先天性心臟病:早治早好

不久前，一名14歲的先心病男孩來湖南省兒童醫院接受手術時，心臟瓣膜已出現嚴重關閉不全，心臟血液返流，產生重度肺動脈高壓，以致術后8天還需氣管插管，手術的難度和風險都大為增加。為此，湖南省兒童醫院心胸外科主任醫師高紀平一再強調：先心病要盡早手術治療。

高紀平主任醫師，湖南省兒童醫院黨委書記、大外科主任、心臟中心主任。

兼任中國醫師協會心血管外科醫師分會先心病學術委員會委員、湖南省醫學會小兒外科學專業委員會副主任委員、湖南省醫學會胸心血管外科專業委員會委員、湖南省醫院協會醫療質量委員會副主任委員、《臨床小兒外科雜志》編委會副主任，曾任中國科學院高級訪問學者。

從事心胸外科臨床工作二十余年，1997年底負責籌建湖南省兒童醫院心胸外科并擔任第一任科主任，僅三年時間使體外循環心內直視手術量達全省第三。目前體外循環心內直視年手術量為500臺。研宛方向：嬰幼兒先天性心臟病。

什么是先心病

心臟自主的節律性搏動驅動血液周而復始的循環，這是人體一切生命活動的基礎。

人的心臟具有非常復雜而又十分精巧的結構，這是人類經過億萬年進化而來的產物；單個個體的心臟從胚胎第三周開始發育，至第八周基本形成，在這短短的幾周發育過程中，先后有數千種基因在不同的時間、不同的位點、以不同的強度表達，這種序貫性的基因表達是一種精確的指令，就是在這套基因的指令下，形成了復雜而精巧的心臟及大血管結構。這套基因指令對于正常心臟結構的重要性，就像是完美的設計圖紙對于高樓大廈一樣。

然而，在這個過程中，由于某些基因的病變，再加上某些特定環境因素的影響，就可能導致心臟出現不同程度的結構性缺陷，新生兒脫離母體后，其心臟難以高效地驅使血液循環，這就是我們所說的先天性心臟病。

先心病多由遺傳、環境及懷孕期間服用某些藥物等因素造成。只要能及時診斷，及早進行手術治療，絕大多數可以治愈，術后能和正常人一樣生活、工作。但有不少先心病患兒因種種原因延遲求醫，使病情已達晚期，或完全失去手術機會，或并發心肺功能不全，使手術難度加大，風險提高，從而也使治療費用成倍增加。

我國先心病現狀

先天性心臟病是一種古老的疾病，我國古代《黃帝內經》中就有關于此病的描述。先心病的發病率約占足月新生嬰兒的千分之七至千分之八，如果是早產兒的話，其發病率更高，是成熟兒的2～3倍。我國人口基數巨大，每年出生人口眾多。按上述發病率計算，則每年新增各類先心病患兒近20萬，此類患兒的生命健康受到嚴重的威脅，1歲以內的自然死亡率為20％～50％；再加上多種原因，真正得到有效治療的患兒不足1/3，因此，目前先心病已成為5歲以下兒童的最重要死亡原因。

先心病的分類

非紫紺型先心病

先天性心臟病的種類繁多，其中以室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等最為常見，合起來占到了所有先心病的半數以上，這幾種先心病的初始階段均不會導致患兒缺氧，所以又統稱為非紫紺型先心病。

非紫紺型先心病一般表現為患兒呼吸困難、心力衰竭和生長發育滯后等，嚴重者早期夭折。因此，為了保障患兒正常的生長發育，心臟外科醫師越來越強調早期手術，以盡早結束先心病帶來的多種不利影響。

當然，也有部分非紫紺型先心病的癥狀較輕，平時沒有特別的異常表現，可存活至學齡前期，個別還能存活至成人期；在這種情況下，同樣也要引起人們的重視，因為隨著時間的延長、年齡的增長，心臟的負擔日益加重、心功能受損，還可引起呼吸系統疾病，形成肺動脈高壓；因為患兒家長對此認識不足，加之經濟困難，臨床上有不少患兒因出現了嚴重的肺動脈高壓而失去手術機會，令人扼腕嘆息。

紫紺型先心病

先心病中還有一類叫紫紺型先心病，這樣的孩子在出生后立刻或是經過長短不一的一段時間后，會出現不同程度的缺氧表現，患兒嘴唇呈暗紫色，皮膚、指甲等部位發紺，活動能力極度下降。

缺氧的危害更大，患兒形成低氧代謝，全身所有組織尤其是心肌細胞、中樞神經細胞都將受到不同程度的缺血缺氧性損害，早期死亡率更高；即使是能存活至學齡期，也往往留有體力、智力等方面的重度缺陷。臨床上常見的紫紺型先心病有法洛四聯癥、大動脈轉位、完全性肺靜脈異位連接等。

