特殊類型周期性低鉀麻痹3例

葉素紅 吳仁娣

特殊類型周期性低鉀麻痹3例

葉素紅 吳仁娣

周期性低鉀麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOPP）臨床多見，主要表現為發作性弛緩性骨骼肌無力或癱瘓，并伴有血清鉀水平降低。確診后經及時補鉀，預后良好。但臨床上不典型的HOPP容易誤診、漏診，導致治療不及時，嚴重時可危及生命。為提高對不典型HOPP的認識，筆者回顧性分析了本院收治的3例特殊類型HOPP，現報道如下。

1 臨床資料

例1女，48歲。因發作性肢體麻木伴張口受限1周，進行性肢體乏力3d，門診擬格林巴利綜合征于2012年1月17日收入院。入院查體：體溫36.5℃，呼吸12次/ min，心率92次/min，血壓120/76mmHg。神志清楚，雙瞳孔等大，對光反應存在，眼球活動良好，粗測視力下降，雙眼球無震顫，張口受限，雙側鼻唇溝對稱，不能示齒、鼓腮、吹哨，伸舌居中。頸軟，無抵抗。雙上肢近端肌力Ⅳ級，遠端肌力Ⅱ～Ⅲ級，雙下肢肌力Ⅱ～Ⅲ級，四肢肌張力低，腱反射對稱減弱（+），雙側上臂及雙大腿內側肌肉壓痛，痛覺無減退，雙側巴氏征陰性。顏面及兩側踝關節皮膚褐色素沉著明顯。兩肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕啰音，心律齊；腹軟，無壓痛。入院后查血鉀2.04mmol/L，血鈉139.6mmol/L，血鎂0.63mmol/L，乳酸脫氫酶532IU/ L，CK 2 473IU/L，CK-MB 54IU/L，ALT 56IU/L，AST 95IU/L；肌電圖（2012-01-18）：雙上肢被檢近端肌運動單位部分呈低幅多相，不規則，考慮肌源性損害可能；低頻重復電刺激試驗陰性。心電圖正常范圍。初步診斷：HOPP，多發性肌炎待排。給予靜脈補液及口服氯化鉀治療。3d后復查血鉀2.51mmol/L，血鈉141.1mmol/L，乳酸脫氫酶1 141IU/L，CK 16 989IU/L，CK-MB 249U/L；患者自覺乏力有好轉，咬合力增強，能抬腿，但疼痛仍明顯；1周后復查血鉀4.14mmol/L，血鈉137.5mmol/L，乳酸脫氫酶743IU/L，CK 8 869IU/L，CK-MB 162U/L，ALT 314IU/L，AST 364IU/L；正常進食，能下床行走，疼痛基本緩解，檢查四肢肌力Ⅴ-級。2周后復查血鉀、肌酶正常范圍。

例2男，56歲。因抬頸無力2d就診骨科門診，查頸椎MRI提示頸椎退行性變。骨科醫師閱片認為頸1～2椎體有異常信號，考慮頸椎病或骨結核，于2008年2月23日收住入院。入院查體：神志清楚，強迫低頭位，頸部活動嚴重受限，右肩外展略差，雙上肢肌力Ⅴ-級，霍夫曼征（-），雙下肢肌力正常，雙側巴氏征（-）。入院后即給頸圍制動，第2天清晨空腹抽血化驗提示：血鉀1.96mmol/L，血鈉144.6mmol/L，乳酸脫氫酶373IU/L，CK 4 377IU/L，CK-MB 35IU/L。請心內科會診，急診查心電圖提示：竇性心律，Q-T延長；肌鈣蛋白＜0.1ng/ml，排除心源性疾病。我科會診考慮：多發性肌炎或HOPP。當天轉入本科經靜脈及口服補鉀處理，第2天患者頸肌無力情況有所改善，可以勉強抬頭，繼續補鉀至第5天患者臨床癥狀完全改善，痊愈出院。出院當天血鉀3.96mmol/ L，血鈉143.5mmol/L，乳酸脫氫酶193IU/L，CK 625IU/L，CK-MB 20IU/L。

例3 男，43歲。因雙下肢麻木2d就診神經內科。當時查體：神志清楚，顱神經檢查陰性，頸軟，雙上肢肌力正常，雙下肢肌力Ⅴ-級，膝關節以下痛覺減退，雙側巴氏征（-）。考慮“周圍神經病”于2010年3月11日收住院。入院常規檢查生化、肌酶提示：血鉀2.83mmol/L，血鈉134.8mmol/L，乳酸脫氫酶322IU/L，CK 1 965IU/L，CKMB 36IU/L，ALT 42IU/L，AST 46IU/L；予口服氯化鉀片治療，3d后麻木癥狀消失，復查血鉀3.56mmol/L，血鈉138.5mmol/L，乳酸脫氫酶236IU/L，CK 873IU/L。出院診斷：HOPP。

