北京市西城區無耳和小耳畸形流行病學分析

杜曉娜 邵文杰 田艷玲 張 瑩 張曉峰 呂曉靜 北京市西城區疾病預防控制中心 100120

先天性無耳和小耳畸形是繼唇、腭裂之后最為常見的面部畸形［1］，是一類嚴重影響聽力的先天畸形，也可能是染色體綜合征和畸形綜合征的癥狀之一［2］。現利用西城區2006－2011年醫院出生缺陷監測數據，對圍產兒無耳和小耳畸形進行流行病學分析，了解其發生情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2006年10月1日－2011年9月30日，在北京市西城區產科醫院住院分娩的孕28周～產后7d的圍產兒，包括活產、死胎、死產和7d內死亡者。

1.2 資料收集 通過國家醫院出生缺陷監測，由接受過培訓的產科固定人員填寫全國統一使用的“出生缺陷兒登記卡”收集資料。

1.3 病例定義 無耳指耳廓缺如，小耳是指耳廓異常、小于正常耳廓。單、雙側發病均計為1例；一側為小耳，另一側為無耳者計為小耳。單發畸形是指患兒僅有小耳或無耳畸形，多發畸形是指無耳和小耳畸形伴有耳部以外的其他部位畸形［2］。

1.4 統計學方法 采用SPSS13.0統計軟件對所有數據進行率及構成比的分析。

2 結果

2.1 發生率 2006－2011年，西城區共監測48 685例圍產兒，發現先天性無耳和小耳畸形35例，6年的總發生率為7.15／萬。總體上無耳和小耳畸形發生率外地（7.28／萬）高于本市（7.15／萬），男孩（8.21／萬）高于女孩（6.06／萬）。詳見表1。

表1 2006－2011年西城區先天性無耳和小耳畸形發生率

2.2 無耳和小耳畸形發生部位 關于無耳和小耳畸形發生部位，左側15例（42.86%），同時合并其他畸形5例；右側14例（40.00%），同時合并其他畸形4例；雙側6例（11.43%），同時合并其他畸形3例。

2.3 無耳和小耳畸形合并其他畸形 單發畸形23例（65.71%），多發畸形12例（34.29%）。合并1種畸形5例；合并2種及以上畸形7例。合并畸形最多的是頜面部，占17.14%；其次是先天性心臟病，占14.29%。有1例被診斷為綜合征，占2.86%。詳見表2。

2.4 產前診斷情況 通過產前超聲診斷2例，33例為產后診斷，產前診斷率5.71%。單發畸形產前診斷率0%（0／23）；多發畸形產前診斷率為16.67%（2／12）。

表2 無耳和小耳畸形其他畸形情況

2.5 遺傳史及異常生育史 3例具有異常生育史（8.57%），其中死胎史1例，自然流產史2例。

2.6 孕期異常情況 10例在孕期有異常情況（28.57%），按照疾病及服藥次數統計為：孕期服用藥物6例（黃體酮、肝素、烏雞白鳳丸、孕康口服液、達芙通、阿司匹林、柳氨芐心定等）；先兆流產3例；上呼吸道感染3例；孕晚期重度先兆子癇、胎盤早剝、胎死宮內1例；孕期養犬、孕早期去過正在裝修的場所、全孕期電腦未防護各1例。

3 討論

西城區2006－2011年6年無耳和小耳畸形總發生率為7.15／萬，高于2010年北京市（0.42‰）和1988－1992年全國醫院出生缺陷監測發病率（1.40／萬）［2］，也高于陳佳鵬等報道的1993－1998年中國醫院出生缺陷監測報告的發生率（5.18／萬）和北京人群出生缺陷監測報告的發生率（3.22／萬）［3］。可能與西城區有兩家產前診斷機構有關。

關于無耳和小耳畸形的地域發生率，西城區統計結果與2010年北京市出生缺陷監測數據分析結果相似，均為流動人口發生率高于戶籍人口。朱軍等［2］對1988－1992年全國先天性無耳和小耳發病率的抽樣調查顯示，城鎮人口高于農村。關于無耳和小耳畸形的性別差異，朱軍等［2］和 Mastroiacovo等［4］報道男孩和女孩的發生率沒有差異，而 Harris等［5］研究發現，男性發生率明顯高于女性。本資料顯示無耳和小耳畸形發生率男孩高于女孩。西城區圍產兒小耳畸形有1／3伴發其他畸形，6年總計多發畸形占34.29%。進一步分析伴發畸形種類，合并畸形最多的是頜面部（17.14%），其次是先心病（14.29%）。朱軍等［2］報告的1988－1992年5年總計多發畸形發生率為60.4%，伴發畸形最多的是面頜部（43.4%），合并先心病的僅為3.5%，低于本資料結果。這可能與近年來先心病的診斷水平不斷提高有關。這一結果也提示，臨床醫生在處理無耳和小耳畸形患兒時，要尋找是否伴發其他畸形，以便做進一步的診治。

關于先天性無耳和小耳畸形的病因，劉海軍綜述提示［6］，小耳畸形可能與遺傳因素、生活習慣、地理環境等因素有密切關系，但具體的病因還沒有定論。國內蔣文杰等［7］選取小耳畸形綜合征的患者作為研究對象，結果發現孕期患上呼吸道感染及免疫性疾病的較多，服用藥物以中草藥和維甲酸的居多。杜佳梅等［8］以單純性小耳畸形患者的親生父母為研究對象，發現出生性別為男性，母親孕早期患病史，懷孕初期用藥史，母親流產史，出現先兆流產和出血，保胎藥物服用等均為小耳畸形危險因素。本資料中發現出生性別男孩發生率高于女孩，母親有孕期服用中草藥史、保胎藥史、先兆流產史、自然流產史及上呼吸道感染史。這些孕期危險因素是否是導致無耳和小耳畸形的病因，還有待進一步研究證實。

［1］蔣文杰，裴開顏.先天性小耳畸形的研究進展〔J〕.中國計劃生育學雜志，2009，（1）：56－57.

［2］朱軍，王艷萍，梁娟，等.1988－1992年全國先天性無耳和小耳畸形發病率的抽樣調查〔J〕.中華耳鼻咽喉科雜志，2000，35（1）：62－65.

［3］陳佳鵬，張蕾，陳功，等.中國1993－1998年出生缺陷監測能力分析〔J〕.中華流行病學雜志，2006，27（5）：392－395.

［4］Mastroiacovo P，Corchia C，Botto LD，et al.Epidemiology and genetics of microtia－anotia：a registry based study on over one million births〔J〕.J Med Genet，1995，32：453－457.

［5］Harris J，Kallen B，Robert E.The epidemiology of anotia and microtia〔J〕.J Med Genet，1996，33：809－813.

［6］李海軍.先天性小耳畸形病因學研究進展〔J〕.中國美容醫學，2009，18（4）：574－576.

［7］蔣文杰，裴開顏，李文軍，等.小耳畸形綜合征病因的初步調查〔J〕.生殖醫學雜志，2004，13（1）：5－8.

［8］杜佳梅，郭萬厚，韓娟，等.先天性小耳畸形危險因素的病例對照研究〔J〕.中華耳鼻喉頭頸外科雜志，2006，41（2）：107－111.