先天性發育缺陷的預防策略和干預措施

石永麗 孫桂芳 鄒春杰

優生優育、計劃生育是我國的基本國策，每一對夫婦都希望生一個健康聰明的孩子，但自然界存在著各種因素可造成人體結構異常，染色體改變，基因突變或人體代謝所必須的酶異常或缺陷，使嬰兒發育先天性代謝缺陷性疾病，造成體格和智力發育的障礙。而先天性發育缺陷已成為當今社會越來越突出的公共衛生問題。先天性發育缺陷給家庭、社會、國家帶來巨大的經濟損失和精神負擔。從公共衛生學的角度來說，先天性發育缺陷造成的嚴重后果使其成為衛生預防政策中優先值得重視的領域。一些能夠降低先天性發育缺陷發生率的策略和措施逐步制定出來，取得明顯的效果。

1 先天性發育缺陷的預防策略

1.1 婚前醫學檢查 國內外資料都表明，婚前醫學檢查有效地在產前發現遺傳病，預防遺傳性疾病的發生［1］。通過婚前檢查、詢問家庭史，可以發現一些遺傳病，根據遺傳病類型和遺傳方式，對他們進行生育指導，可以避免遺傳病在下一代發生［2］。一位沙特阿拉伯的世界衛生組織專家在文獻中提到:有些缺陷兒的出生不僅僅是由于遺傳引起的，有的還由環境的不良因素刺激造成。如孕期暴露射線、藥物、發生感染(風疹病毒、弓形體等)，或者伴隨一些疾病如糖尿病、高血壓等。他提出一個重要的預防方法就是進行婚前檢查［3］。婚前醫學檢查是促進家庭幸福和減少先天性發育缺陷的重要手段。我國許多省市在20世紀80年代開展了婚前保健服務。1994年頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》規定了婚前保健的法定服務內容，包括婚前醫學檢查、婚前醫學咨詢和婚前衛生指導，使婚前保健成為我國生殖保健不可缺少的工作。20多年來，婚前保健一直作為保障生殖健康的第一環節發揮著作用［4］。2003年10月1日新《婚姻登記條例》正式實施后，上海市的婚前醫學檢查率由98%下跌到3%。這將會給出生人口素質帶來較大的負面影響［5］。新婚姻登記條例實施后，婚前醫學檢查已不成為結婚登記前的必檢項目，致使婚前醫學檢查率大大下降，減少先天性發育缺陷的第一道屏障即一級預防能力被嚴重削弱。婚前醫學檢查率持續高速的下降與先天性發育缺陷發生的持續上升有關［1］。根據衛生部的統計，婚檢的疾病檢出率在10%左右。婚檢率過低，意味著防止新生兒缺陷發生的第一道防線功能減弱，各種傳染性疾病及遺傳性疾病將可能直接遺傳給下一代。

1.2 基本的生殖健康保健體系 積極開展生殖保健系列服務。基本生殖健康保健是初級衛生保健的重要內容。孕前保健是指計劃受孕的夫婦在懷孕前做好一系列檢查、預防、保健、衛生宣教工作。其目的是使婦女能夠順利受孕、妊娠、分娩，了解有關懷孕的知識，從心理生理上做好懷孕的準備，是為了更好的保護母嬰健康［6］。通過對男女生殖系統檢查，可以盡早地發現異常，彌補婚檢的漏洞，將危險降低。

1.3 產前醫學檢查 結合產前檢查，采用B超等手段開展先天性發育缺陷的產前優生篩查和診斷工作。重點是唐氏綜合征和神經管畸形等重大先天性畸形。產前篩查對唐氏綜合征、神經管畸形等先天性畸形效果較好［7］。產前醫學檢查是減少先天性發育缺陷的重要環節，盡早發現畸形兒，并及時采取措施，可以降低先天性發育缺陷兒的發生率，同時減少對產婦的傷害。

