青少年上肢遠端肌萎縮癥的MRI檢查方法及表現

朱衛平，任宏宇，伍建軍

(1.杭州市紅十字會醫院，浙江 杭州 310003；2.浙江大學醫學院附屬第二醫院，浙江 杭州 310009)

·基礎與臨床研究·

青少年上肢遠端肌萎縮癥的MRI檢查方法及表現

朱衛平1，任宏宇1，伍建軍2

(1.杭州市紅十字會醫院，浙江 杭州 310003；2.浙江大學醫學院附屬第二醫院，浙江 杭州 310009)

目的：探討青少年上肢遠端肌萎縮癥在不同檢查方法下的 MRI表現特點。方法3例經臨床證實的青少年上肢遠端肌萎縮癥患者采用PHILIPS3.0T磁共振機，先取常規仰臥位下頸椎MRI檢查，再行屈頸位下MRI檢查，探討MRI 檢查方法及表現。結果常規仰臥位顯示脊髓萎縮和脊髓背側硬膜外靜脈叢擴張；屈頸位可見下段頸髓局限受壓變細及硬脊膜后壁向前推移。結論青少年上肢遠端肌萎縮癥在不同檢查體位下有特征性MRI 表現。

青少年上肢遠端肌萎縮癥；磁共振成像

Abstract: [Objective] To investigate MRI features of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity with different inspection methods. [Method] We analyzed the MRI results of three confirmed cases of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity to explore the methods and performance of the MRI examination. [Result] Spinal cord atrophy and spinal cord dorsal epidural venous plexus expansion could be detected with conventional supine position. Neck flexion position can detect attenuation of the lower segments of the cervical spinal cord under pressure and spinal dura mater was onward. [Conclusion] There are different features of MRI results with different position in patients of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity.

Keywords: juvenile muscular atrophy of distal upper extremity; magnetic resonance imaging

青少年上肢遠端肌萎縮癥(juvenile muscular atrophy of distal upper extremity)為少見病，目前全世界報道共約1500例左右，僅日本有極少數家族發病報道，余均為散發起病[1-2]。現將我院與浙醫二院共3例臨床證實的青少年上肢遠端肌萎縮癥患者MRI圖像回顧性分析，并復習相關文獻，以提高對該病的認識。

1 材料與方法

1. 1 臨床資料

2010年5月至20012年7月臨床確診為青少年上肢遠端肌萎縮癥患者3例，均為男性，年齡分別為17歲，22歲，29歲，病程1～2年。3例患者均隱匿起病，以單側上肢遠端肌肉無力、萎縮為主要表現。1例患者出現伸指震顫，1例出現寒冷性麻痹。發病側手夾紙實驗為陽性；3例患者均握力減退，均無感覺障礙，病理征陰性，生化檢查未見異常，肌電圖均提示神經源性損害，神經傳導速度正常。

1.2 掃描方法

均行常規仰臥位及屈頸位掃描。常規仰臥位平掃：患者平臥，使用頸部線圈；屈頸位平掃及增強：患者行仰臥位，枕部墊高，使患者下頜貼近胸部。

1.3 掃描參數

采用PHILIPS 3.0T磁共振進行掃描，常規仰臥位平掃序列包括： 矢狀面T2WI/ FSE、T1WI/ flair、病變段橫斷面T2WI/ FSE 。屈頸位平掃序列、參數同仰臥位。增強掃描采用經前臂靜脈注射Gd-DTPA( 0. 1mmol/ kg體重)， 行頸椎矢狀面、冠狀面及病變段橫斷面T1WI掃描。

2 結果

2. 1 常規仰臥位MRI平掃

3例頸椎生理曲度均變直，頸髓形態變扁平，頸5～7椎體水平頸髓萎縮，并以頸6椎體階段萎縮最明顯。1例頸髓內見點狀及短條狀稍長T1、稍長T2信號，2例頸髓信號未見異常。2例脊髓背側硬膜外靜脈叢擴張。

2.2 屈頸位MRI平掃及增強掃描

3例屈頸位均見下段(頸5～胸1)頸髓前移、明顯變扁，橫斷位T2WI顯示變扁頸髓呈三角形，與正常人低位頸髓呈卵圓形明顯不同。病變段頸髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外間隙增寬，內見迂曲留空血管影，增強后有顯著強化。頸髓未見異常強化。

