結節性硬化16例CT和MRI診斷

武天奎

濟源市人民醫院影像科濟源 454650

結節性硬化(tuberous sclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳病,可累及腦、皮膚、腎臟及心臟等全身多器官組織。作者收集 2002年 9月至 2009年 2月濟源市人民醫院確診的 TS患者 16例,分析其頭部CT和MRI表現特點,旨在探討CT和MRI對TS的診斷價值。

1 臨床資料

1.1 一般資料 16例 TS患者中男 9例,女7例,年齡 1～37歲。患者主要表現為頭痛、嘔吐及癲癇;有典型的面部皮脂腺瘤或血管瘤 6例,智力低下 5例,具有較典型皮脂腺瘤、癲癇及智力低下三聯征者3例。

1.2 檢查方法 12例患者同時行頭顱CT和MRI平掃,其中3例行MRI增強掃描;3例患者僅行頭顱MRI平掃;1例患者僅行頭顱CT平掃。CT掃描采用Philips公司單排及16排螺旋CT掃描儀,層厚10 mm,螺距為1,FOV 200mm,310 mA,120 kV。MRI掃描采用Siemens 1.0T及3.0T MR成像儀。頭部常規行橫軸位T1W I、T2W I、FLAIR及矢狀位T1WI掃描。T1WI掃描采用FL2D序列,參數為TR/TE (260/2.5 ms);T2WI掃描采用TSE序列,參數為TR/TE(4 000/93ms);FLAIR序列掃描參數為TR/ TE(6 000/93ms),TI 2 026ms,層厚5～7mm,層距5～7 mm。行橫軸位、矢狀位及冠狀位增強T1WI掃描,對比劑為Gd-DTPA,劑量為0.1 mmol/kg,肘靜脈注射。掃描參數同平掃T1WI。

1.3 CT表現 13例頭顱CT平掃均可發現單側或雙側室管膜下多發鈣化結節,散在或成簇狀分布,邊緣規則或不規則,直徑 2～20 mm。鈣化結節均位于側腦室體部室管膜下,其中 3例在側腦室三角區,2例在室間孔區;3個鈣化結節突入腦室形成蠟滴樣改變,2個結節阻塞腦脊液回流通路引起腦積水。3例可見皮層、皮層下及基底節鈣化結節。

1.4 MRI表現 15例頭顱MRI可見室管膜下結節,表現為單側或雙側側腦室壁多個結節狀異常信號突向側腦室內,T1WI呈略高或等信號,T2WI呈略低或等信號,FLAIR序列呈等信號。其中8例側腦室室壁呈波浪狀改變,3個結節阻塞腦脊液回流通路引起腦積水。結節直徑 2～25mm。1例左側側腦室前角可見室管膜下巨細胞星形細胞瘤,T1WI呈略低信號,T2WI呈略高信號,FLAIR序列呈高信號,增強掃描明顯強化,大小約為12 mm×23 mm。7例大腦皮層、白質內可見多發結節,T1WI呈略高、等或低信號,T2WI呈略低、等或略高信號,FLAIR序列呈等或高信號。

2 討論

TS的病因和發病機制多認為是由于胚胎早期細胞增殖衍化活躍,遺傳和其他因素引起外胚層細胞發育異常,導致出生后神經系統、皮膚同時受累,并且來自中胚葉和內胚葉的組織如心、肺、腎、骨和胃腸等不同程度受累[1],該病為常染色體顯性遺傳。腦部特征性病理改變為皮質、皮質下、白質和室管膜下多發硬化結節,呈錯構瘤樣,伴有鈣質沉著,病灶可多發,大小不一,以室管膜下鈣化結節最常見,少數病例見于小腦、腦干和脊髓。室管膜下結節質地堅硬,似蠟燭油淌下所形成,故稱之為“蠟滴”狀突起。這些結節可阻塞室間孔(孟室孔)、三腦室等引起腦積水。皮質內異位細胞團主要由異型的膠質細胞及神經節細胞組成伴少量膠質纖維[2]。室管膜下結節可演變為巨細胞星形細胞瘤。Brafman等[3]認為結節性硬化性腦部病變是由發育不良細胞的移行障礙引起。

TS典型的影像學表現是室管膜下結節和皮層結節。皮層結節多位于額葉及頂葉的灰白質交界處。室管膜下結節多位于側腦室的外側緣尾狀核的頭部至側腦室三角區,常多發,雙側分布,大小各異,位于室間孔區的結節常較大,且易鈣化。2種結節隨著年齡增長均可出現鈣化,但后者多見且發生年齡較早[4]。

CT的特點是能顯示結節鈣化,在常規頭顱平片顯示之前CT即有陽性發現。室管膜下結節是CT診斷TS的特征性表現。CT亦能發現皮層及皮層下鈣化的結節。研究中 13例CT檢查的患者均發現有鈣化的室管膜下結節,3例有鈣化的皮層、皮層下及基底節結節。CT對鈣化高度敏感,但MRI對鈣化不敏感,因而對室管膜下鈣化結節的觀察不如CT,表現為T1WI高信號,T2WI等或略低信號;但MRI對未鈣化結節的觀察要優于CT,此時MRI表現為T1WI、T2WI均呈等信號。有的小結節狀病灶突入腦室內,使兩側側腦室壁呈波浪狀。研究中 15例均可在室管膜下發現多發的結節,其中 8例室管膜下多發結節致側腦室壁呈波浪狀改變。在觀察室管膜下結節時應注意孟氏孔區結節,因為這些結節最可能形成巨細胞星形細胞瘤,通常不含有鈣化,其發生率為 6%～14%[1]。1例在左側側腦室前角室管膜下可見室管膜下巨細胞星形細胞瘤,T1WI呈稍低信號,T2WI呈稍高信號,FLAIR序列呈高信號,增強后明顯強化。MRI能很好地顯示皮層、皮層下及白質內結節,表現為T1WI低或等信號,T2WI略高或高信號。15例行MRI檢查的患者中,7例大腦皮層、皮層下及白質內可見多發結節。國內外學者[2,5-7]研究發現,在擴散加權成像中,TS患者白質及皮層病灶的表觀擴散系數均升高。

總之,CT和MRI診斷TS各有優缺點,聯合檢測有可能提高TS的檢出率。

[1]瞿華,張峭巍,紀建松.結節性硬化的影像診斷[J].醫學影像學雜志,2007,17(4):346

[2]易文中,耿道穎,沈天真.CT和MRI對結節性硬化的診斷價值:附 32例報告[J].醫學影像學雜志,2003,13 (3):149

[3]Brafman BH,Bilaniuk LT,Naidich TP,et al.Magnetic resonance imaging of tuberous sclerosis:pathogenesis of this phakomatosis,useofgadopentetate dimeglumine,and literature review[J].Radiology,1992,183(1):227

[4]Caldemeyer KS,Mirowski GW.Tuberous sclerosis.partⅠ: clinical and central nervous system findings[J].J Am Acad Dermatol,2001,45(3):448

[5]Sener RN.Tuberous sclerosis:diffusion MRI findings in the brain[J].Eur Radiol,2002,12(1):138

[6]Jansen FE,Braun KP,Nieuwenhuizen OV,et al.Diffusion weighted magnetic resonance imaging and identification of the epileptogenic tuber in patients with tuberous sclerosis [J].Arch Neurol,2003,60(11):1 580

[7]Garaci FG,Floris R,Bozzao A,etal.Increased brain apparent diffusion coefficient in tuberous sclerosis[J].Radiology,2004,232(2):461