邁向精確醫療

1996年，一對雙胞胎出生了，男孩叫諾亞，女孩叫艾利西斯。然而，他們與別的孩子并不相同，從回家的那天起，這對雙胞胎就開始腹痛，并且一天要嘔吐好幾次。

在孩子們兩歲的時候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下，這對雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5歲半的時候，孩子們的病情又開始惡化了。女孩子艾利西斯的眼珠開始往上翻，手也無法正常下垂；男孩諾亞則一天24小時不停嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣說話、走路。

此后，雙胞胎的病情又經歷了幾次反復，一直沒有找到能治愈他們的方法。

2003年，機緣巧合之下，這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析，最終發現雙胞胎致病的罪魁禍首是體內的一種還原酶發生了基因突變，他破壞了產生多巴胺和其他兩種神經遞質的細胞途徑。

找到病因后，醫生立刻制定了精確的醫療方案。一個月后，這對雙胞胎被治愈。讓這對雙胞胎重獲健康希望的，便是基因測序技術。

2003年注定成為醫學史上一個重要的時間節點，在這一年，人類完整基因圖譜繪制完成，從那一刻起，基于基因信息的更精確的個性化治療被提上了日程。2012年，隨著基因測序技術的發展，基于基因信息的個體化治療終于從實驗室走向了大眾。

基因組學使醫學發生革命性變化

吸煙是肺癌最大誘因之一。為什么有人煙不離手卻不會染上肺癌？有人從不吸煙卻得了肺癌？為何同樣疾病的患者，使用相同藥物，其療效有時卻相去甚遠？

造成上述差別的重要原因在于我們自身的密碼基因。

而要找到這個密碼基因，我們首先就需要進行基因測序。這在10多年前基本就是不可能的事情，5億美元，成百上千的科學家才能完成一個基因片段的測序。然而，從2012年起，3個小時，1000美元，就是基因測序需要的時間和基本成本。

DNA測序或者基因測序經歷了怎樣的發展呢？

在分子生物學研究中，DNA的序列分析是進一步研究和改造目的基因的基礎，測序可以測定未知序列、確定重組DNA的方向與結構、對突變進行定位和鑒定、比較研究等。

DNA測序始于人類對癌癥的研究。進入20世紀下半葉，癌癥逐漸成為人類健康的頭號殺手。從1960年代開始，美國政府不斷投入資金進行癌癥研究。

1971年，在當時的美國總統尼克松的推動下，美國國家癌癥研究所啟動了“向癌癥開戰”計劃，期望能夠在5年內治愈癌癥；但這一花費了數十億美元的計劃卻并沒有達到預期目標。

盡管如此，科學家們還是認識到包括癌癥在內的疾病與基因之間存在緊密聯系，關于基因的研究不斷發展。同時，做為基因研究的分子基礎，基因的堿基序列（即DNA序列）的測定開始受到重視。

1976年，比利時根特大學的瓦爾特·菲爾斯完成了第一個基因組的鑒定工作，病毒噬菌體MS2的基因組序列。

隨著DNA自動測序技術的出現，一些生物學家提出了對人類基因組進行測序的設想。1986年，病毒學家同時也是諾貝爾生理學或醫學獎的獲得者雷那托·杜爾貝克在《科學》雜志上發表短文“癌癥研究的轉折點：人類基因組測序”，提出對人類基因組進行測序。

1990年，投資30億美元的人類基因組計劃由美國能源部和國家衛生研究院正式啟動，預期在15年內完成。

隨后，該計劃擴展為國際合作的人類基因組計劃，英國、日本、法國、德國和中國先后加入，形成了國際基因組測序聯盟。

2003年4月，包含基因序列中的98%（原預計為95%）獲得了測定，精確度為99.99%。

人類基因組計劃只是很少量匿名捐贈人基因組的組合，通過測序得到基因組的序列，是一般意義上的人類基因組計劃。但每一個人都有唯一的基因序列，因此，人類基因組計劃發布的數據不可能精確地反映單獨個體的基因序列。

人類基因組計劃只是為未來鑒定不同個體間基因組差異做一些基礎的框架性工作。但是，這個計劃的完成卻開啟了人類醫療的新征程。

“基因組學所取得的進展正在使醫學發生革命性的變化，醫學研究正在從遺傳學轉向基因組學，成為基因組醫學。也就是說，從過去傳統的、實驗室的科研，轉向臨床研究，這是一次革命性的轉折，這個轉折在未來的十幾年里可能會大大超越過去幾百年的成就。”復旦大學副校長王為平教授在一次會議上說。

