我國科學家發現三個反常性痤瘡致病基因

最新一期《科學》雜志發表了中國醫學科學院張學、沈巖和王寶璽3人合作的科研成果。他們發現，伽馬—分泌酶亞單位的PSEN1、PSENEN和NCSTN3個基因發生突變，都會導致常染色體顯性家族性反常性痤瘡。這一重大發現闡明了反常性痤瘡的遺傳基礎，揭示了該病發生的分子機制，同時也表明看似不相關聯的早發家族性老年性癡呆（Alzheimer）和家族性反常性痤瘡，可由同一基因的不同類型突變引起。

同期《科學》還配發了哈佛醫學院兩位Alzheimer病專家撰寫的專題評論。專家們特別關注張學等的發現對Alzheimer病發病分子機制、Alzheimer病動物模型建立以及伽馬—分泌酶抑制劑治療Alzheimer病臨床試驗中的副作用等問題的影響。

非常有趣的是，導致反常性痤瘡基因突變的，都是移碼突變或無義突變或剪接突變等引起基因功能丟失的改變；而改變單個氨基酸的錯義突變，則是早發家族性Alzheimer病的主要致病突變。伽馬—分泌酶亞單位基因突變的發現，揭示了家族性反常性痤瘡發病的分子路徑，也為研發有效治療藥物提供了正確的靶點。