妊娠早中期聯合篩查唐氏綜合征最有效

嘉興醫學院附屬婦幼保健院徐營等發現，與僅在妊娠早期（第1～3個月）或妊娠中期（第4～6個月）進行唐氏綜合征篩查的策略相比，妊娠早、中期聯合篩查更有效。（J Med Screen.2012，19:68）

共11 966名孕婦接受唐氏綜合征篩查。妊娠早期篩查于妊娠第11～13周檢測血清游離β-人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相關蛋白-A水平，并測量胎兒頸部透明帶厚度；妊娠中期篩查于妊娠第15～20周檢測血β-hCG和甲胎蛋白水平。

研究者通過用計算機軟件比較妊娠早期、妊娠中期及妊娠早中期綜合篩查唐氏綜合征患兒的概率發現，唐氏綜合征的總發病率為0.2%。當將假陽性率定為5%時，妊娠早期、妊娠中期和妊娠早中期聯合篩查對唐氏綜合征的檢出率分別為73.9%、69.6%和82.6%。若將假陽性率降至3%，上述3種篩查方案對唐氏綜合征的檢出率依次變為65.2%、56.5%和73.9%。