基因告訴你的事

“你沒有得過重病，所以不知道患者對于更好的醫療方式的渴望。”

當記者提出，現有的醫療也不是沒有療效，為什么基因測序被這樣重視的疑問時，中國科學院北京基因組研究所副所長于軍教授有點激動地回答。

基因是生命的密碼，記錄和傳遞著生物體的遺傳信息，決定了生物體的生、老、病、死等一切生命現象。事實上，任何疾病的發生都是內因（基因）與外因（環境與生活方式）共同作用的結果，其中基因占主導地位，而基因檢測是了解自己內因狀況的唯一手段。

那么，當我們打開自身的基因密碼時，它都能告訴我們些什么？

首先，根據基因檢測的結果，醫生可以制定更準確的治療方案和使用更有針對性的藥物。

即使是同一種病征表現，如果深入檢測，就會發現，可能致病的原因也不盡相同。比如，同樣是罹患腫瘤的病人，目前為止所有的治療方式都大同小異。然而，即使是同一種腫瘤，不同的人患病的原因也是不一樣的。所以，采用同樣的治療方式，得到的結果也就不盡相同。因此，如果能在治療前能對病人進行基因檢測，掌握更多病因的信息，就能有助于提供更有針對性的醫療方案。而如果藥不對癥，就有可能錯過最佳的治療時間，可能使患者面臨死亡的威脅。

對于白血病我們都非常熟悉，現代的醫療方式也給出了治療的方法，但是，為什么同樣的病癥，有的人被治好了，有的人卻被疾病奪走了生命？之前，我們沒有辦法給出好的解釋。現在，根據基因檢測顯示，白血病根據突變方式的不同被細分為幾種不同的類型，而且這幾種類型有著明顯不同的預后效果，并且必須采用不同的治療方法。比如，有FLT3/ITD基因突變的急性骨髓性白血病患者要比有正常LIT3基因的急性骨髓性白血病患者的預后效果差很多。因此，前者往往需要同時接受同型骨髓移植或者是結合FLT3激酶抑制劑的實驗治療，而后者只需要進行一般化療。

“最近我的一位年輕朋友罹患了白血病。經過基因檢測發現，他的患病類型與常見白血病不大一樣，而真正針對這種特殊白血病的藥物卻還沒有上市。但是已經通過臨床試驗，生在申請報批上市。這對于患者而言就是活下去的唯一希望。”于軍認為，比起一次次不知道結果的放療和化療（其實質意義與做實驗一樣），這種有針對性的“靶向” 治療，會給更多的患者帶來更大的治愈可能。

目前，通過基因技術檢測出來的有藥靶有4500種，針對性的藥物已經有了30多種。

通過基因分析，你還能知道自己將來患病的可能性是多少。

基因測序已經不是一個陌生的名詞了，但是大家并沒有將他和自己的生活聯系在一起。實際上，便捷的基因測序對生活品質的提高大有裨益。

在一些家族遺傳的病例中，比如乳腺癌，它有兩個致病基因已經被發現，攜帶這兩個基因的人，在45歲以后，有85%罹患乳腺癌的可能。如果能在發病前測出這兩個基因，就能提前進行預防，通過檢查或者預先切除的手段，將疾病扼殺在萌芽中。

另外，我國目前有耳聾者接近3000萬人，占全部殘疾人的三分之一，每年新增約5萬～6萬的耳聾新生兒；新增的耳聾新生兒中，大約一半是遺傳性耳聾，一半是后天藥物使用不當致聾；大多數的新生兒耳聾可以根據“新生兒耳聾基因檢測”的結果進行有效的避免。

對新生兒和兒童進行相關的基因檢測，可以對新生兒和兒童的治療用藥進行指導，避免和減少藥物性耳聾的發生。

在患者血緣親屬中還沒有達到發病年齡的人，可以通過檢測是否帶有耳聾致病基因，預測將來是否會耳聾，甚至進行有效的早期干預治療。

“像這樣的例子還有很多。當然，可能也有人覺得只要不是百分百，那么自己就不一定會發病。你也可以選擇不知道，這是個人的選擇，但是醫學還是要往這方面去走。”于軍認為解讀變異和疾病的關系，這個研究會一直在進行之中。

