進步、危險與挑戰

兩年前，在人類基因組草圖公布10周年之際，中國科學家宣布：人類有望在2020年全面實現“100美元基因組測序”；到2025年，主要疾病將得到有效的控制和治療，人類最終將進入醫療保健個體化時代，醫療保健將針對個人基因差異而有目的地實現。

換句話說，有些長期困擾人類的醫療問題從“根兒”上就能解決——成功的基因療法，有潛力校正導致很多疾病和健康狀況產生的根本原因，甚至有可能像半個多世紀以前的抗生素開發那樣，引發一場深刻的醫學革命。

破解遺傳疾病宿命

人們一直以來所期待的醫學革命或美好愿景，根植于我們勢必越來越熟悉的兩大技術手段：基因檢測和基因療法。它意味著，在行將到來的“基因醫學時代”，醫療保健的基本方法將發生轉變——從關注疾病的檢測和治療，轉變為以預測和預防疾病為主，預防的意義將大大超出治療。

由此，醫生將有更強的能力診斷疾病、預測健康、判斷疾病的發展和制定治療方案；運用基因學信息研發和施用的藥物將更具針對性（所謂“靶向治療”），并能提前預知一種藥物的效果，以及是否會對具體某個人產生不良作用或毒性，從而實現“個性化用藥”。

回望數個世紀以來醫學的進步，總體而言，我們主要在3個方向上有了攻克疾病的能力：公眾健康和衛生知識的普及；含麻醉的消毒手術及器官移植技術的發展；抗生素、疫苗的發現和應用。今天，當我們邁進詳實解讀“人之書”的新時代、對人類基因的認識取得長足進步，并已開始從分子水平理解自身和思考疾病的起因時，可能便步入了攻克疾病之第4個方向的起始階段：推進基因療法。

事實上，近幾十年來，我們已經獲取了許多有關健康問題的基因規律，對基因在我們的生理機能調節、功能障礙和疾病的發生中所扮演的重要角色，有了大概的了解，并且已能在一定程度上精確地描述缺陷基因、測出它們的序列及其正常的成分。

相應的，就可以有針對性地制造新藥或進行治療。而一旦識別出某種疾病是遺傳性的，也可以就此預測其特定的發病風險、選擇準確的診斷方法、通過定期檢測建立起細致的監控，以及采取其他先期干預或治療性措施。

不過，盡管基因療法早已進入臨床試驗階段，但目前在治療大多數遺傳疾病上，并沒有取得太大的成就。也就是說，現有的治療能力遠遠落后于診斷水平。

還應看到，雖然基因治療在一定程度上是從“根兒”上解決問題，但也并不意味著它能包治百病。因為，有的疾病不完全是由基因決定的，還跟心理、環境和生活方式等因素有關。醫學界人士認為，未來基因療法將變成治療基因疾病的一種選擇。當初，單克隆抗體發展成常規療法用了30年時間，骨髓移植也差不多花了這么長時間才變成標準的治療方式。重要的是應該意識到，發展一種全新的治療方式雖然看起來很慢，但每一步都會離目標更近。

DNA雙螺旋結構的發現者之一、諾貝爾獎獲得者詹姆斯·沃森在他新近出版的一部著作中斷言：“看來基因療法似乎還要很長的時間，才能創造基因革命開始時所預見的奇跡。”盡管如此，他仍舊認為，“這個技術破解遺傳疾病宿命的潛力實在很大，醫學界絕不能放棄它。”

“基因歧視”引發爭議

3個年輕人參加廣東省佛山市的公務員招考，順利地闖過了筆試和面試關，不料卻“折”在了體檢上——他們均被診斷為地中海貧血基因攜帶者，因而遭到淘汰。為此，他們把佛山市人力資源和社會保障局告到了法院。這個廣受矚目的國內“基因歧視第一案”歷時8個多月，于2010年9月3日塵埃落定——佛山中院維持一審判決，判原告敗訴。

相較前時也曾引來諸多非議的“乙肝歧視”來說，“基因歧視”這個“新鮮”事兒恐怕更具典型意義，因為它有著更多的潛臺詞，更高的“技術含量”，更廣闊的社會背景。可以想見，隨著基因檢測的普及和范圍的進一步擴大，乃至被濫用，基因歧視有可能成為一種較為普遍的社會現象，與之相關的糾紛和官司也會越來越多。

就拿發生在佛山的這件事情來說，已有醫學專家提出懷疑：遺傳檢測收費不菲，地方上做該項檢查或有利益驅使，更別提其決策考量及所設置的“門檻”非科學的因素太多，從醫學上講根本就站不住腳。試想，如果地貧基因攜帶者被禁止做公務員，那么，糖尿病、冠心病、癌癥、高血壓等的基因攜帶者又將如何？展望將來，現代人的慢性病可能越來越多，有家族病史的人也越來越多，難道也都要統統篩查一下他們的基因，再確定其是否“適合”做某項工作？

其實，地中海貧血包括地貧基因攜帶者在我國南方相對多見（后者約占廣東人群的12%）。地貧基因攜帶者無貧血或是輕度貧血，從醫學上說不會傳染，不需治療，不會發生成病，實際上與正常人無異（需注意的只是要避免“攜帶者”通婚生出重度地貧患兒，另外不宜長期從事劇烈運動或到高原地區活動）。

