子宮惡性血管周上皮樣細胞腫瘤1例

周伶俐，林瓊瓊，祁旦巳，高寶輝

(溫州醫學院附屬第二醫院 病理科，浙江 溫州 325027)

患者，女，28歲。2006年4月曾因直腸腺癌行直腸、肛管經腹會陰聯合切除術。2009年9月29日因“月經周期縮短，經期延長2個月”來我院就診，婦檢：宮體前位，大如4個月，質硬無壓痛，余無殊；B超示子宮前壁肌層見一92 mm×73 mm大小低回聲團塊，血供豐富。臨床擬“盆腔包塊性質待查”收住。術中發現盆腔內少量血性腹水，子宮前方見一腫塊約8 cm×9 cm×8 cm大小，質脆呈腐肉狀，與子宮緊密黏連，部分回腸黏連其上，腫塊前壁與膀胱黏連，子宮后壁致密黏連于盆腔后壁，左側附件不能探及，右側輸卵管與周圍致密黏連，右卵巢隱約可見。切除部分腫塊送冰凍切片報告：惡性腫瘤可能性大。請婦產科及普外科主任術中會診考慮直腸癌復發可能，遂行盆腔病灶剔除術。常規病理肉眼檢查：灰白暗紅不規則組織一堆，大小13 cm×12 cm×6 cm，部分組織質軟。鏡下：腫瘤組織呈片狀分布，局部呈腺泡樣結構，腫瘤細胞大，多邊形，胞漿豐富呈嗜酸性顆粒狀，部分細胞胞漿透亮，細胞核呈卵圓形，核仁明顯，局部核染色質粗，可見多核瘤巨細胞，病理性核分裂像>15/10 HPF，多灶區凝固性壞死，間質富于毛細血管（見圖1、2）。免疫染色：波形蛋白（Vim）陽性（見圖3），上皮膜抗原（EMA）部分陽性（見圖4），角蛋白，肌動蛋白（Actin），平滑肌肌動蛋白（SMA），結蛋白（Des），肌漿蛋白，肌調節蛋白，白細胞共同抗原，突觸素(Syn)，嗜鉻素A（CgA），Calretinin，HBME-1、S-100、HMB45、CD68、hCG、CD30均為陰性。最終病理診斷：（子宮）惡性血管周上皮樣細胞腫瘤(PEComas)。（本例經浙江大學醫學院附屬第一醫院病理科會診）。

圖1 腫瘤由非典型透明細胞呈片狀排列組成，間質富于毛細血管（HE，×40）

圖2 上皮樣腫瘤細胞胞漿豐富，淡紅或呈嗜酸性顆粒狀，可見多核瘤巨細胞（HE，×100）

圖3 腫瘤組織陽性表達波形蛋白（Elivision，×100）

圖4 腫瘤組織陽性表達上皮膜抗原（Elivision，×100）

討論：2002年WH0定義PEComas是由具有組織學和免疫表型特征的血管周上皮樣細胞組成的間葉源性腫瘤。PEComas家族除常見的與結節性硬化綜合征(TSC)關系密切的腎/肝血管平滑肌脂肪瘤、肺透明細胞“糖”瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病外，其他均稱為非特指PEComas。非特指PEComas較少見，男女發病率約為1:7～1:4，發生于全身其他內臟及軟組織中，以子宮（占40%）最常見。其鏡下特點：瘤細胞圍繞血管周圍排列；瘤細胞呈上皮樣，胞質透亮至嗜酸性顆粒狀，可出現不同比例的梭形細胞；間質富于血管，血管多為薄壁，偶可為厚壁或玻璃樣變性。免疫表型上腫瘤細胞彌漫或少數單個細胞表達HMB45，SMA，Actin，Vim表達不一，CD117，Des，EMA，CD10，CD1α亦可陽性[1]。超微結構方面腫瘤細胞可見黑色素小體及前黑色素小體。Folpe等[2]報道所有PEComas至少各表達1種黑色素免疫標記，HMB45敏感性最強（92%陽性），其次是Melan-A（72%陽性）和MiTF（50%陽性），由此可見PEComas HMB45免疫染色可以陰性。病理學界目前認為PEComas屬于生物學行為未定的一類腫瘤。本例腫瘤直徑>5 cm，有多核巨細胞，核分裂數>1/50 HPF，多灶區凝固性壞死，按Folpe標準診斷惡性明確。本例免疫表型相對獨特：HMB45陰性，Vim陽性，EMA部分陽性，故與一般PEComas不同。鑒別診斷上，與子宮上皮樣平滑肌腫瘤鑒別主要依靠形態學，后者缺乏前者的血管網及多核巨細胞，且至少灶區存在典型平滑肌腫瘤的形態特征；而子宮內膜間質腫瘤細胞呈梭形、胞質少，核深染，間質具有叢狀血管(螺旋動脈)而非網絡狀血管。此外，本例肌源性免疫標記物均陰性，可排除腺泡狀軟組織肉瘤，S-100，Syn，CgA陰性，可排除副神經節瘤。年輕患者先后發生兩原發惡性腫瘤少見。該患者直腸癌外院病理診斷為“直腸腺癌II級，浸潤全層，上下切緣均無癌組織浸潤，腸周圍淋巴結（7/8）有癌細胞轉移，免疫組化：C-erBb-2（+），Ki-67（60%陽性），P53（-），CEA（+），nm23（+），MDR1（+），GST(+)，MRP1(+)，TOPII(+)”。故本例診斷直腸腺癌術后再發子宮惡性PEComas明確，兩者間發病有何關聯，需進一步探索。目前本例隨訪尚未發現復發、轉移。

[1] Adachi Y,Horie Y,Kitamura Y,et a1.CD1αexpression in PEComas[J].Pathol Int,2008,58(3):169-173.

[2] Folpe AL, Mentzel T, Lehr HA, et al. Perivascular epithelioid cell neoplasms of soft tissue and gynecologic origin[J].Am J Surg Pathol, 2005, 29(12):1558-1575.