發作性運動源性手足舞蹈徐動癥1例

劉鳳榮

患者，男，16歲。因“反復發作性左側肢體不自主運動6個月”入院。臨床表現為由靜止變為運動時出現左側肢體舞蹈手足徐動樣動作伴肌肉僵直，嚴重時伴口角抽搐，每天發作數次，每次持續數秒鐘。靜止和持續運動中無發作。發作時無意識喪失、大小便失禁及其他伴隨癥狀。既往體健，否認抽搐發作史、家族遺傳病史、外傷史及糖尿病史。查體：神經系統無陽性體征。頭顱CT正常，腦電圖示輕度廣泛異常腦電圖。入院后予以卡馬西平0.05 g口服2次/d。2 d后上述癥狀完全消失，持續1月未再發作，卡馬西平0.1 g/d維持治療，1年后隨訪上述癥狀未再出現。

發作性運動障礙主要包括下列四種類型：發作性運動源性舞蹈徐動癥/發作性運動源性運動障礙（PKC/PKD）；發作性非運動源性運動障礙/發作性非運動源性手足舞蹈徐動癥/發作性肌張力障礙性手足舞蹈徐動癥（PNKD/PNKC/PDC）；發作性過度運動源性肌張力障礙（PED），夜間發作性肌張力障礙（NPD/HPD）等。發作性運動源性舞蹈徐動癥（PKC）是其中最常見的一個類型。其發病機制尚未明確，大多數有明確家族史，符合常染色體顯性遺傳方式，部分病例呈散發，現在較新的觀點認為該病是一種離子通道病，其可能的致病基因定位于染色體16P11.2-q12.1，現研究提示PKC與基底節功能紊亂有關，但明確的發病機制有待于進一步研究。診斷根據患者年齡、性別、臨床表現及家族史可診斷。該病應注意與發作性運動障礙的其它幾種綜合征相鑒別：①發作性非運動性運動障礙（PNKC）：大多可以被飲酒、咖啡、茶、排卵、月經、疲勞誘發或自然發生，但不被突然運動所誘發；癥狀相似，持續時間可以數分鐘到數小時，但發作頻率較低；Fink等指出其發病與紋狀體多巴胺異常有關，左旋多巴和甲基多巴肼治療有效；②發作性過度運動所致肌張力障礙（PED）：它的產生與長時間或過量的運動有關，如走路、跑步等，最常累及腳部的運動，目前此綜合征的病理生理機制不明，對于抗癲癇藥物的治療基本上是無效的；③夜間發作的肌張力障礙（NPD）：在睡眠時出現不自主運動，經常被認為是夜間發作性額葉癲癇，有作者證實其確實與額葉癲癇有關，且同屬于常染色體顯形遺傳，為神經元乙酰膽堿受體基因CHRNA4突變，但是否可確定其為癲癇發作，目前仍沒有統一的認識。該病采用抗癲癇藥物治療反應較好，特別是卡馬西平和苯妥英鈉。