罕見病:尚無明確定義 大多無藥可治

從兩歲開始全身長期淤青，一個小傷口就會出血不止，身體稍微跳動一下就猶如遭遇強烈撞擊。重慶彭水縣12歲男孩中中患“怪病”10年。前不久，中中終于被確診，原來他患上的是世界罕見病，也稱孤兒病——先天性第十三因子缺乏癥，從1966年至今，該病在全球不到200例。

罕見病在我國尚無定義

罕見病又被稱為“孤兒病”，通常是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對“罕見病”的定義并不相同。美國的罕見疾病保障法將罕見病定義為每年患病人數少于20萬人的疾病；日本規定罕見病為患病人數少于5萬人的疾病；中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為認定罕見病的標準。

對于罕見病，我國官方目前尚無明確定義，定義的缺失導致對罕見病開展調查困難重重，而他國的數據未必符合我國國情，這就使得出臺罕見病政策存在一定的客觀障礙。

目前保守估計我國罕見病患者人數已近千萬。因此，無論是通過法律、法規或者政策，我國都應當盡快明確罕見病的定義，為及時保障罕見病患者各項權益打好基礎。

大部分患者“望藥興嘆”

縱然部分罕見病有藥可治，但大部分罕見病患者仍需要為此背上沉重的經濟負擔，甚至只能“望藥興嘆”，因為現行的醫療保障體系并未將罕見病納入保障范圍，罕見病藥物自然也未進入醫保藥品目錄，目前國內大部分罕見病藥物依賴進口，而且價格極其昂貴。

在美國，大部分州都有保障罕見病患者資金來源的相關法案，各州法案的差異體現在支付疾病范圍、支付資金來源、有無年齡和金額限制幾個方面。但總的來說，約99%的罕見病患者可以通過接受各種資金支持如醫療補助、商業保險、罕見病慈善組織的贊助等獲得救治。

“孤兒藥”研發幾乎無人問津

因為罕見病又被稱為“孤兒病”，因此罕見病藥物又被稱為“孤兒藥”，由于每一種罕見病的患病人群都相對稀少，造成單個藥品的市場需求狹小，制藥企業無利可圖，又無政策扶持，積極性很低，導致國內罕見病藥物開發、引進、生產等幾乎無人問津。2009年1月9日，《新藥注冊特殊審批管理規定》正式頒布實施，其中對罕見病的用藥審批在程序上給予了一定的扶持，但是力度還遠遠不夠。

發達國家如美國在上世紀時也曾面臨類似狀況。為此，美國于1983年通過了《孤兒藥品法案》，從稅收、專利等方面給予藥廠多種經濟刺激。法案實施之前僅有不足10種罕見病藥物上市，至2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達1951種，獲得上市批準的罕見病產品達到325種，從根本上改變了罕見病患者無藥可治的局面。

目前，我國仍無自主研制生產的罕見病藥物上市，患者仍舊在被動等待國外的罕見病藥物。

相關立法正在醞釀

越來越多的社會組織和個人開始關愛這個群體。安徽省人大常委會副主任朱維芳等全國人大代表，已經連續多年提出關于罕見病患者救助的建議，希望把罕見病納入社會保障系統，并呼吁制定罕見疾病防治法，從產前預防、產后救治、藥物生產、醫療保險等環節為罕見病患者提供保障。目前，由朱維芳牽頭提出的相關議案，已被全國人大常委會法工委立案采納。

（摘自《北京日報》）