2 討論

HOPP是一種較為常見的疾病，患者臨床表現為發作性弛緩性骨骼肌無力或癱瘓，同時伴有血清鉀改變，目前認為它是一種骨骼肌鈣通道病，HOPP作為第一個離子通道性疾病于1991年由Ptack提出[1]。一般認為HOPP發作時血鉀降低是由于細胞膜Na+-K+泵活性升高，引起K+過多進入細胞內，使血清鉀降低，肌細胞極化過度，從而引起肌肉癱瘓。但在臨床工作中我們發現，并不是所有HOPP早期都表現出肢體的乏力或癱瘓，而是會影響到咽喉肌、頸肌肌群等，甚或影響感覺系統如僅表現麻木。本文討論3例就屬特殊類型，主要表現在（1）臨床癥狀極不典型：例1首先出現張口受限，之后再出現進行性肢體乏力，首發癥狀以顱神經，咽喉肌群損害為主，不以骨骼肌癱瘓表現出現，與教科書提到的HOPP一般不累及呼吸、吞咽、咀嚼、發音和眼球活動等不相符。容易被誤診格林巴利綜合征等，如不及時查血鉀及治療，延誤救治時間，甚或危及生命可能。例2以頸肌無力為主要表現。HOPP臨床表現一般為對稱性肢體無力或完全癱瘓，下肢重于上肢，近端重于遠端，也可以從下肢逐漸累及上肢。沒有上、下肢體癱瘓，只有頸肌受累罕見，容易影響醫生的思維判斷；例1、3均麻木起病，更是不典型。例3患者自己步行來院就診，無乏力主訴，極易被誤診漏診。一直來麻木對低鉀麻痹是一種排除診斷，目前止無類似病例報道，機制不清楚。根據國外文獻研究推測也許不同臨床表現與不同的突變基因和突變位點有關[2]，國內有文章提到骨骼肌活檢有助于提示致病基因，為基因檢測可以提供方向[3]。此點有待臨床進一步研究證實。（2）實驗室檢查區別大：以往認為HOPP患者不會有血清CK的改變，肌酶升高是多發性肌炎的臨床特征之一，血清肌酶活性測定對于多發性肌炎具有診斷和判斷疾病活動程度的價值，臨床工作中血清肌酶升高是排除HOPP的重要指標之一。但近年來許多學者發現HOPP患者的血清CK可以升高，而且肌酶的升高時間隨血鉀的降低有一定的規律性[4]。本組3例均提示肌酶有不同程度升高，且以CK升高最明顯，例1中CK超出正常值高限近百倍，這在文獻中未見報道。目前認為HOPP患者血清肌酶升高的機制還不十分清楚，有學者認為可能的機制是血清鉀的降低，影響了膜電位的靜息平衡，導致動作電位的閾值發生改變，膜通透性增加，肌酶釋放入血，同時嚴重的低血鉀可影響心肌細胞，導致CK-MB升高[5]。而對不同程度的肌酶升高，文獻認為主要與低鉀程度及初次發病等有關。認為肌酶升高程度與血鉀降低程度呈負相關，血鉀降低愈嚴重，肌酶升高愈顯著；對初次發病CK有較高升高的解釋，有學者認為，首次發病的患者肌細胞開始較完好，所以損傷后有大量CK釋放入血。近年來有不少國外學者認為HOPP是一種持續存在的緩慢進展的肌病，有著長期的慢性肌細胞破壞、CK釋放入血，故在以后的發作期不能產生明顯的CK增高[6]。因此測定血清CK在一定程度上反映肌纖維受損程度及疾病的活動性。

認識特殊類型的HOPP，重視HOPP的少見表現，麻木、咽喉肌、頸肌受累、肌酶的異常升高也很可能是HOPP重要臨床特征之一，及時檢測血鉀，及時診斷，及時治療，HOPP愈后較好。

[1]王維治.神經病學[M].4版.北京:人民衛生出版社,2001:294-297.

[2]Lehmann-H orn F,Ju rkat-Rott K.Periodic paralysis understanding channelopathies[J].CurrNeurolNeurosciRep,2002,2:61.

[3]沈宏銳,胡靜.周期性癱瘓的臨床與病理學特點[J].臨床神經病學雜志,2009,22(4):265-267.

[4]詹海濤,陳鋼.原發性低鉀型周期性麻痹患者血清肌酸激酶異常的臨床分析[J].現代預防醫學,2008.35(6):1178-1179.

[5]Kramer L D,Cole J P,Messenger J C,et al.Cardiac dysfunction in a patient with familial hypokalemic periodic paralysis[J].Chest, 1979,75（2）:189-192.

[6]吳士文,楊光.低鉀型周期性麻痹患者血清肌酸磷酸激酶的變化及其臨床意義[J].河南實用神經疾病雜志,2002,5(1):5.

2012-09-10）

（本文編輯：沈昱平）

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