現，系統規律的太極拳運動可使能量代謝，尤其是三羧酸循環相關酶基因表達上調，而使肌肉蛋白合成相關基因和神經鞘脂類相關基因表達下調。所以在基因水平檢測訓練效果是完全可行的。同樣道理，過度疲勞可以首先在基因表達層次上得到檢測，從而及時調整訓練計劃；也可以檢測過度疲勞是否已經消除，從而及時進入正常訓練。

2.2 運動員營養與基因

合理營養是運動員保持良好機能狀態，取得良好訓練效果，獲得優秀運動成績的前提條件。營養缺乏和過量都會直接影響運動員的身體機能。目前尚未發現對人體營養和基因相關性的研究，但此方面研究在其它生物群體中已經取得了一定成果，我們可以借鑒并應用到人體的研究之中。徐曉燕指出，水稻對Zn營養具有明顯的基因型差異。對其它植物K、P、N等營養的研究也證明具有基因型差異。這提示我們，不同運動員個體的營養需求是有個體差異的，這些差異可以在基因水平上得到檢測?？梢酝ㄟ^基因檢測避免運動員營養不足和營養過量對運動訓練的不利影響。

2.3 運動損傷與基因

在運動訓練及比賽過程中，骨骼，肌肉，韌帶等組織易出現損傷，損傷的治療和恢復的效果直接影響運動員的健康和運動壽命。1967年，諾貝爾獎得主Marshall Nirenberg首次提出利用合成信息加工處理細胞，并對其前景和危險性作了分析，從而拉開了人類基因治療的序幕?；蛑委熤饕扇蓷l治療策略，即體內途徑和體外途徑?；蛑委熢陉P節炎和關節損傷的治療所采用的是體外途徑。當前研究證明，一些生長因子具有促進軟骨細胞合成基質代謝的作用，主要有血小板衍生生長因子、成纖細胞生長因子、表皮生長因子和轉移生長因子、胰島素樣生長因子和骨形態發生蛋白等。Bandar的研究顯示，轉移基因在膝關節中有較高量表達，五周后仍有檢測到高濃度白細胞介素受體的競爭抑制蛋白，有效的抑制了炎癥反應。Sergei等在鼠上進行的實驗同樣顯示，利用轉染細胞進行膝關節基因治療，可以明顯抑制關節炎的炎癥反應。

2.4 基因興奮劑

為了保證運動員的身體健康及競技比賽的公正性，國際奧委會、世界反興奮劑協會（WorldAnti-Dop ingAgency，WADA）和國際運動聯盟已經將基因興奮劑列入違禁藥，禁止運動員使用。WADA將基因興奮劑定義為非治療目的應用能提高運動能力的基因、遺傳元件或細胞。

基因興奮劑可通過增加心肌收縮力、增加氧運輸功能、增強肌肉收縮能力等而提高運動員的運動能力。申建勇指出可能用做基因興奮劑的基因有促紅細胞生成素（EPO）基因、胰島素樣生長因子-I（IGF-I）基因、ACE基因、機械生長因子（MGF）基因、血管內皮生長因子（VEGF）基因、肌抑制素（myostatin）基因等。1999年Maurice等通過動脈導管從冠狀動脈內導入心肌β-腎上腺素能受體基因重組的腺病毒顆粒，使心肌內β-AR基因的表達增加5-10倍，心肌收縮力、射血分數、排血量和對異丙基腎上腺素的反應亦明顯增加。

基因興奮劑存在很多潛在的風險，危及運動員的健康和生命，并帶來了一系列社會倫理問題。因此，規范基因治療，禁止基因興奮劑是競技體育將要面臨的重要難題。

3 結語

隨著分子生物學的發展，將基因技術應用于體育科研是體育發展新的動力和必然選擇。為使基因技術更好地服務于體育事業，我們尚需在以下幾方面做出更大的努力：結合生理學和社會科學相關知識，從影響人體運動能力的局部和系統的點面結合的角度發現運動能力的限制因素相關基因。完善對運動能力相關基因研究的整體思路，既要研究與運動能力可能相關的個別基因特性，又要加強對如何確定運動能力相關基因系統理論的研究。因此，建立健全篩選運動能力最關鍵生理因素的理論系統將是進行運動能力相關基因定位研究的前提，也應是我們今后工作的重點。在基因治療方面，通過立法規范基因研究在體育領域中的應用，合理合法地利用基因治療，杜絕基因興奮劑。使基因科技的這把雙刃劍更好地服務于體育健康事業。

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The Application of Gene Technology in Sport

Li Tao
（Wushu School of Shanghai University of Sport,Shanghai 200438）

The papers summarized the results ofresearches on the application of gene technology in sport talents training process.The selection of relevant aerobic capacity,speed and related gene research training process monitoring,athletes training effect gene nutrition,sports injury gene therapy,genes related gene study doping dynamic and the latest research existing deficiencies are summarized,and the research trend in the future was prospected.It believed that gene technology applied in physical research is the new motivation and inevitable choice for sport study, while improving the overall thinking research,establishing and perfecting the sport ability key decision factors of physiological theory system is the basis of gene technology serving sports study.

SportsGene Selection of athletesmonitoring of the trainingGene therapyGene doping

G807.2

A

1004—5643（2010）01—0089—03

李濤（1985～），男，在讀碩士研究生。研究方向：運動人體科學。