早發現、早診斷、早治療

不管是何種先心病，都應該做到“早發現、早診斷、早治療”。只要能做到“三早”，絕大部分先心病是能夠根治的，孩子將完全可能成為健康人。

先心病的治療手段主要包括外科手術和介入封堵治療，其中以外科手術為主，介入封堵治療一般僅用于少數簡單先心病或作為外科手術的輔助治療手段。

上世紀50年代，美國醫生吉布森經過反復的實踐，發明的體外循環機，其原理是把回歸心臟的血液收集到了體外循環機中。并在體外循環機中氧合，再灌回至人體，這樣就可以使心臟暫時得到休息，醫師可以對心臟畸形進行矯治手術。

體外循環技術的出現是現代心臟外科技術的重要標志，經過半個多世紀的發展，心臟外科技術已日趨逐步完善，可以說是人類智慧的高度結晶。今天，絕大多數先心病均可經過外科手術得到根治性的矯正。而且。在國內比較先進、系統的心臟中心，嬰幼兒先心外科手術總死亡率低于5％，完全達到甚至領先于國際水平。

同時，我們也要注意到，心臟外科在我國還遠不夠普及，有實力開展心臟外科手術的醫院還不是很多，心臟外科專業技術人員還相對缺乏；這種現象在我國部分相對貧困地區尤為明顯，這就導致了相當多的先心病患兒難以得到及時而有效的治療，甚至在個別地區，根本就得不到治療。

提前干預，避免出生缺陷

嬰兒出生缺陷排在前5位的是：先天性心臟病、外耳畸形、多指(趾)、唇裂、腎臟畸形。

減少出生缺陷，不僅政府部門和醫院要付出努力，每一個家庭也要高度重視。

首先是孕前要做好充分準備，雙方都不要抽煙喝酒，要十分注重身體健康，避免接觸放射性物質，少吃或不吃燒烤類食物，懷孕早期孕母適當補充葉酸的不足，避免病毒感染，少用或不用電腦等含電磁波的物品，還要定期去醫院進行檢查。

預防勝于治療，大家必須樹立計劃懷孕觀念，將出生缺陷的預防防線前移，做好一級預防工作。

凡具有以下情形的孕婦，在懷孕4～6個月時，一定要進行產前檢查和遺傳咨詢。這些情形為：年齡在35歲以上的孕婦；曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女；有習慣性流產、多次胎死宮內的婦女；家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒；夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者；懷孕早期，曾患過風疹、巨細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦；孕前及孕期飼養寵物并經常接觸寵物的孕婦；孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷或治療的孕婦。

先心病治療三誤區

先心病兒長大后自然會好?

有家長認為，孩子出生時心臟有毛病無關大礙。長大后自然會正常。因此，許多心臟有缺陷的孩子就這樣失去了治療機會。確實有極少數患兒可自愈，但專業心臟外科醫師都很難為其做出準確判斷。

所以，小兒先心病應早診斷、早治療。雖然大部分先心病兒未有實時生命危險，但隨著年齡的增長，心臟負擔增大，會造成心功能受損，引起呼吸系統疾病，特別是紫紺型先天性心臟病，會出現缺氧，形成低氧代謝、血液濃縮、血管堵塞，容易導致死亡，而大部分非紫紺型心臟病，只要及時治療，孩子將完全可以成為健康人。否則，可能形成不可逆轉的病變。

治了也白治。花了錢保不了命?

過去，由于技術理論的不成熟，人們對心臟病外科手術存在著許多顧慮。認為先心病的孩子不做手術也許還能多活幾年，做了手術也不能和其他人一樣正常生活。但現在先心病的手術成功率已提高到97％以上，特別是對于房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣膜狹窄等常見的幾種心臟病完全可以治愈。手術后完全可以成為正常人，和其他孩子—樣生活、學習、長大成人。

家境貧困等存夠錢再治療?

許多先心病患者，特別是生活在農村的貧困患兒，因付不起相對較高的手術費用，而不能接受治療。一名汨羅的先心病患兒，到醫院檢查確診時，病情已非常嚴重，醫院幾次發出通知，希望家長能抓緊時間為孩子手術，但因經濟困難而未行治療。

小兒如果出現經常感冒，容易感染肺炎，活動能力下降，生長發育遲緩，經常昏厥，唇、甲出現青紫等癥狀，往往是病情較重的表現，家長應帶孩子到醫院檢查，一旦確診為先心病應在心臟外科醫師指導下盡早手術。拖延只能是會花更多的錢，并且可能導致難以治愈。