“孤兒”與“孤兒癥”

“孤兒”令人想起失去父母的孩子。想起孤兒，往往令人寄予同情及憐憫，為他們的前途感到憂心及無奈，亦深盼他們能夠絕處逢生。在醫學上亦有“孤兒”，一些罕有、罹患率極低的疾病，由于醫學界認識不足，缺乏研究，而藥廠又不愿意投放資源研發新藥，因而令這些疾病被“孤兒化”。其中一些孤兒癥包括成骨不全癥（玻璃娃娃）、黏多糖癥（黏寶寶）及粒腺體癥等。

不過孤兒癥病患者與社會上的孤兒不同，他們有著愛惜他們、甘愿為他們放棄一切的父母，但無奈的是，很多時候父母會得到一個更絕望的回覆：“你的孩子病歷未明，香港暫未有相關病例。外國或許有數宗，但香港醫療體制未有相關科技作檢驗，需要自付費用，否則未能確診，亦不能用藥。”作為父母，哪有一個不愛惜孩子？但不是每一個家庭都能支付巨額的診斷和醫療費用。

夏約書孤兒癥基金會的成立，便是為了紀念我們創辦人夏絲娜女士（Christina Hellmann）的兒子夏約書（Joshua Hellmann）。夏約書患有粒腺體腦癥伴有乳酸血癥及中風發作癥（MELAS- Syndrome），屬于孤兒癥的一種。

夏女士帶著兒子尋訪不同醫生，但無數檢查報告也沒法找出病因，更遑論治療方法。活潑的夏約書用了五年對抗病魔，最后因流感并發嚴重吸入性肺炎，于2007年10月離開世界，在世上燦爛地活了十五年。

夏女士深深體會孤兒癥病患者及家人在確診時的無援和氣餒，于2009年成立夏約書孤兒癥基金會，將傷痛化為正面力量，積極推動大眾對孤兒癥的關注，并資助孤兒癥的診斷及研究（對象為19歲或以下的兒童及青少年），致力為孤兒癥病患者及家人提供輔導及轉介服務，讓他們不再感到被遺棄和忽略。

自2009年開始，基金會已資助逾五十名懷疑患有孤兒癥人士之檢驗及診斷，讓病患者能夠及早接受適當治療。基金會亦與香港各大學及醫學團體合辦醫學研討會，資助國際醫學權威到港交流孤兒癥的最新發展，并加入成為國際孤兒癥關注組織，籌辦國際罕有病日，在港積極推動孤兒癥的發展。