兒童肝臟未分化胚胎性肉瘤2例報告

李叢哲 李 雁 王占霞 張曉娟 張 明 李 娜

肝臟未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of liver，UES)是兒童時期罕見的惡性腫瘤，國內外鮮有報道。我院自2009年至今共收治2例UES，現結合文獻對其特點進行分析,報告如下。

1 病例報告

病例1,患兒，男性，6歲， 因陣發性腹痛并發現右腹部包塊1月入院。體檢：右腹部飽滿隆起，肝肋下10 cm，質硬，肝區觸痛并叩痛(+)。AFP、HCG正常，HbsAg(-)，HCV(-)。腹部B超：肝左右葉交界處實質內可探及中等回聲包塊，內可見不規則囊腔。腹部CT：肝門與胰頭體間不規則占位，CT值26～43 HU，增強掃描未見明顯強化。行活檢病理提示為肝臟未分化胚胎性肉瘤。給予長春新堿+環磷酰胺+多柔比星+氟尿嘧啶與長春新堿+環磷酰胺+順鉑+依托泊苷交替化療4個療程，瘤體明顯縮小，進一步行手術完整切除。術后病理：胚胎性肉瘤，免疫組化：Vimentin(+)，CK(-)，AFP(-)，CD34(血管+)，Ki-67(﹤1%+)。術后繼續予原化療方案進行化療，現術后11個月，仍在繼續化療，復查B超、CT未見復發、轉移。

病例2，患兒，女性，12歲，因發現肝臟腫物1月，術后10天于2009年入院。患兒于1個月前洗澡時無意間發現右腹部可觸及一硬性包塊，無觸痛。AFP、CEA、CA125等正常，HbsAg(-)。腹部超聲示肝右葉下緣可見一囊實性包塊，內可見大小不等囊腔。于外院行肝右葉腫瘤切除術，術中見腫瘤包膜完整，完整切除腫瘤。術后病理：肝未分化胚胎性肉瘤，免疫組化：Vimentin(+)，Dsmin(-)，CD34(-)，CD68(-)，S-100(-)，SMA(-)，AAT(+)，EMA(-)。術后在我院予長春新堿+環磷酰胺+順鉑+依托泊與長春新堿+環磷酰胺+表柔比星+氟尿嘧啶化療1年，現隨訪無復發。

2 討論

肝臟未分化胚胎性肉瘤是發生于肝原始間葉組織的惡性腫瘤，又稱惡性間葉瘤,由Stocher和Ishak于1978年首次報道并命名[1]。其發生機制尚不清楚，目前研究發現p53信號通路[2]和多個染色體異常[3]和腫瘤發生有關。

UES非常罕見，我們搜索自2000年以來國內關于UES的報道，多以個案形式報道，其中兒童UES 24例[4～13]，結合本文2例，共26例，發病年齡2～15歲，男性15例，女性11例。臨床表現無特異性，以腹痛、肝區脹痛為主要癥狀的共12例，無意間發現腹部包塊11例。腫瘤位于肝右葉11例，肝左葉6例，肝中葉或同時占據左右葉3例。實驗室檢查肝功能多數正常或輕度升高，無乙肝感染病史，腫瘤標記物AFP、HCG、CEA等多為陰性，僅1例AFP升高[8]，NSE部分升高[13]，因此兒童AFP正常的肝臟占位應考慮到此腫瘤的可能。影像學方面，B超表現為實性為主的混合回聲包塊、內含不規則無回聲區或囊性為主包塊、囊腔間有少量實性回聲[14，15]。CT表現為肝內巨大單囊或多囊性病灶，其內有不同程度的實性部分，增強后實性部分呈輕度強化。叢振杰等[16]認為CT上UES的實性和囊性表現可能為病灶不同發展階段的相應影像學表現，和腫瘤生長過程中瘤內出現出血、壞死等有關。超聲表現以實性為主，而CT表現與之相反，以囊性為主，兩者不一致性是UES的重要臨床特點[13,17]。MRI T1加權多呈低信號或等信號，內可見高信號灶，T2加權多呈混雜高信號[18]。磁共振動態增強掃描特點表現為隨時間延遲強化逐漸增多，并由周邊向中心蔓延[11]。

治療方面，UES因發病率低，既往以手術切除為主，完整切除腫瘤后復發仍較常見[19]，術后輔助化療能顯著改善預后。UES術前遠處轉移較少見，多于術后出現肺、腹腔、腹壁等遠處轉移，故術前多能完整切除腫瘤；對于病初就診不能手術切除的巨大腫瘤，可先給予術前輔助化療，待瘤體縮小再行手術。病例1在術前應用化療后瘤體明顯縮小，說明該腫瘤對化療敏感。Almogy等報道，手術前后結合輔助化療能顯著改善患兒預后[20]。本文統計的國內文獻中，術后未接受化療的患兒9例于術后4～30個月內死亡，接受多藥聯合化療的9例生存時間明顯延長，術后隨訪無瘤生存最長者9年8個月。Lenze等報道接受化療的患者無復發，隨訪時間長達28個月[19]。Bisogno等報道的4名患者經完全手術切除和輔助化療，無病隨訪達5～10年[21]。目前國內外化療方案不統一，主要以治療肉瘤為基礎的化療方案，常用的化療藥物有VCR、ACD、CTX、DDP、ADM、IFO等。我院以肝母細胞瘤化療方案為基礎，并結合軟組織肉瘤的化療方案，給予"VCR、CTX、ADM、DDP、VP16、5-FU"等多藥聯合化療方案，目前2位術后患兒病情穩定，未見復發，但其遠期效果仍需長期隨診觀察。

UES多數報道預后不良，但隨著對UES認識的深入以及治療方法的完善，生存時間將逐漸延長，甚至完全治愈。

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