先天性膽總管囊腫誤診1例分析

陳杰斌，金英姬

（江蘇省泰州市人民醫院兒科，江蘇泰州 225300）

先天性膽總管囊腫系膽管壁先天性薄弱或膽總管末端神經結構不正常，影響膽汁排泄，使膽總管內壓升高進而擴張肥大而形成囊腫[1]。多見于嬰兒及女童，典型表現為腹痛、黃疸和腹部包塊，其中以腹痛最常見。臨床上同時具有這三種癥狀的患者甚少，據統計僅占20%[2]，因此臨床診斷較為困難，誤診率較高。本文就我科1例先天性膽總管囊腫分析如下：

1 臨床資料

患兒，女，10個月，因“發熱、腹瀉兩天，伴間歇性嘔吐、哭鬧一天”于2008年10月6日入院。患兒入院前兩天突然出現發熱，呈中高熱度，伴腹瀉，解黃色稀便4～5次/d，未見黏液膿血，無寒戰、抽搐，無咳嗽，在當地醫院輸液治療（具體用藥不詳），效果欠佳，昨日晨起開始嘔吐，呈非噴射狀，嘔吐胃內容物，量不多，無膽汁及咖啡樣液體，伴陣發性哭鬧不安，外院腹部透視未見異常，門診擬“上感（胃腸型）”收住院。發病后患兒精神欠佳，食欲稍下降，睡眠尚可，小便減少，一天來大便未解。查體：意識清楚，精神欠佳，呼吸平穩，皮膚彈性可，未見皮疹，雙側瞳孔等大等圓，對光反應存在，鼻翼無扇動，口唇無發紺，咽部充血，未見分泌物，頸軟，兩肺呼吸音稍粗，未聞及干濕性啰音，心率110次/min，律齊，心音有力，腹部平坦，軟，無肌緊張，未觸及包塊，腸鳴音正常。神經系統檢查陰性。實驗室與器械檢查：外院腹部透視未見異常。輔助檢查血常規：WBC 7.36×109/L，N 24.3%，RBC 4.46×1012/L，Hb 113 g/L。血生化肝腎功能及CRP無明顯異常，糞常規無異常，血氣分析：pH 7.386，PaCO232.8 mm Hg，PaO293.8 mm Hg，Na＋137 mmol/L，K＋3.3 mmol/L，Cl-106 mmol/L，SBE－4.9 mmol/L，ABE－4.3 mmol/L，HCO3-19.2 mmol/L。血糖電解質基本正常。腹部B超：膽囊后方暗區，膽總管擴張？腹部CT：膽總管囊腫。

行MRI+ERCP檢查確診為膽總管囊腫，轉入兒外科行膽總管先天性囊腫切除、肝管空腸Roux-Y吻合術。術中見肝臟明顯腫大，質地稍硬，膽總管擴張呈囊狀，質地軟，直徑約2.2 cm。膽囊增大，膽囊壁增厚，張力高。膽總管切開有膽汁及泥沙樣結石排出。切除膽總管囊腫及膽囊，行空腸Roux-Y吻合術。術中診斷為先天性膽總管囊腫、膽囊炎。術后病理診斷為（膽總管）膽管上皮性囊腫。

2 討論

多數學者認為先天性膽總管囊腫是由于胰膽管合流處異常，形成過長通道，壓力高的胰液流入膽管，膽汁中含有腸激活酶等酶激活劑，各種胰酶在膽道被激活，導致膽管壁上皮彈力纖維斷裂、破壞、脫落,平滑肌纖維減少乃至消失，使膽管擴張[3]。先天性膽總管囊腫的常見癥狀是腹痛、腹部包塊、黃疸、發熱和惡心嘔吐,其中腹痛、腹部包塊和黃疸為典型三聯征[4]。但在臨床上多數病例癥狀不典型，僅憑癥狀和體征難以做出正確的診斷,且本病多在嬰幼兒和童年時期發現，由于小兒對病史和癥狀敘述不準確，確診往往遲得多，因而臨床上易延誤診治。本例先天性膽總管囊腫以發熱起病，嘔吐、哭鬧，表現無特異性，腹部平坦，未觸及包塊,臨床醫師和影像學醫師對該疾病的診斷經驗不足,加之對本病缺乏足夠的認識，在未完成檢查的情況下容易導致誤診。因此對于年齡較小的患兒有哭鬧、嘔吐等臨床癥狀，超聲顯示膽總管擴張時，應考慮到先天性膽總管囊腫的可能性。

[1]夏焙,吳瑛.小兒超聲診斷學[M].北京:人民衛生出版社,2001:287.

[2]閏廣智，張憲峰，李新國等.先天性膽總管囊腫30例治療體會[J].河北醫藥,2008,30(10):1557.

[3]詹江華,胡曉麗,李學勤,等.嬰兒型膽總管囊腫形成的病因分析[J].天津醫藥,2008,36(11):873-875.

[4]劉遠梅,方勇,金祝,等.嬰幼兒先天性膽總管囊腫臨床分析[J].臨床小兒外科雜志,2008,7(6):42-44.