血色病一例

李洪杰 陳威

(1.沈陽軍區興城療養院，125105；2.解放軍總醫院，100853)

1 病例報告

患者，女，53歲，因“間斷性心慌，氣短5年余，加重伴腹脹1月”就診。既往糖尿病病史10年，37歲絕經(以前月經正常)。查體：全身皮膚黏膜無黃染、出血點，無肝掌、蜘蛛痣，皮膚張力稍高。心率62次/min，律不齊，心音強弱不等，未聞及雜音。腹膨隆，無壓痛、反跳痛，移動性濁音陽性。實驗室檢查：CRP 2.9 mg/dL，D-二聚體＞20 μg/mL，ALT 200 U/L，r-GT 72.4 U/L，LDH 327.7 U/L，TBA 29.2 μmol/L，UA 527 μmol/L，血清鐵蛋白＞2 000.00 ng/mL；腹水：生化糖5.1 μmol/L，氯化物97 μmol/L，漿膜腔積液細胞總數4 500，漿膜腔積液白細胞200，漿膜腔積液比重1.027。腹部超聲：①淤血肝、脾大；②膽囊多發結石；③腹腔積液(大量)；④雙側胸腔積液。心電圖：竇性心律不齊，肢體導聯低電壓，房性早搏，V2～V5R波遞增不良。心臟超聲：心肌空泡樣改變(建議核磁檢查)，全心稍大，左室整體功能減低，二尖瓣中度反流，三尖瓣重度反流。胸部CT：雙側胸腔積液，心臟體積增大，腹腔積液。MRI示肝臟鐵沉積，心肌致密化不全。診斷：①血色??；②擴張型心肌病，心房纖顫，全心衰，心功能3級；③胸腔積液；④腹腔積液；⑤2型糖尿??；⑥膽囊結石。入院后給予擴血管、利尿、抗炎、強心、營養心肌、鐵螯合劑等對癥治療29 d，血清鐵蛋白、血清鐵及癥狀改善不明顯，后患者及家人放棄治療。

2 討論

血色病是由于第6號染色體存在血色病突變基因而導致原發性鐵負荷過多，過多的鐵沉積在肝、胰、心、脾、皮膚等組織，可引起不同程度的實質細胞破壞，發生廣泛纖維化及臟器功能損害[1]。血色病是北歐白人中最常見的遺傳性疾病，其人群中的發病率可達5‰[2]，而在我國則罕見，到1990年止綜合文獻僅有15例報道[1]。血色病的常見癥狀包括乏力、右上腹痛、關節痛(典型者為第2、3掌指關節)、軟骨鈣質沉積病、陽痿、性欲減低以及心功能衰竭或糖尿病的癥狀[3]。確定血色病最實用的實驗室檢查項目是測定血清鐵濃度、鐵結合總量和轉鐵蛋白飽和度[4]。大多數醫務人員對本病缺乏認識，本病人病程5年，初診按心臟疾患治療，因癥狀緩解而忽略了早期肝臟病變，忽略了37歲絕經及血清鐵及血清鐵蛋白的變化，未進一步追查原因。歷史上血色病診斷后的中數生存期限為2年左右[4]。血色病早期發現，早期間隙性放血或應用螯合劑治療可明顯減緩病情發展，甚至不影響壽命[5]。

[1]陳灝珠.實用內科學[M].13版.北京：人民衛生出版社，2009：1098.

[2]李麗，賈繼東，王寶恩.血色病的歐美診斷治療規范[J].胃腸病學及肝病學雜志，2008，17(1)：1.

[3]張?？?美國肝病學會2011年血色病診療指南要點[J].肝臟，2011，16(4)：330.

[4]Goldman，Bennett.西氏內科學(第7分冊)[M].21版.北京：世界圖書出版公司，2003：353.

[5]曾建勇，劉家俊.血色病1例[J].疑難病雜志，2010，9(8)：580.