靈武市出生缺陷監測結果分析

楊 彥 楊 勇

(寧夏回族自治區靈武市婦幼保健所 寧夏靈武 750400)

出生缺陷是影響出生人口素質的主要因素,存活的畸形兒不僅本人痛苦,也給家庭和社會造成負擔。減少和消除出生缺陷是全世界各國提高人口素質的主要工作之一,也是婦幼保健工作者的重要任務。為掌握出生缺陷兒的區域分布、性別分布、發生順位等情況,為衛生行政部門提供可靠的資料,以便制定干預措施,降低出生缺陷發生率,現將我市 2004～2009年 4所分娩醫院孕 28周～產后 7天內發生的出生缺陷分析如下。

1 資料與方法

1.1 資料 2004～2009年我市 4所分娩醫院上報的出生缺陷監測資料。

1.2 方法 以我市 4所產科醫院作為出生缺陷監測單位,各監測醫院由經過培訓的專業人員填寫《出生缺陷登記卡》、《圍產兒數季報表》,按全國出生缺陷監測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》中的 23類出生缺陷定義、特征及診斷標準,對出生的所有孕 28周至產后 7天的圍生兒進行逐一篩查,上報婦幼保健院。

2 結果

2.1 出生缺陷發生率 2004～2009年 4所分娩醫院共檢測圍生兒 20 323例,其中男 10 967例,女 9 356例;出生缺陷兒 188例,其中男99例,女85例,性別不明4例;出生缺陷發生率9.25‰,其中男性出生缺陷發生率4.87‰,女性出生缺陷發生率4.18‰,性別不明發生率 0.20‰。見表 1。

表1 2004～2009年出生缺陷發生率(例)

2.2 出生缺陷地區分布及出生缺陷發生率 2004～2009年 4所分娩醫院共檢測城鎮圍生兒 4 178例,城鎮缺陷兒 35例,城市缺陷兒發生率為 8.38‰;鄉村圍生兒 16 145例,鄉村缺陷兒153例,鄉村缺陷兒發生率 9.48‰。見表 2。

表2 出生缺陷地區分布及出生缺陷發生率(‰)

2.3 出生缺陷類型及構成比 見表3。

表3 2004～2009年出生缺陷發生類型及構成比(%)

2.4 2004～2009年前 5位出生缺陷類型及順位 見表 4。

表4 2004～2009年前 5位出生缺陷類型及順位

2.5 缺陷兒母親孕早期情況及家庭史 188例缺陷兒母親中,孕早期有異常者 56例,占缺陷兒總數 29.79%。其中上感伴發熱 27例,接觸農藥 12例,接觸燙染發劑(從事理發工作)5例,飲酒 1例,母親異常孕產史 11例(其中生育死胎 3例、自然流產4例、缺陷兒生育史 4例)。

2.6 馬蹄內翻足及多指畸形 馬蹄內翻足及多指畸形為顯性遺傳病,表現為連續世代發病,1/2的機會患病,本組資料顯示,父親馬蹄內翻足 1例,叔、伯父多指 2例。

2.7 出生缺陷與圍生兒性別的關系 188例缺陷兒有 99例為男性,占 55.66%,85例為女性,占 45.21%,性別不明有 4例,占2.13%。男女性別差異無顯著性。

2.8 近親婚配 本資料顯示 188例出生缺陷卡中,近親婚配者9例,占 4.79%。

2.9 城市缺陷兒發生率 8.38‰,鄉村缺陷兒發生率 9.48‰,城市稍低于農村,二者無顯著差異。

3 討論

3.1 出生缺陷發生率 監測資料表明,我市 6年來出生缺陷發生率 9.25‰,前 5位出生缺陷順位為唇腭裂(含唇裂、腭裂)、神經管畸形(含無腦畸形、脊柱裂、腦膨出)、馬蹄內翻足、先天性心臟病、多指(趾)。唇腭裂、多指(趾)、外耳畸形、小耳均屬于遺傳性疾病,調查結果也顯示與遺傳因素有一定關系[1]。提示必須進一步加強優生遺傳咨詢及產前診斷工作。

3.2 唇腭裂 唇腭裂(含唇裂、腭裂)為多基因遺傳病,監測資料顯示,與早期病毒感染關系密切,彩超檢查可于孕 28周前發現,并可采取相應的措施,降低嚴重唇腭裂缺陷兒的發生。

3.3 唐氏綜合征 188例出生缺陷兒中雖只有 1例 21-三體綜合征,但是唐氏綜合征患兒一旦出生會給家庭和社會帶來沉重負擔,所以應該對所有妊娠婦女進行唐氏篩查,最佳時間是孕14～18周,以便查出高危風險的患者,在 24周前抽取羊水檢查進一步明確診斷。

3.4 神經管畸形 近 6年的出生缺陷兒神經管畸形的發生率高,共 25例,占 13.30%,居第二位,本資料顯示 4例產婦有神經管畸形生育史。只有加強葉酸普服,才能降低神經管畸形的發生率,從而提高出生人口素質。

3.5 出生缺陷干預措施

3.5.1 加強婚前、孕前保健。婚檢人數的下降給降低出生缺陷發生率帶來壓力,要加大宣傳力度,宣傳婚前保健的好處,并要做好孕前保健,孕前常規行 TORCH檢查,降低胎兒畸形發生率。

3.5.2 提高出生缺陷監測質量。監測工作開展以來,各監測醫院對體表畸形的診斷水平已有了很大的提高,但是還需提高對內臟畸形診斷正確率。尸體解剖、病理檢查及染色體檢查均有助于進一步明確診斷。

3.5.3 加強對唐氏綜合征的篩查。由于唐氏綜合征對家庭和社會都會帶來很大的負擔,應加大宣傳力度,全面開展唐氏綜合征篩查。

3.5.4 建議。在孕前 3～6個月開始進行干預性教育,為準父母提供全面的健康指導,包括孕前期營養準備,宣講孕前、孕早期服用葉酸的知識;禁止吸煙、酗酒;減少與工作和生活環境中各種有害物的接觸;家庭和睦;保持愉快的心態。要加強孕期保健,指導合理營養,提高產前篩查和產前診斷水平,做到早期發現畸形,及早終止妊娠,從而有效地降低出生缺陷的發生率及圍生兒死亡率,提高出生人口素質。孕早期接觸農藥和從事理發工作接觸燙染發劑致畸率較高,本資料顯示前者 12例,后者 5例,建議孕前、孕早期做好宣教工作,避免接觸有毒有害物質。

從 2009年 12月開始,我市已執行國家公共衛生、婦幼衛生項目,為全市所有待孕及早孕婦女免費增補葉酸;從 2010年 1月 1日起,我市貫徹實施了“四免一救助”惠民工程,即免費婚前醫學檢查、農村孕產婦免費住院分娩、免費新生兒疾病篩查,對篩查出的疾病免費治療。相信通過這項惠民政策的實施,強化了出生缺陷三級預防,能有效降低我市出生缺陷發生率。

[1] 宋智梅,王偉明.出生缺陷監測分析[J].中國婦幼保健雜志 2007,6(18):2502-2503