長期以來，疾病的診斷主要依據病史、病癥、體征和各種輔助檢查，如血液學、病理學、免疫學、微生物學、寄生蟲學乃至生物學檢查。然而，利用這些方法，許多疾病不能被及時、準確地診斷，因為許多疾病在病人出現癥狀、體征及生化變化之前已經存在相當一段時間了。人們一直盼望找到一種技術，在沒有出現癥狀、體征及生化變化之前，就能做出診斷；對于某些可能致病的因素，包括食品、水質和環境中存在的病原體，也能有簡單準確的方法及時進行檢測。

“一個生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括人的身高、體能、壽命、對某些疾病的易感性等等。因此，基因分析是個性化醫療的前提，基因測序技術的發展驅動著個性化或稱精準醫療的進程。”于軍說。

基因測序的前景與錢景

基因測序技術為我們描繪了一幅非常美麗的圖景，然而，即使在幾年前，因為昂貴的費用和長時間的等待，這項技術對于大多數人來說，依然是不可企及的高嶺之花。

2012年3月，美國Life Technologies公司在中國發布了具有革命性半導體芯片測序儀Ion Proton，僅需一天是時間就可以完成個人全基因組測序，而費用僅為1000美元。

很多科學家和醫師都認為，大家期盼已久的千元基因組測序開啟了一扇新的大門，讓全基因組測序甚至走進了健康人的生活……如果這得以普及，新生兒也許是最需要執行權基因組測序的人群了。因為，每個國家都要求新生兒篩查至少 29 種遺傳病。

“如果全基因組測序的費用降到足夠低，我們可以用低于個別測試的費用對新生兒做全基因組測序，或者對測試為陽性結果的患者進行跟進檢查。”耶魯大學遺傳系主任 Richard Lifton 說：“我越來越相信這些的確可能變為現實”。

而且，隨著基因測序在醫學研究乃至醫療診斷中的應用正變得越來越重要，越來越多的大公司開始蜂擁進入基因測序市場。基因測序市場已經呈現爆炸性增長的態勢，測序設備和試劑的產值達到15億美元，專家預測，這個市場的空間可能高達千億美元以上。

正如一些專家所說“現在開發新藥，你就必須在DNA上面花大力氣。”

據統計，全球提供基因檢測的機構有1762家（其中絕大部分在美國），其中1148家體檢中心、醫院、專門公司及機構，614家大學、研究機構實驗室。目前可以應用基因檢測技術進行檢測的疾病數有1502種，其中1214種已經或正在應用于實際檢測，288種在實驗室階段。全球遺傳檢測（含基因檢測）產業年收入2007年后超過250億美元，年均增長20%。在美國，每年進行此類檢測的有700多萬人次，相關收入高達250億美元。這項檢測技術的應用，使得美國女性乳腺癌發病率降低了70%，直腸癌發病率降低了90%。

專家認為，我國2～3年內認識到基因檢測重要性的人群將達到總人口的15%到20%，約有3億人的市場潛在需求，每年基因檢測量在300萬人次以上，市場銷售額估計有上萬億元人民幣。這一產業足以成就現5～10個超10億元的大型基因健康企業，千萬元以上的相關企業將多達50個。目前，國內的企業已紛紛在北京、浙江、湖南等開設服務。

作為中國最大的以基因組學為基礎的生物科技公司之一，諾賽基因這些年的歷程或許可以說明基因檢測行業在中國的發展前景。

1998年，在北京市科委的直接參與下，諾賽基因成立，同年10月，科技部批準在其基礎上成立國家人類基因組北方研究中心，成為我國參加完成“國際人類基因組計劃”1%人類基因組測序任務的3個國家級研究中心之一，使得諾賽基因打下了良好的基因檢測研究基礎。

“測序任務完成后，3個中心都面臨著發展難題，是繼續相對保守地依靠承接國家項目，堅持單一發展模式，還是主動面向市場、面向公眾，一時的榮譽與輝煌不能保證長久發展。” 北京諾賽基因組研究中心有限公司總經理李秉坤對記者說。

2006年，諾賽基因開始從服務科研向服務產業轉型，從一個承接國家科研任務的研究機構，轉變成為一家以基因組學技術服務為基礎的高端科技服務型企業。

“我們現在已經自己能養活自己了，過去3年，營業收入實現了翻番。”李秉珅接管諾賽基因時，其通過市場獲得的收入僅有800萬元。2011年，諾賽基因銷售收入已達2400萬元，2012年預計將達3500萬元。

