泰安地區2010年～2012年度新生兒疾病篩查(四病)的結果分析*

尹 峰

(泰安市婦幼保健院,山東 泰安 271000)

新生兒疾病篩查是指醫療保健機構在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危及兒童生命，危害兒童生長發育，導致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳代謝病進行篩查，以達到早期診斷和治療，使患兒在尚未出現明顯臨床癥狀前給予有效干預措施，避免發生不可逆的體格和智力發育障礙。我市于1999年6月在泰安市婦幼保健院成立了新生兒疾病篩查中心，開始了CH和PKU兩種疾病的篩查工作，2010年8月又新增了G6PD缺乏癥和CAH的篩查工作。現將2010年8月至2012年12月開展四種疾病篩查的結果分析如下。

1、 對象與方法

1. 篩查對象 2010年8月至2012年12月在泰安地區出生的活產新生兒共161337例。

2. 標本采集與遞送 新生兒出生72小時后，充分哺乳，足跟采血，對于各種原因未采集的采血時間一般不超過出生后20天。血滴采集于我中心統一發放的濾紙卡片上，要求采集三個直徑大于8毫米、背面滲透完好的血斑，血片自然晾干后密封保存于4℃冰箱，每周一次或二次送新篩中心檢驗。

3. 篩查方法 采用時間分辨熒光法檢測血斑的促甲狀腺素(TSH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)、17α-羥孕酮(17α-OHP)、用細菌抑制法(BIA)檢測苯丙氨酸(Phe)。TSH≥8 uU/ml、17α-OHP≥30nmol/L、G6PD<2.6 U/gHb、Phe≥2mg/dl為可疑病例，通知召回復查后再進行鑒別診斷。

4. 診斷方法 CH診斷標準：抽取靜脈血做甲狀腺功能檢測，TSH增高FT4降低則可診斷為甲低，分為永久性和暫時性，若僅TSH增高FT3、FT4、TT3、TT4無明顯降低則為高TSH血癥，兩周后定期復查以明確診斷。PKU診斷標準：血斑Phe濃度≥2mg/dl并且經四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗和尿液蝶呤試驗確診，分為經典型或BH4缺乏型。G6PD缺乏癥診斷標準：G6PD<2.6 U/gHb復查后仍<2.6 U/gHb并且G6PD/6PGD<1.0則可確診。CAH(21-羥化酶缺乏型)診斷標準：17α-OHP≥30nmol/L召回復查仍高者，根據臨床表現結合血清17α-OHP、孕酮、睪酮、皮質醇、血漿PRA、Ald測定，血電解質水平測定、24小時尿17-Ks等指標以及ACTH刺激試驗來診斷。

2 結 果

2.1CH、PKU、G6PD、CAH篩查確診情況 2010年8月至2012年12月共篩查新生兒161337例，CH陽性數825例，確診52例，發病率1/3103。PKU陽性數898 例，確診37例，發病率1/4360。G6PD缺乏癥陽性數543例，確診26例，發病率1/6205。CAH陽性數1401例，確診8例，發病率1/20167。見表1、表2。上述確診的患兒均進行了及時的治療、隨訪，避免了疾病對智力、體格發育的影響，使患兒都能正常的生長發育。

表1 161337例新生兒疾病篩查統計

表2 四種疾病的發病率統計

3 討 論

從表中可以看出篩查陽性數召回率較高，原因是我們新生兒疾病篩查的網絡較好，三級網絡結構比較完善，篩查率達到99.8%以上。

CH是遺傳代謝病，主要是由于甲狀腺的發育不良、缺如、異位等引起甲狀腺分泌不足或合成障礙，最終導致患兒生長發育遲緩、智力落后等后果。我市這兩年多的發病率為1/3103(52/161337)，全國的發病率為1/3624[1],發病率略高于全國水平。

PKU是由于體內苯丙氨酸羥化酶缺乏而引起的苯丙氨酸代謝障礙，是常染色體隱性遺傳病。各國的發病率不同，美國約為1/14000，北愛爾蘭約為1/4400，德國約為1/7000，日本約為1/78400，我國約為1/11180[2]，上海報道為1/16434、浙江報道為1/25001[3]，而我地區最近兩年多的發病率為1/4360，顯著高于全國平均水平，說明屬于PKU高發區。

G6PD缺乏癥是屬X-連鎖不完全顯性遺傳，是一種紅細胞酶的缺陷病，患者在某些誘因(藥物或食入蠶豆)下發病，顧又稱為“蠶豆病”。發病的臨床表現為急性溶血性貧血和由此而產生的高膽紅素血癥。此癥在新生兒期可導致核黃疸而導致以后智力低下。本地區G6PD缺乏癥的發病率為1/6205(26/161337)遠低于華南、西南各省的發病率4.483%[1]。但隨著人口的流動，南北方之間的交流，北方的發病率也越來越高，本文26例患兒中，大多數患兒的父母其一或姥姥是中國長江以南省份的，所以導致北方的發病率升高，在北方地區開展G6PD缺乏癥的篩查也越來越重要。

CAH屬常染色體隱性遺傳病，是一組由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶先天性缺陷所導致的疾病，最常見的是21-羥化酶缺乏約占90%-95%[1]。據各國各地區報道CAH發病率在1/10000-1/20000不等，有明顯的種族和地區差別，上海地區發病率為1/18795[4]，我市發病率1/20167(8/161337)略低于國內水平。

通過對新生兒四種疾病的篩查，及時查出及時治療減少了病殘兒的發生，作為出生缺陷三級預防中最后一道防線，起著至關重要的作用。

[1] 黃雨三.新生兒疾病篩查與臨床診斷治療技術[M].黑龍江教育出版社，2005：424-488.

[2] 顧學范，王治國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能減低癥的篩查分析[J].中國兒童保健雜志，2006,14(5):528-529.

[3] 石劍霞.象山地區新生兒疾病篩查10年回顧分析[J].中國優生與遺傳學雜志，2012,20(3):80-81.

[4] 田國力，朱偉明，王燕敏，等.新生兒腎上腺皮質增生癥篩查的初步報告[J]. 檢驗醫學，2010,25(2):86-88.