瓦登伯革氏癥候群一家系報告

于泓

瓦登伯革氏癥候群又稱耳聾眼病白發綜合征，是少見的常染色體顯性遺傳病。患者多因耳聾及皮膚色素障礙而首診于耳鼻喉或皮膚科，因臨床表現度差異較大，眼科醫生容易忽視對本病的診斷和認識，易發生誤診，本文報道一家系13例患者。

1病例介紹

先證者Ⅲ3，女，64歲，漢族。主因雙眼視力逐漸下降2年來我院就診。查體：智力正常，聽力正常，下頜寬大，鼻根寬闊，鼻梁低平，頭發銀白，心血管及骨骼系統未見異常，皮膚顏色正常。眼部檢查：視力右0.1、左0.08，雙眼眉毛濃密，中部色灰白，內眥贅皮，內眥間距45mm，淚小點向外下移位，瞳距62mm，睫毛灰白，角膜透明，前房正常，虹膜基質部灰白色（雙眼基本一致），紋理存在，結構稀疏，可透見棕色后上皮層，瞳孔區色素緣存在，瞳孔直徑2mm，光反射靈敏，晶體灰白色渾濁，眼底模糊。初步診斷：雙眼老年性白內障，虹膜異色原因待查。雙眼分別行白內障超聲乳化聯合人工晶體植入術，術后雙眼視力1.0，詳查眼底，視網膜脫色素呈鮮紅色，脈絡膜血管紋理顯露，其余無異常改變。追問病史：自幼即“藍眼睛”，聽力正常，視力無異常，無畏光及眼球震顫，頭發、眉毛及睫毛28歲左右開始逐漸變白。根據家族史及查體，符合 Farrer等[1]提出瓦登伯革氏癥候群診斷條件。補充診斷：瓦登伯革氏癥候群（Ⅰ型）。

家系調查：五代共13人患病，無近親婚配史，均為足月順產。根據描述及查體，先證者的姥姥（Ⅰ1）、二姨（Ⅱ2）及同代中兩個表弟（Ⅲ5、Ⅲ6）、一個表妹（Ⅲ8），四代中一個外女（Ⅳ1），一個兒子（Ⅳ6），兩個表外女（Ⅳ10、Ⅳ11），五代中外表孫（Ⅴ1）、外表孫女（Ⅴ3）、孫女（Ⅴ6）、孫子（Ⅴ8）各一個，均患此病，其中Ⅲ6、Ⅳ10、Ⅳ11為單眼虹膜異色，其余為雙眼虹膜異色，頭發及眉毛開始變白的最小年齡25歲，Ⅴ3、Ⅴ6約5～6歲時鼻根區皮膚開始出現散在褐色雀斑，其余面部特征同先證者，Ⅲ5為聾啞人一生未婚（見表1）。

2討論

[參考文獻]

[1]Farrer LA，Grundfast KM，Amos J，et al.Waardenburg syndrome（WS） type I is caused by defects at multiple loci，one of which is near AL PP on chromosome：fist report of the WS consortium[J].Am J Hum Genet，1992，50：902.

[2]孟祥福，王成新，邊俊蘭，等.Waardenburg綜合征一家系23例[J].中華醫學遺傳學雜志，2009，26（1）：119-120.

[3]Tassabehji M，Newton VE，liu XZ，et al.The mutational spectrum in Waardenburg syndrome[J].Hum Mol Genet，1995，4（11）：2131-2137.

[4]陳連軍，方栩，方麗.Waardenburg綜合征1例[J].臨床皮膚雜志，2000，29（6）：367.

[5]楊淑芝，楊偉炎，袁慧軍.Waardenburg綜合征研究現狀[J].臨床耳鼻咽喉科雜志，2005，19（19）：911-912.

[收稿日期]2012-04-26[修回日期]2012-07-10

編輯/張惠娟