3 討論

3.1 臨床特點

青少年上肢遠端肌萎縮癥，又稱為平山病，1959年由日本學者平山惠造首先報道。該病為良性自限性下運動神經元疾病，發病機制尚不明確，發病年齡在16～21歲多見，并以亞洲人多見。臨床表現為青少年期隱襲起病的緩慢進行性的雙上肢遠端肌肉不對稱萎縮、無力、寒冷性震顫等，男性好發，男女發病比為 20: 1[3]。多為單側肢體起病，無明顯感覺障礙、括約肌和腦神經損害(部分病例可有感覺減退)。85%患者5年癥狀停止進展[4]，呈自限性。血清學、血常規、腦脊液檢查一般正常(部分病例腦脊液檢查蛋白可輕微升高)。肌電圖提示患肢肌肉呈神經元性損害為主，但神經傳導速度正常。本組3例患者均為青年男性，隱匿起病，以單側上肢遠端肌肉無力、萎縮為主要表現。1例患者出現伸指震顫，1例出現寒冷性麻痹。發病側手夾紙實驗為陽性； 3例患者均握力減退。3例患者均無感覺障礙，病理征陰性。所有患者生化檢查未見異常。所有患者肌電圖均提示神經源性損害，神經傳導速度正常。本組3例患者臨床表現與文獻報道相符。

3.2 MRI表現

MRI檢查可顯示脊柱曲度改變及頸髓形態異常，對青少年上肢遠端肌萎縮癥的診斷具有重要意義。常規仰臥位顯示頸椎生理曲度變直，下段頸髓萎縮且扁平, 部分病例脊髓前角可見異常信號，增強后可見強化[5]。本組中3例常規仰臥位均見下段頸髓變細，1例髓內( 主要位于灰質前角)見異常信號, 增強后未見增強。屈頸位3例均為病變段頸髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外間隙增寬，內見迂曲留空血管影，增強后有顯著強化，可能是被動擴張的硬膜外靜脈叢[6]。頸髓未見異常強化。而國外研究顯示，過屈位陽性改變率只有87%[ 2]，這可能與檢查時體位擺放及患者順應性有關。值得注意的是有國外學者報道當病情穩定，癥狀緩解后，MRI檢查可為陰性[7 ]。

本組3例患者常規仰臥位頸段MRI均有不同程度的異常改變， 與文獻報道相似，這提示如在頸椎常規仰臥位掃描時發現下段頸髓變扁，臨床為青少年病患，有單側或雙側上肢肌無力、萎縮應考慮青少年上肢遠端肌萎縮癥的可能，并加做頸椎屈頸位平掃及增強。

3.3 鑒別診斷

臨床上易將青少年上肢遠端肌萎縮癥與多灶性運動神經病(mulifocality motor neurondisease,MMN)[3]混淆。二者臨床表現相似，多灶性運動神經病多表現為非對稱性的肢體遠端肌無力，并伴有肌萎縮，以上肢為主，但無感覺及括約肌障礙，無椎體束征，與本病相似，但多灶性運動神經病的頸段MRI正常，部分病例增強掃描后可見前根病灶或頭部出現錐體束病變的改變。青少年上肢遠端肌萎縮癥的MRI可見下頸段頸髓萎縮，軸位變扁( 常為非對稱性)，屈頸位病變段頸髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外間隙增寬，內見迂曲留空血管影，增強后有顯著強化。

總之，對臨床表現為青少年病患，有單側或雙側上肢肌無力、萎縮者，應考慮青少年上肢遠端肌萎縮癥的可能，應加做頸椎屈頸位平掃及增強。而MRI屈頸位檢查的最大的優點是提高了下段頸髓萎縮的顯示率，并能特征性地顯示CT及常規仰臥位MRI掃描所不能顯示的異常擴張的血管叢。因此,屈頸位掃描是青少年上肢遠端肌萎縮癥診斷中不可缺少的檢查方法，對于青少年上肢遠端肌萎縮癥的鑒別有重要意義。

[1] Robberecht W, Aguirre T, Van den Bosch L, et a.l Familial juvenile focal amyotrophy of the upper extremity(HirayamaDisease). Arch Neuro,l 1997, 54: 46.

[2] Hirayama K. Tokumaru Y. Cervical dural sac and spinal cord in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity. Neurology,2000,54(10):1922-1926

[3] HirayamaK, Juvenilemuscular atrophyof distal upper extremity(Hirayama. sdisease). Intern Med, 2000, 39: 283-290.

[4] 陳強, 樊東升, 康德. 平山病的臨床研究進展[ J]. 神經疾病與精神衛生, 2001, 1(4): 324

[5] Dheeraj G, MayankG, PierreR, et al. Cases68: hirayamadisease[J].Radiology, 2004, 23: 692-696.

[6] OguroK, KitaM, MoriY, et a.l Acase ofHirayama disease[ J]. Brain Dev, 2008, 30(2): 151-154.

[7] Hemant A, Rakesh S, Firosh K, et al. Imaging features in hirayama disease[J]. Neuro India, 2008, 56: 22-26.

MRIexaminationandperformanceofjuvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity

ZHUWeiping1，RENHongyu1，WUJianjun2
(1. Hangzhou Red Cross Hospital，Hangzhou 310003，China; 2.The Second Affiliated Hospital of zhejiang University ,Hangzhou 310009，China)

R814.42

B

1672-0024(2012)06-0059-03

朱衛平(1961-)，男，浙江杭州人，大專，主管技師。研究方向：磁共振成像