遺傳性晚發型上瞼下垂一家系調查

遺傳性晚發型上瞼下垂為眼科少見的遺傳性疾病。本文通過對一家系中15例患者的調查以分析該病的遺傳方式及發病特點。

1 病例介紹

先證者Ⅲ10，女，62歲，雙眼上瞼抬舉受限約15年，來我科要求手術治療。該患者于15年前無明顯誘因出現雙眼睜眼困難，閉目休息后無緩解，且緩慢進行性加重，無外傷史、手術史及眼部感染史，家族中無近親結婚史。體格檢查：一般情況好，全身各系統檢查未見異常。眼部情況：仰視頭位，兩側額紋加深，眉上抬，平視時上瞼遮蓋瞳孔約2/3，雙眼瞼裂長度約27.2mm，提上瞼肌肌力測定3mm，額肌肌力8.5mm，雙眼可正位注視，無復視，外上轉受限，Bell征消失，雙眼視力1.0，視功能正常，眼前后節未見異常，眼壓正常。結合家族史臨床診斷：雙眼遺傳性晚發型上瞼下垂，行雙眼提上瞼肌縮短術，術后效果滿意。

家系調查：（如圖1）先證者外祖父（Ⅰ1已故）、大舅（Ⅱ1已故）、母親（Ⅱ2已故）、三舅（Ⅱ5）、小姨（Ⅱ6）及3個表姐（Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ13）、1個表哥（Ⅲ6）、3個哥哥（Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅲ9）、1個表妹（Ⅲ14）年齡均大于55歲，根據先證者描述眼部病情及調查結果，全部為上瞼下垂伴上直肌不全麻痹的患者，均在45～55歲開始發病，病情逐漸加重。1個表外甥，44歲，感覺眼皮發沉，不愿睜眼，提上瞼肌肌力測量8mm，眼球轉動無明顯受限，視力及視功能正常。

2 討論

上瞼下垂為提上瞼肌發育不全或因支配提上瞼肌的中樞性和周圍性神經發育障礙所致[1]，分為遺傳性與非遺傳性。遺傳性人群發病率為0.12%，上瞼下垂合并眼外肌麻痹的約占遺傳性上瞼下垂的12%，其中以上直肌及下斜肌多見，眼外肌麻痹為中樞神經系統發育障礙所致。遺傳性上瞼下垂多為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳[2]。晚發型上瞼下垂常在40～60歲發病，緩慢進展，長期觀察隨訪亦不能發現其他骨骼肌無力[3]。由Duti首先報道。本家系調查Ⅰ-Ⅲ代顯示：①患者與性別無關，男女發病機會大致相等；②患者雙親有一個是該病的患者；③患者同胞中約1/2患病；④本病連續3代遺傳。值得注意的是本家系Ⅳ代中年齡最大的一個Ⅳ1（44歲）剛剛有輕微上瞼下垂癥狀。因為在某種情況下，年齡也可作為修飾因子而影響致病基因的表達，雜合子在早年只表現隱性基因的作用，而顯性基因的作用在達到一定年齡后才表現出來，這種為延遲顯性，符合常染色體顯性遺傳規律。本家系患者Ⅳ1的同胞都未發病，可能與他們年齡（小于40歲）有關，同時也符合常染色體延遲顯性的遺傳特點，即最年輕一代的患者比例常不足1/2，但應估計到他們將來都有1/2發病風險。

[參考文獻]

[1]李冬梅.眼瞼手術圖譜[M].北京：北京科學技術出版社，2006：140.

[2]張洪勛，董明偉，吳瑋.先天性上瞼下垂一家系[J].國際眼科雜志，2004，4（2）：260.

[3]Baldwin HC，Manners RM.Congenital blepharoptosis：a literature review of the histology of levator palpebrae superioris muscle [J].Ophthal Plast Reconstr Surg， 2002，18（4）：301-307.

[收稿日期]2012-03-25 [修回日期]2012-05-10

編輯/張惠娟