彩超診斷兒童眼眶橫紋肌肉瘤1例

周 樺

患者李某，男，2歲，因“發現右眼球突出兩周”于2009年7月就診。入院查體：右眼眼球向外前方突出，結膜無充血，角膜透明，前房深淺正常，房水清，瞳孔對光發射正常。晶狀體及玻璃體透明，眼底：右眼視盤邊界清晰，色正，黃斑中心凹反光存在，A∶V≈1∶2，未見視網膜出血、水腫及滲出。左眼前后段暫未見明顯異常。彩超檢查示：右側眼眶鼻側見大小約31mm×26mm×17mm的實性低回聲腫塊，邊界尚清，形態欠規則，內部回聲不均勻，右側眼球受推擠（圖1）。雙側眼球內部未見明顯異常。CDFⅠ顯示：上述腫塊內可見稀疏血流信號（圖2），其中一支動脈頻譜特征為低速高阻：血流速度15cm/s，RⅠ0.64（圖3）。彩超診斷：右眼眶鼻側實性占位（惡性腫瘤不能排除）。眼眶MRⅠ平掃示右側眼眶內肌錐外團塊狀異常信號，T1呈等信號，T2呈高信號，大小約為 4.0cm×1.2cm，考慮海綿狀血管瘤可能。鼻竇MSCT掃描示雙側鼻竇內未見明顯異常，竇壁骨質無破壞；右側眼眶內側（肌錐外間隙）見片狀軟組織密度影，最大層面范圍約3.6cm×1.6cm，腫瘤可能性大。入院后積極術前準備，2009年8月全麻下行右眼眶腫瘤摘除術，術中肉眼所見眼眶內腫瘤質脆，無包膜，分界清晰，灰白色，魚肉狀。 病理免疫組化結果：SMA（＋）、Desmin（＋）、MyoD1（＋）、Vimention（＋）、CK（P）（－）、EMA（－）、CD34（－）、S-100（－）、CD99（＋）、LCA（－）、HMB45（－）。考慮為胚胎型橫紋肌肉瘤（圖 4）。

討論

眼眶橫紋肌肉瘤是兒童時期最普遍的眼眶惡性腫瘤，其最具特征性臨床表現為迅速發生和發展的眼球突出和眼球移位，病情逐漸發展，可出現嚴重的球結膜和眼瞼水腫，也可發生上瞼下垂，可觸及眶緣腫塊，疼痛，甚至失明。眼球通常不受侵犯，但可受壓發生變形或移位。本例患兒因腫瘤發生于右眼眶鼻側上方的軟組織內，向外推擠視神經、內直肌及眼球，向內毗鄰鼻腔，故而早期即出現眼球向外前方移位的體征，而右側眼球大小形態基本正常，未受波及。在影像學檢查方面，以往認為CT及MRⅠ對眼部腫瘤的位置、大小、侵蝕范圍具有重要的參考意義，而往往忽視彩超的診斷價值〔1〕。但是目前超聲被公認為是一種非侵襲性的眼眶內疾病的診斷方法，它可以對病灶進行定位及病理學診斷〔2〕。彩色多普勒超聲技術能評價正常或異常的眼眶內脈管系統、眶內病變〔3〕，測量腫物各切面徑線，判斷包塊性質（實性抑或囊性），顯示腫瘤內部血流信號，并記錄血流速度及阻力指數，且能多次反復檢查，有助于腫瘤的臨床分期和術前評價及預后評估指標和出院后的隨訪。本例患兒在術前同時進行了彩超、CT和MRⅠ的檢查，MRⅠ考慮為海綿狀血管瘤。而海綿狀血管瘤是眼眶最常見的良性腫瘤，臨床表現為緩慢性眼球突出，腫瘤多發于肌錐內。我們發現有三點與實際不符，其一患兒臨床表現為迅速發展的眼球突出，其二MRⅠ和CT同時都提示了腫瘤位于右側眼眶內肌錐外，其三彩超檢測腫瘤血供為稀疏血流信號，不符合血管瘤血供豐富的特點，再有動脈頻譜特點為低速高阻，更加不能排除惡性腫瘤的可能性，最終術后病理與彩超診斷結果吻合。

胚胎型橫紋肌肉瘤是其不同病理類型中惡化程度最重、病情最為兇險的類型，文獻報道〔4〕身為肌源性調解基因MyoD家族成員的MyoD1對眼眶橫紋肌肉瘤的診斷準確率很高,其表達率高達85%～100%，本例患兒眼眶腫瘤的免疫組化結果亦為 MyoD1（＋）。

目前眼科醫生主要還是通過典型的臨床特征、影像學表現、病理學特征、免疫組織化學等檢查手段來診斷眼眶橫紋肌肉瘤，但最終的診斷和分型還是得依靠病理學和免疫組織化學的檢查結果而確定。本病例旨在提出彩色多普勒超聲技術對眼眶腫瘤的良惡性鑒別診斷價值以對臨床提供更多的協助。

1 Sleep TJ,Fairhurst JJ,Manners RM,et al.Doppler Ultrasound to aid diagnosis of orbital capillary haemangioma in neonates[J].Eye，2002，16（7）:316-319.

2 Byrne SF,Green RL.Ultrasound of the eye and orbit[M].Mosby,Ⅰnc.,St.Louis,2002.273.

3 Lieb WE.Color Doppler imaging of the eye and orbit[J].Radiol Clin North Am，1998，36（5）:1059-1071.

4 于瀟菡，侯世科.眼眶橫紋肌肉瘤診斷的研究進展［J］.醫學研究雜志，2008，37（1）：91-93.