原發性血色病1例報告

郭志雄 湖北省大冶市人民醫院 435100

1 病例資料

患者，男，48歲，皮膚淤點、淤斑1月余入院。無長期大量飲酒史。既往有糖尿病病史，予胰島素治療，血糖控制差。患者于1個月前無明顯誘因出現足背部、手、上肢、軀干、頭面部皮膚出血點，當時未做處理。為進一步治療，現來我院。入院查體：BP 110／70mmHg（1mmHg＝0.133kPa），消瘦，貧血貌，全身皮膚散在淤點、淤斑，口腔黏膜無色素沉著。腹軟，肝大，右鎖骨中線肋緣下；脾大，肋緣下。輔助檢查：白細胞5.06×109／L，紅細胞3.48×1012／L，血紅蛋白90g／L，血糖：15.5mmol／L，血清鐵蛋白＞1000μg／L，血清稀釋后測鐵蛋白3452.4μg／L。血清鐵38.3μmol／L，轉鐵蛋白飽和度90%。肝、腎功能正常。尿常規：潛血（－），尿膽原（－），尿糖（＋＋＋），尿蛋白（＋＋），24h尿白蛋白定量280mg。腹部B超示肝、脾腫大。心電圖：T波改變，QT間期延長。心臟超聲示心內結構未見異常。甲狀腺、性腺激素及生長激素、泌乳素檢查未見異常。診斷為原發性血色病。治療行靜脈放血療法，1次／周，每次放血400ml，胰島素降糖及保肝治療，1個月后復查血清鐵蛋白較前明顯下降。

2 討論

血色病又稱遺傳性血色病，它是由于第6號染色體存在兩個血色病突變基因而導致的鐵代謝異常。血色病分原發性和繼發性兩類。原發性血色病是一種隱性遺傳性疾病，男性多見。繼發性血色病主要由于嚴重的慢性貧血長期大量輸血（一般在輸血100次以上）以后，造成體內鐵貯積過多所致。本病例主要討論原發性血色病，就其臨床表現及治療進行分析。

血色病由于鐵蓄積是緩慢發生的，癥狀常在40～60歲之間出現。最常見的表現主要是皮膚真皮有色素沉著，如果同時有含鐵血黃素沉著，則皮膚呈金屬或石板樣灰色。本病例見足背部、手、上肢、軀干、頭面部皮膚色素沉著，但未見皮膚呈金屬樣。皮膚色素沉著遍及全身，但以面頸部、手背及前臂伸側、下肢、外陰部皮膚皺褶處及瘢痕處最為明顯。部分患者累及口腔黏膜。肝大而質硬為常見的體征，伴有壓痛，脾大較常見，黃疸不常見。也有部分患者可發生心臟病，主要是由于鐵過多，使心肌收縮力受到損傷。部分患者無臨床癥狀，僅有心電圖異常，本病例無心臟病癥狀，僅心電圖異常。常見的有心律不齊、室性早搏、室性顫動等，而嚴重的病例則可出現難治性心力衰竭，對常規治療（利尿劑、洋地黃及抗心律失常藥物）反應差。源于血色病的內分泌疾病以發生糖尿病者多見，癥狀輕重不一，其病情與鐵過多的程度并不完全平行。本病所致的糖尿病，多數患者需用胰島素控制，少數對胰島素拮抗，本病可累及四肢大小關節，以腰、髖、肘、腕等關節常見，半數患者可出現明顯的關節病，癥狀可出現在其他表現之前。關節腫脹、變脆弱，易誤診為風濕性關節病變或退行性關節炎。

早期診斷，早期治療是血色病的治療原則。一旦確定為本病的患者應立即進行治療，盡快減輕體內鐵負荷，使體內鐵含量達到正常或接近正常水平，這是延長生存期，使組織損害逆轉的最好方法，常用的治療方法有靜脈放血療法和藥物性療法，以及并發癥的治療。靜脈放血減輕體內鐵負荷是最主要的，有效措施是靜脈放血療法。一般每次可放血400ml，1～2次／周。每次放血約能去除200mg鐵，每次排鐵量以血中血紅蛋白水平而異，1年中約可放血100U。具體放血方案應視患者體內鐵負荷程度不同而不同。于每次放血前后監測血清鐵、血清鐵蛋白與轉鐵蛋白飽和度。一般鐵逐漸移除后血清鐵蛋白會隨之下降，而轉鐵蛋白飽和度仍維持高水平。當Hb降到＜100g／L，血清鐵蛋白＜12g／L時應暫停靜脈放血，以后可每3～4個月放血400ml維持治療。放血后臨床表現均可顯著好轉，甚至消失。這與繼發性血色病的治療有所不同。繼發性血色病患者多有貧血，一般不宜進行靜脈放血治療，而采用藥物性療法。