黑斑-息肉綜合征22例臨床分析

龐念德 李曉云

(1.深圳市鹽田區(qū)人民醫(yī)院； 2.龍崗區(qū)婦幼保健院 廣東深圳 518000)

黑斑-息肉綜合征22例臨床分析

龐念德1李曉云2

(1.深圳市鹽田區(qū)人民醫(yī)院； 2.龍崗區(qū)婦幼保健院 廣東深圳 518000)

目的 探討黑斑-息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的臨床診治。方法 對2000年至2010年收治的22例黑斑-息肉綜合征患者臨床資料進行回顧性分析。結(jié)果 本組中有典型黑斑和息肉21例,10例有PJS家族史;胃、小腸、大腸息肉15例,胃、小腸息肉17例；胃、大腸16例,小腸、大腸息肉3例,單純胃、十二指腸息肉1例。經(jīng)內(nèi)鏡下切除19例,外科手術(shù)治療2例,均無并發(fā)癥發(fā)生。6例術(shù)后復(fù)發(fā),1例合并癌變。結(jié)論 消化道內(nèi)錯構(gòu)瘤樣息肉與黏膜黑斑是PJS的特征性表現(xiàn),在診斷上應(yīng)綜合考慮臨床癥狀、家族史、詳細的體格檢查和胃腸鏡全消化道檢查；治療上以內(nèi)鏡下切除為主,也可考慮外科手術(shù)治療；治療后應(yīng)定期復(fù)查及隨訪。

黑斑-息肉綜合征 治療 隨訪

黑斑-息肉綜合征,又稱為Peutz-Jeghers綜合征(PJS),臨床表現(xiàn)以胃腸道錯構(gòu)瘤樣多發(fā)息肉及特定部位皮膚黏膜的黑色素斑點為特征,是一種比較少見的常染色體顯性遺傳性疾病,男女均可患病,向下一代遺傳機會均等[1]。本文報道筆者發(fā)現(xiàn)的22例患者,并結(jié)合文獻進行探討。

1 臨床資料

1.1 一般資料

本組22例,男性17例,女性5例,年齡2～56歲,平均年齡(24.6± 12.8)歲,10例有明確的家族史。臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的陣發(fā)性腹痛17例,其中2例(2/17)伴有伴有惡心、嘔吐、停止排氣、排便,診斷為完全性腸梗阻;慢性間斷便血15例,其中7例有中重度貧血,3例有低蛋白血癥。……