世界首例蒙古族人全基因組序列圖譜繪制完成

內蒙古科技廳2011年12月19日對外宣布，由內蒙古農業大學、內蒙古民族大學和深圳華大基因研究院合作開展的第一個蒙古族人的全基因組序列圖譜繪制工作已經完成?？茖W家們將此圖譜譽為“天驕一號”，這標志著我國的人類學、民族學、人類遺傳學及醫學健康研究進入基因組水平。

基因采樣的成年蒙古族男子系成吉思汗黃金家族的34代孫，具有完善的家族系譜記錄，且沒有和外族通婚史?？茖W家們利用新一代高通量測序技術，采取了從頭測序和重測序兩種方法分別獲得全基因組序列。進行從頭測序時，構建了梯度測序文庫，對質控后得到的400Gb數據進行了組裝，得到的contigN50長度為56K，scaffoldN50的長度為7.6M，基因總長度為2.8G。對GC堿基含量和基因覆蓋度等方面的評估顯示，蒙古族人基因組的GC堿基含量為41%，這與“炎黃一號”一名漢族成年人基因組的GC堿基含量一致。進行重測序時，構建了小片測序文庫，將經過質控后得到的139Gb數據和“炎黃一號”基因組進行比對和SNP檢測。去掉重復序列后，有127Gb的數據可以比對到參考基因組，全基因組覆蓋率達到99.8%。共檢測到350萬個SNP位點，該名蒙古族人獨有的SNP位點有33.33萬個，同時還檢測到23428個CNV。基于SNP位點和HapMap2數據庫的血統分析顯示，蒙古族人與“炎黃一號”位于人類進化史的同一個分支上，表明蒙漢兩個民族血緣關系相近。

據悉，三方合作單位在此基礎上，正在對分布在內蒙古的不同地區的200個蒙古族人的基因組進行個性化研究，在分子水平上探究蒙古族的起源、遷徙和發展；獲取蒙古族人全面的遺傳變異圖譜，構建蒙古族人遺傳信息數據庫，為今后蒙古族人的醫學及其他相關研究提供基礎數據支持。