下一階段，諾賽基因將大力推進面向公眾，尤其是高端人群的基因檢測，服務常見重大疾病基因檢測、腫瘤用藥指導基因檢測等。

“基因檢測服務將可能影響到制藥企業的利益。因為在某些疾病方面，基因檢測技術已相當成熟，比如治療肺癌的某種藥物，價格昂貴，但只對20%的患者真正有效，基因檢測將明確患者是否有必要服用該藥物。這雖然會影響個別藥企的利益，但有助于降低社會整體醫療成本。”李秉坤說。

全國高科技健康產業工作委員會主任孟昭銳說，隨著我國經濟的不斷發展，人們生活水平的不斷提高以及對自身健康的愈加關注，國人更愿意在健康上做更有價值的投資，以提高自己的生存質量。

雖然基因測序的費用一直在下降，不過，讀懂測序結果依然是一個挑戰，需要科研人員對基因片段進行拼接和對比，這個需要的時間遠大于測序的時間。

“想要讓測序結果在短時間內被讀出來，需要有GOOGLE、IBM等數字信息公司的加入。目前，這些公司已經表現出對此的強烈興趣，相信不久就能實現測序結果的快速分析。”Life Technologies公司大中華區總裁對記者說。

不過，于軍樂觀地估計，隨著測序費用的降低，以及近年來生物科技的迅猛發展以及生物科技類公司的激烈競爭，不久的將來，基因測序也許會像現在的B超一樣，成為常規的醫療服務項目。

中國的長短板

我們國家目前重大疾病防治的迫切性和社會需求非常大。以惡性腫瘤為例，目前全球新發病例每年1100萬例，全球患病病例是2500萬例，死亡650萬例。如果我們不行動，到2020年腫瘤會造成全球1000多萬人死亡，所以我們現在就要采取行動，目的就是阻止2020年出現這樣的情況。我國惡性腫瘤發病260萬例，死亡160萬例，排在第一位的是肺癌，接下來是胃癌、肝癌等等。

“如果把腫瘤比作一個世紀前擊沉泰坦尼克號的那座冰山，水面上的部分是通過臨床及醫生診斷可以確診的腫瘤。在進行治療之后，水面上的冰山雖然摧毀了，死亡率卻依然居高不下，原因就是我們對水面下巨大的冰床了解太少。只要我們了解清楚水面下的冰床，就能夠找到腫瘤標志物，也就是通過科學研究方法發現腫瘤形成的關鍵環節，找到分子靶點進行靶向治療。”中國工程院院士詹啟敏對記者說。

但到了真正要做基因治療，就會發現這完全是一個全新項目，有各種各樣的難處，例如僅僅要把藥準確送到有病的部位，就是一門全新的學問，這就是為什么花了20年還未完全成功的原因。但是20年積累的經驗，發展出來的很多新技術已經可以把基因藥物送到肝、心臟、腦子里，并使其正確表達，這在動物實驗中已經做到，而且不是個案。但這些過程老百姓不知道，老百姓關心的是結果，能不能把病治好。

事實上，中國在基因生物技術方面的研究并不滯后，雖然中國在基因治療的基礎研究方面并不先進，但從已有知識發展到臨床試驗，再做成產品，中國是走在全世界前面的。

全球第一個基因治療產品出自中國，是深圳一家公司研制的一種治療頭頸部位腫瘤的基因藥物。據悉，第二個基因治療產品也已獲批準，是上海一家公司的產品。這些產品的受益者是腫瘤患者。當然這些基因藥物是否能完全治愈腫瘤還有待觀測，但至少能大大緩解病情。這一步邁出后繼續下去，中國會有一批基因治療產品問世，這樣幾年后在腫瘤治療上一定會引起革命性變化。

所謂基因治療產品，指的是針對導致病癥的變異基因的專門產品。同一種病癥可能會有不同的基因表達，不同的病癥也有可能會出現同樣的基因變異。目前市面上還是以具體病癥為主要的研發對象。

“我們曾經研發過一種針對血友病的基因治療藥物——重組AAV2/人凝血因子Ⅸ注射液，這種藥物可以彌補血友病人缺失的凝血因子基因，從根本上解決血友病的發病原因。” 本元正陽基因技術有限公司市場部經理邊春媛告訴記者。不過這種藥物進入臨床試驗后，因為中國血友病案例的稀少而作罷。

與之相對應的是糖尿病的高發，中國目前糖尿病的發病率約為5%，糖尿病患者的人數僅次于印度居世界第二位。而罹患糖尿病后的并發癥嚴重干擾了患者的生活。針對糖尿病引起的重癥下肢缺血（糖尿病足），本元正陽開發了新型基因治療藥物重組SeV-hFGF2注射液，這種藥物可以促進血管生成。

