顯性遺傳型營養不良性大皰表皮松解癥腎損害1例

張秀娟

顯性遺傳型營養不良性大皰表皮松解癥腎損害1例

張秀娟

目的探討顯性遺傳型營養不良性大皰表皮松解癥腎性損害。方法報告1例顯性遺傳型營養不良性大皰表皮松解癥腎性損害并從病史及化驗進行分析。結果此患者腎損害非原發性而是由顯性遺傳型營養不良性大皰表皮松解癥導致的腎損害。結論營養不良性大皰表皮松解癥是一組單基因遺傳性疾病，發生慢性間質性腎損害的較為罕見，及早明確腎臟病理診斷，為治療提供依據。

大皰表皮松解癥;腎損害

1 病例資料

患者，女，24歲，自幼發生全身皮膚水泡、大皰、出血、結痂、瘢痕形成，反復發作，并停止發育，身高、體重維持在6歲左右水平。2年前出現右下肢反復骨折。8個月前出現惡心喘憋，2周前出現全身疼痛不適于2012年1月收住我科。查體:體溫36.4℃，脈搏82次/min，呼吸18次/min，血壓107/63 mm Hg，青年女性，發育異常，營養差，侏儒貌，慢性腎病容，貧血貌，神志清，精神差。皮膚黏膜無黃染，可見松弛大皰、白色斑片、結痂等多形皮疹及全身多處皮膚破潰，。頭顱偏小，眼瞼浮腫，心律齊，心音有力，指甲及趾甲缺如。雙手攣縮。雙足背水腫。尿常規:蛋白1+、血2+;生化示:尿酸 633 μmol/L、尿素氮 36.8 mmol/L、肌酐 342 μmol/L。血常規:白細胞計數11.75×109/L、淋巴細胞百分比12.13%、單核細胞百分比3.6%、中性粒細胞百分比83.19%、中性粒細胞絕對值9.87×109/L、紅細胞計數 2.22×1012/L、血紅蛋白 59 g/L、血小板225×109/L、血小板比積0.24%。凝血常規:凝血酶原時間 27.6S、凝血酶原活動度 31%、凝血酶原 INR值2.10 INR、活化部分凝血酶原時間 38.70S、凝血酶時間14.71S、纖維蛋白原定量 7.99 g/L、D-二聚體定量 2438ng/ml。入院后給予抗炎、抗過敏、抑酸、保肝、保腎、營養支持及對癥治療后好轉出院。

2 結論

營養不良性大皰表皮松解癥(dystrophic epidermolysis bullosa DEB)是一組單基因遺傳性疾病，DEB的形成源于編碼VII型膠原的COL7A1基因突變導致的錨纖維形成異常，進而導致表皮真皮在致密板下分離。臨床表現為皮膚黏膜脆性增加，容易出現水皰、大皰，愈后留有萎縮性瘢痕，并伴有指甲、趾甲的改變。DEB發生皮膚與指甲、趾甲的損害較常見，發生慢性間質性腎損害的較為罕見，容易漏診、誤診，加強DEB對腎臟的慢性間質性腎損害的認識，及早明確腎臟病理診斷，為治療提供依據。DEB腎損害的治療，與其他繼發性腎臟病相似，需根據臨床與病理類型決定治療方案，應針對病因采取有效預防措施，防治慢性纖維化的發生。

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