肝豆狀核變性和眼部K-F環5例報道

李 丹

（白城市洮南神經精神病醫院眼科，吉林 白城 137100）

肝豆狀核變性（Wilson氏病）是一種銅代謝異常性疾病，最常侵犯青年人。病因至今未完全明確，一般認為患者腸道對酮的吸收超過正常，但肝臟僅能合成遠較正常為少的酮藍蛋白，血清中呈直接反應的酮相對增加，后者與白蛋白的結合相當疏松而有過多的酮沉積于組織和經小便排出。大量酮鹽的慢性沉積而引起肝、腦、腎等組織的損害，而在角膜周邊部基質近后彈力層形成色素環。本病的臨床表現多樣，不易確診，現將我院2005至2010年間神經科和精神科轉入我眼科會診的肝豆狀核變性患者5例的典型眼部表現報告如下，以提高對本病的認識。

1 病例資料

例1：患者女性，31歲，構音障礙、飲水嗆咳、走路困難、肢體顫動近一年。否認家族遺傳史。檢查：四肢不自主運動，靜止時以右上肢明顯，四肢肌張力增高，肌腱亢進，吸吮反射（+），下頜反射（+），掌頦反射（+），全身潮濕，面部皮脂腺分泌增強，肝B超見：肝臟增大，化驗ZnTT18u硫酸鋅濁度試驗18單位，TFT：（+++）。眼部查體：視力R 1.0，L 1.0，眼位居中，眼球活動正常，裂隙燈顯微鏡檢查：雙眼角膜周邊散在棕綠色色素顆粒，晶體輕度混濁，眼底眼壓均正常。

例2：患者男性，26歲，因四肢震顫半年余，加重伴飲水嗆咳半月余。檢查：語言表達不流暢，“面具臉”，兩側咽反射遲鈍，前沖步態，四肢不自主運動，兩上肢明顯，四肢肌張力略增高。雙手輪替試驗笨拙，雙手指鼻試驗及雙下肢跟膝試驗不穩準，面部皮脂腺分泌增多。肝B超見：肝臟增大。化驗：TFT（+++）。眼科查體：視力R 0.6，L 0.6驗光雙眼-2.75Ds。矯正視力雙1.0。眼位：雙眼輻輳不足，眼球運動輕度受限。裂隙燈顯微鏡檢查：角膜周邊部后彈力層內棕褐色色素環，全環寬約2.5mm，晶體，眼底及眼壓均正常。

例3：患者男性，47歲。查體：走路不穩，雙上肢肌張力增高，雙手握力差，右側腱反射活躍，雙側羅索里摩征（+）、霍夫曼氏征（+），右側巴彬斯基征（±）。眼科情況：視力：雙眼1.0。眼位正常。眼球活動正常，復象分析（-）。裂隙燈顯微鏡：角膜周邊后彈力層棕褐色素環，眼底、眼壓均正常。

例4：患者女性，16歲，言語增多，記憶力減退，表情呆板且四肢震顫半年余，思維奔逸、聯想加快，注意力不持久，睡眠需要減少無疲乏感。自我評價過高等情感障礙且肌張力亢進等椎體外系病征。輔助檢查：肝彌漫性改變，脾輕度腫大。眼科情況：視力：R 0.8，L 0.6。矯正視力達1.0。眼位：視遠外斜約5。，外斜約10視近外斜約10。，眼球活動無明顯受限，復象分析（-）。裂隙燈顯微鏡檢查：角膜周邊后彈力層金黃色色素顆粒，晶體周邊呈向日葵樣混濁，暗適應能力下降。眼底窺視不入。

例5：患者男性，19歲。因沉默寡言2個月就診。2個月前，在學校與同學爭吵后，情緒低落，不說話。不愿與人交流，睡眠差，曾服用睡眠藥，效果不好。查體：言語少，表情淡漠，反應遲緩，接觸被動，肌力正常，余未見異常。頭顱：MRI顯示雙側豆狀核長T1、長T2信號，血清銅：1.8umol/L。眼科會診：視力：雙眼0.8。雙眼見角膜上、下呈緣棕綠色顆粒樣改變，房水清，晶體呈放射狀混濁，眼底視不清，眼壓正常。

2 討 論

本病為常染色體單基因隱性遺傳病的銅代謝障礙性疾病，其致病基因為P型ATP 7B，定位于13q14.3，遺傳方式AR。本病可累及多系統、多器官，以大腦的豆狀核和肝臟的病變最為明顯。本病病情可有緩急，慢性具多，無明顯性別差異，主要是錐體外系統癥狀，為全身僵直，不自主運動，面部表情呆板，四肢震顫，記憶力減退等。此外還可出現情感性障礙等精神癥狀，可有黃疸，腹水、肝、腎功能損害等，患者可死于急性肝功能衰竭[1-5]。

眼部特性：肝豆狀核變性眼部特征性表現即K-F氏環，是Kayser于1902年首先發現，之后Fleischer又相繼報道，故以他們二位命名。在角膜周邊后彈力層可見細小的色素顆粒，顏色可有棕綠色、金黃色、或棕褐色，寬度常見1～3mm不等，一般不影響視力，如晶體中有酮質顆粒沉著時也可有改變。K-F氏環可出現于其他神經癥狀之前，每一個肝豆狀核變性患者不一定均有此色素環，然一旦發現此環便可確診，因此K-F氏環在肝豆狀核變性的診斷中起著很重要的意義。

[1]李鳳鳴.眼科全書[M].北京:人民衛生出版社,1996:1430.

[2]何守志.臨床眼科學[M].天津:天津科學技術出版社,2002:927.

[3]龔秀英.肝豆狀核變性眼部表現3例[J].中國實用眼科雜志,2005,23(8):764.

[4]劉家琦,李鳳鳴.實用眼科學[M].2版.北京:人民衛生出版社,1999:584.

[5]楊任民.肝豆狀核變性[M].合肥:安徽科學技術出版社,1995:68-69.