“我們生產的病毒基因載體也是全世界最好的。”邊春媛對于這點非常自信。

然而，與這些相比，中國在基因治療的基礎研究方面就顯得有些窘迫。

“世界上最大的測序工廠在中國，叫華大基因。不過我們還是沒有自己的儀器和試劑。目前總體狀況就是‘拿著外國人造的槍，裝著外國人造的彈，打著外國人打剩下的鳥’。”于軍用調侃的語氣說。

另外一個急需要進行的就是流行病的跟蹤研究。跟蹤研究是找到致病原因的重要手段，以癌癥為例，只有進行跟蹤研究，才能從患病的人群那里追蹤到底是什么樣的基因變化導致了癌癥的發生。

早期的時候，中國曾經有專家組織過針對紡織女工的乳腺癌跟蹤研究，但是沒有多久就結束了。六七年前，在衛生部長陳竺和復旦大學副校長金力的主持下，我們才開始了對泰州開展了40萬人的疾病跟蹤研究。而僅以心臟病跟蹤研究為例，美國從1920年開始，至今已有將近百年歷史了。而這些研究就是成為他們站在醫療頂端的原因。

“我們以前不做，是因為窮，沒有辦法做。從現在開始，雖然比別人起步晚了，但總歸是起步了。”于軍說。

新醫療時代已經來臨

世界衛生組織預測，在20年之內，基因組醫學在發達國家將得到很大的發展。科學家預計，到2050年，一個較全面、完整的以基因組醫學為基礎的醫療實踐和衛生保健體系將有可能在發達國家成為標準和規范應用。現在，中國的科學家和醫學家也已經具備這樣的基礎。如基因及其相關研究方面，中國已具備一定的實力；在應用方面，在中國建立規范化、系統化和全面的臨床基因診斷和分子病理診斷正呼之欲出。

基因信息為基礎的醫療當然是一種很好的醫療手段，但是，從應用的角度來說，目前科學家只確定了極少數的基因位點與極少疾病的確切關系。也就是說，真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。

然而，基因組醫學的影響已經開始逐步顯現了。 基因組醫學帶來的一個重大變化，是醫生和患者的關系。

在基因組醫學時代，醫生學的東西將越來越普及，目前在國外，單基因疾病已可以上網查，去找治療方法，自己照顧自己。發達的網絡通訊技術使得患者及其家庭成員的醫學知識不斷提高。而與此同時，專家越來越多，其中很多就是患者。目前已經出現了病人用自己的細胞、組織嘗試給自己治病的現象。開會時在上面演講報告的學者很可能自己就是患者。這種正在悄然發生的變化將對未來的醫學模式帶來難以估量的影響。

“在基因組醫學時代，病人完全可能成為半個專家，一般醫生未必比病人懂得更多。因此，醫生除了加強進修，還要善于向病人學習，與病人成為伙伴關系。” 置身這種變化，相關的從業人員如果跟不上或不適應，將難免被淘汰。醫生需要了解更多，在專業進修方面，醫生們也將采用網絡交流的方式，匯集世界各地、各種病的治療、護理心得，借助互聯網來集納和分享知識。

2011年3月，完成人類基因組研究的科學家們又匯集到了一起，這一次，他們提出了一個全新的醫學理念——精確醫療，構建生物醫學研究的知識網絡和新的疾病分類法。這個理念的提出，基于基因測序技術的日新月異和數據信息技術的飛速發展。

科學家們認為，目前使用的疾病分類法中的一些特性限制了信息的容量和可用性。最重要的是，目前的疾病分類，主要是基于癥狀、病變組織和細胞鏡檢以及其他種類的實驗室和影像學技術，并沒有考慮到用最適宜的方法來整合和開發快速增長的分子水平數據、病患特征和社會環境對疾病的影響。

例如，LMNA基因突變可以明顯地引起多種疾病，包括Emery_Dreyfus肌肉營養障礙、脂肪代謝障礙以及過早衰老疾病等。盡管這些疾病有著明顯的遺傳分子和細胞相似性，然而，目前實際上這些疾病還被列為關系很遠。