1.4 新生兒疾病篩查 新生兒疾病篩查可及時地發現異常，改善愈后，是降低先天性發育缺陷更嚴重后果的補救措施。20世紀80年代初新生兒篩查在我國北京、上海開展，到目前篩查已覆蓋30個省、自治區、直轄市及各地區［8］。主要篩查新生兒苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥［9］。如:先天性甲狀腺功能低下癥是一種先天性甲狀腺發育障礙，不能產生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩、智力發育落后的疾病，又稱“呆小病”。這種病在我國分布廣且發生率很高。先天性甲狀腺功能低下癥的癥狀在新生兒期往往是隱匿的，不引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和治療，導致對腦發育產生不可逆的損害。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝缺陷，屬單基因常染色體隱性遺傳病。由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，使體內苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。患兒出生時外表無異常，常在出生后3個月左右見頭發由黑變黃，小便有難聞臭味，發育滯后，隨著年齡增長智能落后越來越明顯，最終成為癡呆。家長一般要到嬰兒6個月以后才會引起注意，此時已耽誤最佳治療時機，腦細胞已造成不可逆的損傷。新生兒疾病篩查是在新生兒出生后3 d，由醫務人員在嬰兒足跟部采三滴血，送新生兒篩查中心。通過儀器進行精密檢測，篩出可疑病例，再經專科醫生根據病史及有關檢查，做出診斷，在臨床癥狀出現以前得到及時治療，可避免造成更嚴重后果。新生兒疾病篩查對于已經發生的先天性發育缺陷，可早發現、早診斷、早治療，采取根治性或矯治性措施，避免發展至功能障礙，或進一步形成殘疾或殘障。

2 先天性發育缺陷的干預措施

先天性發育缺陷干預工程已成為“十一五”人口與計劃生育事業發展規劃中的重要工作之一，干預的目的在于通過一系列活動，增加知識、樹立信念等，最終改變人們的行為，減少先天性發育缺陷的危險因素。

2.1 宣傳教育 宣傳教育是提高一級預防能力的重要手段。防止先天性發育缺陷發生，應進一步加強生殖健康教育、遺傳咨詢、婚前檢查以及孕期保健;大力宣傳婚前醫學檢查的好處與不檢查的危害。宣傳婚檢的重要性和必要性，婚前保健尤其是婚前醫學檢查是提高出生人口素質關鍵所在。實行婚前保健制度，堅持婚前醫學檢查，是一件利國利民的好事。大力開展篩查知識宣教，努力提高篩查率。同時，充分利用電視、報紙、網絡等新聞媒體，在全社會大力宣傳生殖健康、遺傳知識、環境因素、孕期保健等知識教育，提高自我保護的意識，提倡婚前健康檢查，提供專業咨詢。

2.2 政府重視 政府高度重視先天性發育缺陷監測的重要性，先天性發育缺陷已成為影響人口素質的一個重要公共衛生問題。由計劃生育、孕前保健、產前保健及新生兒保健組成的基本生殖保健是降低新生兒死亡率、嬰兒死亡率及預防先天性發育缺陷的基礎［7］。因此，要進一步重視先天性發育缺陷監測工作，加強領導，完善管理組織，加強技術人員培訓，擴大先天性發育缺陷監測的范圍，加強監測質量控制，做好圍產兒先天性發育缺陷調查與質量抽查，為降低先天性發育缺陷兒的發生提供準確、科學的決策依據。

2.3 技術支持 提高醫院的產前診斷能力，減少先天性發育缺陷兒出生。通過孕早期進行必要的產前檢查和診斷，及時確認，及時處理，減少先天性發育缺陷兒的出生。開展優生檢測項目，一是通過孕前病毒監測，對檢查陽性的婦女實施治療，可有效預防先天性發育缺陷發生。二是唐氏試劑檢測盒對先天愚形診斷具有敏感性，是早期發現先天愚形的有效檢查手段。三是通過孕期B超等篩查能夠發現一些畸形胎兒，可防止畸形兒的出生。

［1］Therese Hesketh Getting married in China:pass the medical first.BMJ，2003，326(7383):277-279.

［2］郭亦壽.婚前醫學檢查預防遺傳病.中國生育健康雜志，2003，14(6):329-330.

［3］EL-Hazmi MA.The natural history and the national pre-marital screening program in Saudi Arabia.Saudi Med J，2004，25(11):1549-1554.

［4］杜莉，陳英耀.婚前醫學檢查的作用與意義.中國婦幼保健，2006，21(4):448-450.

［5］周曉波.上海市實施免費婚前保健.中國計劃生育學雜志，2007，15(12):716.

［6］林潔，王巖.淺談孕前保健的內容及意義.現代醫藥衛生，2007，23(2):305-306.

［7］陳功，宋新明，秦蘊石，等.降低出生缺陷危害的行動措施和對策建議.中國計劃生育學雜志，2007，15(5)284-286，291.

［8］楊美麗，王小娟，陳芳，等.基層醫院開展新生兒疾病篩查現狀調查研究.現代護理，2007，13(4):355-357.

［9］顧崇范.新生兒疾病篩查.上海:上海科學技術文獻出版社，2003:156.