但是，“攜帶者”這一敏感的關鍵詞，往往容易造成人們對疾病（基因）攜帶者概念和實際疾病確診概念之間的混淆，乃至產生偏見。而強調某人是某個隱性遺傳病基因的“攜帶者”，無形中還會給其遺傳特征打上烙印，導致許多意想不到的心理和社會問題。

一位專家說得好：“今天對他人缺陷的歧視，可能會造成明天別人對你缺陷的歧視。這樣的規定不僅是醫學的事實判斷，還包含了價值判斷……”

耐人尋味的教訓

在遺傳篩檢史上有過不幸的前例，教訓深刻，耐人尋味。

1972年5月16日，美國國會頒布國家鐮狀細胞貧血癥控制法令，要求對所有“不是白人、印度人或東方人種族的”所有人做鐮狀細胞性狀的強制性篩查。施行這個篩查計劃的背景是：大約每600名美國黑人中就會有1人受到鐮狀細胞貧血癥的侵襲。這種隱性遺傳病與血紅蛋白基因上的一個單一突變相關聯，它會導致紅細胞變形呈鐮刀狀，因而容易破裂，由此造成貧血和血管阻塞。

應該說，這個著眼于非洲裔美國人之健康需要的篩查計劃，其初衷是好的（最早針對遺傳疾病所作的診斷之一，就是為了檢測鐮狀細胞貧血癥發展出來的）。然而，誰也沒有料到，該計劃施行不久就惹出了大麻煩，對非洲裔美國公民的生活產生了嚴重影響：有的州規定，非洲裔公民不做鐮狀細胞性狀檢查就不發給結婚證書；有的州把做鐮狀細胞性狀檢查當做孩子入學的條件；許多被確診的鐮狀細胞基因攜帶者或失去了晉升機會，或丟掉了工作，或被保險公司拒之門外……

在不讓鐮狀細胞性狀傳給后代的狂熱之中，一位科學家甚至建議：“應該在每一個年輕人的前額上刺花，作為表明擁有鐮狀細胞基因的標記”，以阻止“他們互相戀愛”。在這種社會氛圍之下，諸多“暴露”了身份的鐮狀細胞基因攜帶者遭到了非攜帶者的擯棄。他們當中的許多人別無選擇，只能彼此通婚，繼續生兒育女，結果反倒“制造”了更多的鐮狀細胞貧血癥患者（從遺傳學的角度看，如果“攜帶者”——攜帶同種疾病基因但并不顯出病征的人——跟另一個“攜帶者”結婚，那么，這對夫婦每次妊娠生下一個患病孩子的概率都是1/4）。

真遺憾，這個立意良善的強制性篩查，造成的傷害卻比帶來的好處還多，最終竟成了遺傳篩檢的一個失敗的典范！多年以后，詹姆斯·沃森就此發出了這樣的感慨：悲哀而又諷刺的是，從純粹醫學觀點來看，這個篩檢運動其實是很有道理的。當時盡管在治療上已有進展，但鐮狀細胞貧血癥仍是痛苦的慢性病。對這種預防勝于治療的病，篩檢是最好的方法，但是最初設計來根絕它的機制在執行時卻有很大的缺失，反而激怒了許多原本想造福的對象。

但愿類似的事件不要在今天重演。

遺傳“編序”的監獄

從現實情況看，恐怕沒有哪個科學領域會比行為遺傳學帶來更多的麻煩，而且，基因認知極有可能會揭示出某種可怕的未來。比如，根據預測性遺傳信息，越來越多的人將會被貼上標簽，進而產生一個新的人群——“健康的病人”。他們沒有病，但有理由懷疑他們在未來某個時候會發展出一種特定的病，同時也會在他們身上形成一個終身的心理監獄——遺傳“編序”的監獄。

再如，人類也有可能親手制造出許多“基因賤民”：基于求職者或雇員的基因型而剝奪他們未來的工作機會，將會導致在社會上出現遺傳性失業大軍；某些人可能會因其特定的合成基因被強化而獲得生存優勢，終使社會上分化出遺傳基因優等人和遺傳基因劣等人，遺傳歧視之門由此打開，“遺傳統治”順“勢”而為。而以基因純潔性的名義所施行的流產、絕育乃至謀殺，恐怕也難以避免。

此外，基因療法還有許多未知因素乃至危險因素，也引起了爭議（比如擔心攜帶新基因的載體被隨機整合到基因組中存在誘發癌癥的潛在風險、胚胎基因療法可能會擴大對人類的生物結構的人為改變，等等），而人們對操控人類基因的危險性及被濫用的可能性也普遍存有恐懼心理。

不妨換一個角度看“人以群分”：人類社會發展至今，有產者和無產者、當權者和無權者、知識精英和勞動階層之間的劃分，各自都有其依憑。在不遠的將來，勢必會出現一種更有“科學根據”、更合“內在機理”的劃分方法：基于基因型的方法。由此我們也更有理由懷疑，試圖以駕馭DNA來解決社會問題，無論如何都有造成“基因極權政治”的危險。

遺傳科學近些年來的快速發展已然提出了這樣的挑戰：在得到這門知識的一切好處的同時，如何排除一切風險或使之最小化？專責探討我們的相關研究在道德、法律及社會層面的影響，應該提上日程了。