地中海貧血篩查在基層醫院開展的作用及診斷分析

摘 要 目的:干預地中海貧血出生缺陷的發生。方法:對7978名育齡人群進行了地中海貧血篩查，并測定受檢者紅細胞平均體積(MCV)及紅細胞脆性試驗，發現其中1項異常者，測定微量血紅蛋白(Hb)電泳。如夫婦雙方均患α或β地中海貧血者，轉上級醫院行地中海貧血基因檢測及產前診斷。結果:7978名受檢者中，發現地中海貧血患者共912人，發生率為1143%。其中α地貧患者560人，β地貧患者352人;有60對夫婦均患α地貧，22對夫婦均患β地貧;高危夫婦共82對，接受產前診斷78對;檢出重型α地貧兒8例，檢出重型β地貧兒5例，共13例已全部終止妊娠。結論:廣東省為地中海貧血的高發區，應在基層醫院廣泛開展地中海貧血篩查，對高危夫婦進行產前診斷，杜絕重型地貧兒的出生，對提高人口素質有重大意義。