發現髓質海綿腎1例

陳科 李學杰 陳華 岳琳 林紅

發現髓質海綿腎1例

陳科①②李學杰①陳華①岳琳①林紅①

髓質海綿腎； 腎髓質囊性疾病

1 病例介紹

患者，女，55歲，因頭暈、腰部脹痛，時有夜尿頻多，無明顯尿急、尿痛等癥狀，門診以頸椎病和腰椎間盤突出癥收住入院。既往體健，入院后檢查：彩超示雙腎大小形態正常，皮髓質分界欠清，雙腎竇回聲明顯增強，呈花瓣樣改變，集合部未見分離及確切異常回聲。雙腎實質內查見數個大小不等的囊性無回聲團，左腎最大直徑約0.8 cm，右腎最大直徑約1.5 cm。提示：雙側海綿腎，雙腎囊腫。尿常規、血常規未見明顯異常，生化檢查：總膽紅素 24.5 μmol/L，間接膽紅素 19.3μmol/L，尿素氮 7.86 mmol/L，總膽固醇5.78 mmol/L，甘油三酯 2.15 mmol/L，低密度脂蛋白 3.31 mmol/L。

2 討論

髓質海綿腎（MSK，meduallary sponge kidney）是一種先天性腎錐體乳頭、集合管呈梭形或囊性擴張為特征的腎髓質囊性疾病，發病率約1/5000～1/20000[1]。病變常累及雙側，可并發尿路結石、感染。多數患者無明顯癥狀，若病理上出現腎小管擴張等并發癥則可出現腎絞痛、腰背痛、間歇性血尿、膿尿及尿中細小結石等癥狀。針對MSK發病機理，目前主要有以下學說：（1）胚胎時先天發育障礙畸形；（2）胎兒期尿酸沉著于腎小管中引起集合管擴張；（3）慢性、化膿性乳頭炎癥致集合管囊狀擴張；（4）遺傳因素。多數學者認為MSK是一種先天性發育異常病變，最近國外有學者對8位海綿腎患者的基因分析，研究發現8位患者均有一個明顯的常染色體異常，并提示GDNF（膠質細胞源性神經營養因子，glaial cell line derived neurotrophic factor）等位基因改變的共性[2]。對MSK的實驗室檢查，X線平片表現為患腎可增大，可見數目不等的腎內小結石，位于近腎小盞的錐體乳頭區呈簇狀、放射狀、密叢狀或多數性粟粒狀排列，個別結石可深入腎盂腎盞。超聲檢查表現為圍繞腎髓質呈放射狀分布的無回聲區和強回聲光點，后方伴有聲影。無回聲區為錐體內擴張的集合管，強回聲光點和后方伴隨聲影為結石所表現。CT平掃兩腎正常或見腎錐體內多發斑點狀小結石，表現為散在的小點狀或簇集成團[3]。MSK的治療主要針對并發癥，無特殊癥狀和并發癥時，不需特殊治療，若并發結石，囑患者多飲水，成人約每日1500～2000 ml，控制高鈣飲食，以減少鈣鹽沉積。可服用排石解痙藥物配合治療。若保守療法無效，結石過大、過多，對腎功損害嚴重，必要時可選用碎石、微創或手術治療[1]。

[1] 葉任高，沈清瑞.腎臟病診斷與治療學[M].北京：人民衛生出版社，1994：452-453.

[2] Rossella Torregrossa，Franca Anglani，Antonia Fabris，et al.Identification of GDNF Gene Sequence Bariations in Patients with Medullary Sponge Kidney Disease[J].Clinical Journal of the American Society of Nephrology，2010， 5（7）：1205-1210.

[3] 周春燕，郭燕，劉明娟，等.髓質海綿腎的CT診斷[J].臨床放射學雜志，1998，17（4）：226-228.

10.3969/j.issn.1674-4985.2013.08.058

①四川省人民醫院新津分院 四川 新津 611430

②成都中醫藥大學基礎醫學院

陳科

2012-10-08） （本文編輯：車艷）