保胎也要順從“優(yōu)勝劣汰”法則

　　在懷孕早期使用大量黃體酮，胎兒脊柱、肛門、四肢等部位發(fā)生畸形的危險會增加8倍。如果使用人工合成的孕酮，約有18％的女性胎兒性器官會出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，要接受整形治療。
　　專家介紹，染色體異常會造成男性無精、少精，而對女性生育的影響，則主要表現(xiàn)為習慣性流產。研究數(shù)據(jù)顯示，反復自然流產的患者，有5％～6％屬于異常染色體。而在孕早期就停止發(fā)育的胎兒中，也有過半存在染色體異常。
　　反復流產　原是染色體“斷了一截”
　　病例1
　　一對外表、智力等各方面表現(xiàn)皆正常的夫婦，婚后女方連續(xù)流產了兩次，直到第三次懷孕才生下一個表現(xiàn)正常的女兒；第四胎兒子則是個先天愚型患兒。
　　經過染色體檢查，這對夫妻中有一方是染色體平衡易位攜帶者，表現(xiàn)正常的女兒也是一名攜帶者；而兒子的21號染色體多了一條(正常情況是兩條)，是個唐氏綜合征患者。如果再次懷孕，因胎兒染色體條數(shù)不夠而流產的幾率是1／4，如果胎兒能夠存活下來，正常、平衡易位攜帶者、先天愚型患兒的幾率相同。女兒日后懷孕時，所面臨的風險也一樣。專家建議，這個家庭的成員，每生一胎前都要進行產前診斷。
　　分析
　　專家介紹說，染色體異常對女性生育的最主要影響就是習慣性流產。在反復自然流產的患者中，有5％～6％的夫妻雙方或其中一方是異常染色體的攜帶者，大多數(shù)都是染色體的結構出現(xiàn)異常。其中一種常見的異常是染色體平衡易位。
　　通俗地講，染色體平衡易位就是攜帶者的個別染色體“斷了一截”，“裂口”和另外的染色體搭在了一起。雖然這種異常會引起染色體片段位置的改變，但染色體上的基因總數(shù)沒有丟失，所以在一般情況下，其攜帶者在外表、智力上都和常人無異。然而，異常的染色體會在精子／卵子的形成過程中被分配到精子／卵子中，和正常的卵子／精子結合后有可能導致流產、死胎，或生下畸形兒、染色體異常兒，只有1／4的幾率能生下染色體完全正常的健康孩子。
　　此外，多囊卵巢綜合征或卵巢功能早衰的女性其實是脆性x染色體的攜帶者，染色體數(shù)目異常的風險也會增加。
　　孕早期胚胎停育　過半因染色體異常
　　病例2
　　一位女性結婚后共有4次懷孕經歷。頭兩次都在懷孕早期發(fā)現(xiàn)胚胎停止發(fā)育，第三次也不幸自然流產。雙方的染色體檢查和“優(yōu)生五項”檢查結果都顯示正常。現(xiàn)在，她正懷著第四胎。
　　醫(yī)生認為，雖然夫妻雙方染色體都正常，但有可能在形成胚胎時發(fā)生突變，導致胚胎停止發(fā)育。建議患者在懷孕第10～12周接受遺傳篩查。
　　分析
　　隨著醫(yī)學技術的發(fā)展，當女性在懷孕期出現(xiàn)流產先兆時，采用保胎治療有可能幫她們留住肚子里的骨肉。但是專家提醒，需要“保”的胎，往往本身就是有缺陷的胚胎。
　　有研究數(shù)據(jù)顯示，懷孕早期就停止發(fā)育的胚胎，50％～60％與染色體異常有關。“也就是說，即使保胎成功，最終生下孩子，這個孩子染色體異常的風險將超過一半。如果染色體異常，有可能出現(xiàn)畸形，也可能表現(xiàn)正常，但染色體異常的影響會在日后顯現(xiàn)。”
　　因此，對于一些孕婦和家屬在出現(xiàn)流產先兆就想“趕快保”的做法，專家建議在選擇接受保胎治療之前，最好仔細權衡。
　　專家表示，自然流產往往是自然選擇、優(yōu)勝劣汰的結果，“如果夫妻倆都還年輕，也并非不孕不育患者，有時候出現(xiàn)先兆流產不一定要選擇保胎。”而習慣性流產的患者如果確實很想保住孩子，在開始保胎治療前，一定要進行B超及其他輔助檢查，以明確胎兒是否存活。
　　盲目保胎安胎　可能產生缺陷兒
　　病例3
　　一對夫妻婚后多年都沒能生育，在接受體外受精試管嬰兒術之后，妻子終于在38歲這年懷上了寶寶。由于害怕流產，夫妻倆一直不愿意做侵入性產前診斷，結果孩子出生時，發(fā)現(xiàn)是一個21號染色體三體的先天愚型兒。
　　醫(yī)生指出，高齡孕婦卵母細胞會出現(xiàn)老化，細胞受精分裂過程容易產生畸變。30歲時懷孕生下唐氏綜合征寶寶的幾率為1／1000，而到40歲時，這一風險高達1／100。所以，對于高齡孕婦來說，產前診斷尤其重要。
　　分析
　　專家表示，在遺傳咨詢門診中遇到的部分生下出生缺陷兒的媽媽，都曾有過盲目保胎或安胎的經歷。
　　她表示，造成這一現(xiàn)象的原因主要有兩方面，一方面是由于考慮到腹中胎兒是“珍貴兒”，孕婦或家人不愿接受看起來會“傷害”到胎兒的侵入性產前診斷。另一方面，則是濫用保胎藥所導致的。
　　她介紹，黃體酮是保胎治療的經典用藥，在輔助生殖治療中也必須使用，適當使用是沒有問題的。但在一些基層或農村醫(yī)療機構，卻很容易過量使用，比如擅自加大劑量，或者延長使用時間等。
　　部分女性胎兒性器官可能出現(xiàn)男性化表現(xiàn)
　　值得注意的是，在懷孕早期使用大量黃體酮，胎兒脊柱、肛門、四肢等部位發(fā)生畸形的危險會增加8倍。如果使用人工合成的孕酮，約有18％的女性胎兒性器官會出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，要接受整形治療。“所以，使用過這些藥物保胎的孕婦，在懷孕第18～26周應做胎兒二級B超檢查，排除畸形。”
　　醫(yī)生提醒
　　夫婦雙方或其中一方符合以下條件的，應接受染色體檢查：
　　有明顯的智力發(fā)育不全者；生長遲緩或伴有其他先天畸形者；家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體；多發(fā)性流產的婦女和其丈夫；原發(fā)性閉經和女性不孕癥患者；無精子癥男子和男性不育癥患者；兩性內外生殖器畸形者；疑為先天愚型的患兒及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者；35歲以上的高齡孕