新的精確醫療將構建一個知識網絡，包括基礎醫學、臨床治療以及知識平臺等等，各種相關研究不斷豐富知識網絡，然后這個知識網絡又會反過來影響到基礎醫學、臨床治療。通過這個知識網絡，可以為有著迥異臨床表現但卻擁有相同基因變異機制的患者提供靶向治療的依據。

“精準醫學將使現有醫療產生翻天覆地的變化。它能夠為我們的醫療提供更加簡單、直接的方案。”于軍對記者說。

科學的歸科學，社會的歸社會

基因技術的發展確實為我們帶來了醫療的福音，但是也有很多科學家認為，基因檢測是一把雙刃劍，如果運用不得法，它也有消極的一面：“若全基因的檢測普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入保險公司或者被測者雇主的手里，將對他的生活產生不良的影響。”

這并非聳人聽聞，隨著越來越多的致病基因被發現，在美國，人壽保險等已經受到影響。例如，乳腺癌患者中有約10%的病人是因為體內有一種特定的基因改變（較集中在猶太人女性中），這一發現對這部分婦女造成了很大困擾，她們的就業、保險等已經因此而受影響。將來在糖尿病、精神病等疾患中，都會找到相關的致病基因，很可能也會引起一系列就業、保險、教育問題。可能有人會認為這些信息屬于不能公開的個人隱私，但有些也非隱私，如飛機駕駛員的情緒不正常就會帶來安全問題，這已不是個人隱私而涉及到很多人的安危。

此外，在一些個人的選擇上，基因技術也帶來了一些爭議。

在2012年歐洲科學開放論壇上，倫敦帝國學院的教授阿曼德·利萊指出，對生出一個健康寶寶的渴望導致新需求的產生，許多人都希望能夠給自己潛在伴侶進行基因測試。盡管人們不太可能隨心所欲“設計”孩子的智商或是眼睛的顏色，但目前的基因檢測技術已經可以做到，讓他們知道自己與伴侶的基因組合是否會產生有嚴重缺陷的后代。事實上現在已經有類似的服務了，人們可以通過基因檢測來排查有較高風險患上唐氏綜合癥的胚胎，在歐洲，這樣的服務受到了相當熱烈的歡迎。

“我們社會上這種對明星、名人、完美外表或是高智商的一味追求，或多或少地暗示著一種危險的思想，亦即那些又殘障或是基因缺陷的人士，其生命是沒有價值的。”菲利帕·泰勒是基督教醫學團契的一員，他對此就很擔心：“我們一定要警惕這種優生學的思想。我們的目的是要幫助這些基因缺陷的人，而不是否定他們。”

“通過基因檢測確實能知道人與人之間的不同，比如知道一些人更具有運動的天賦，通過基因檢測是能夠知道人體本身具有的在速度、爆發力等方面的參數，比如像劉翔這樣的，肯定是和一般人不一樣。”李秉坤說。不過，他認為這樣的數據只是能指出人的專長為什么會不一樣，并不會將人分為三六九等，“比如一個拿了諾貝爾獎的科學家，有可能讓他練一輩子的跑步，也不會拿到奧運會的冠軍，但是他在別的方面能拿冠軍，也不是挺好的嗎。”

事實上，先天的基因能在人一生的發展當中占到多少的比重，現在還說不清楚，但是后天的環境、教育、培養和周邊人的引導會更加重要。反過來說，如果你能夠根據基因特點，比較早地知道自己的長短處，也未必是一件壞事，關鍵是看你怎么去引導。另外，我們的社會也需要更多的包容。

李秉坤對記者承認市場的急功近利對這個行業造成了一定的影響，他認為想要在短時間內建立標準比較難，需要發展積累一段時間。首先，標準不是科學家能夠建立的；其次，目前基因技術還沒有發展到需要擔心這個的階段。

不過，未雨綢繆好過亡羊補牢。為了推動基因健康產業和基因生物經濟快速、健康發展，2008年6月6日，全國高科技健康產業工作委員會批準設立了“全國高科技健康產業工作委員會基因健康產業專業委員會”，負責對全國基因健康產業發展進行指導、規范、協調、監管。該委員會遵循著“政府行為推動，市場行為實施”的基本模式開展工作，引導全國基因健康產業的健康發展。

“基因研究會對倫理產生什么樣的影響，這個不是科學家群體能夠解決的問題。這是個社會的倫理、道德和法律的共同問題。”于軍說。

在基因組醫學時代，現有的法律和社會規則很可能要作相應調整。面對挑戰，不僅律師、法官需要學習，而是要更多的人一起討論，以對基因組醫學有基本的認識和判斷。