獲得性骨肥大綜合征一例

裴國成，朱志專，余 明，黃科成，章慧英，焦 嬌

Sasaki于1967年首先描述了1例有掌跖膿皰病的鎖骨無菌性肥厚性骨炎，此后國外相繼報道了獲得性骨肥大綜合征，亦稱為SAPHO(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteomyelitis)綜合征，但國內對其報道甚少。本院曾收治了1例SAPHO綜合征患者，現對其病歷進行分析，總結其影像學特征，以提高臨床醫生對本病的認識。

1 病例簡介

患者，男，63歲，主訴“雙側胸鎖關節處對稱性隆起，局部反復腫痛3年余，曾2次入院治療，再發2周”，于2011-09-11入我院。查體：體溫36.8 ℃，脈搏95次/min，呼吸18次/min，血壓137/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，意識清楚，全身淺表淋巴結未及腫大，無顏面皮疹，甲狀腺未及腫大，左肩皮下可見一直徑約5 cm的脂肪瘤，雙肺呼吸音稍粗，四肢無畸形，雙側胸鎖關節有壓痛，左側較明顯，皮膚局部發紅，其余關節無紅、腫、痛，活動不受限，神經系統無異常。

實驗室檢查：血鈣2.40 mmol/L(參考值2.25～2.75 mmol/L)，離子鈣1.12 mmol/L(0.94～1.26 mmol/L)，磷39 mg/dl(參考值35～40 mg/dl)，堿性磷酸酶104 U/L(參考值52～171 U/L)，紅細胞沉降率56 mm/h(參考值0～20 mm/h)，抗“O”：37.67 U/ml(參考值0～200 U/ml)，血清人類白細胞抗原B27(HLA-B27)陽性，血培養5 d無細菌(需氧、厭氧)生長，類風濕因子、尿蛋白肌酐比值、自身抗體檢測、甲狀腺功能〔游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)、游離甲狀腺素(FT4)、促甲狀腺激素(TSH)〕均無明顯異常，肝功能、血糖、血脂、血常規、尿常規均未見異常。B超示：肝囊腫，膽囊結石。胸部X線正斜位片示：雙側第一前肋、鎖骨中段向內段漸呈明顯肥大變粗，骨質密度增高，結構顯示不清，皮質肥厚，邊緣尚光滑，胸骨柄、胸骨體上段明顯肥大增粗，外形呈茄狀改變，骨質結構紊亂，胸鎖關節間隙略變窄(見圖1)；骨盆正位片示：雙側髂嵴骨質條狀密度增高(見圖2)。CT檢查左鎖骨改變與X線檢查相同，鎖骨周圍軟組織內有少許水腫表現(見圖3、圖4)，骨盆CT平掃+三維重建示骶髂關節面少許蟲蝕樣改變(見圖5、圖6)。影像學診斷：胸、鎖、肋骨獲得性骨肥大綜合征。

患者一般情況可，復發時胸鎖關節疼痛。經長期雷公藤等調節免疫功能，洛索洛芬鈉片消炎止痛，注射用燈盞花素活血，奧美拉唑鈉護胃對癥治療后，患者胸鎖關節處疼痛明顯好轉，但時隔幾個月后癥狀又反復，需再次治療。

2 討論

1987年法國醫師Chamot等建議將患者皮膚病變、掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重癥痤瘡伴發胸肋鎖骨肥厚、復發性多灶性關節炎、骶髂關節炎等損害統稱為SAPHO綜合征，是經過歸納取每一病變的首字母而命名。Barber將其歸類于膿皰性銀屑病中的一個亞型，雖然皮膚病變是該綜合征的主要臨床體征(或癥狀)，但是骶髂關節和胸壁胸鎖關節受累是SAPHO綜合征的較為特征性關節受累部位[1]。即使無皮膚病變,依靠特征性X線表現，也可以明確診斷本病[2]。

圖1 胸部X線正斜位片示雙側第一前肋、鎖骨內中段、胸骨柄、胸骨體肥大增粗，胸鎖關節間隙略變窄

Figure1 Chest anteroposterior and lateral position X-ray films showed hyperostosis of bilateral first rib，the middle of the clavicle，manubrium，and body of the sternum，and the gap of sternoclavicular joint narrows down

圖2 骨盆X線正位片示雙側髂嵴骨質條狀密度增高

Figure2 Pelvis anteroposterior position X-ray film showed high density shadow of bilateral lliac crest，shaped as strips

圖3 CT示左鎖骨周圍軟組織內少許水腫

Figure3 CT image indicated mild edema appears in the soft tissue around left clavicle

圖4 CT示左鎖骨周圍軟組織內少許水腫

Figure4 CT image indicated mild edema appears in the soft tissue around left clavicle

圖5 骨盆CT平掃+三維重建示骶髂關節面少許蟲蝕樣改變

Figure5 Pelvis CT scan and 3D reconstruction indicated mild wormy appearance in sacroiliac joint

圖6 骨盆CT平掃+三維重建示骶髂關節面少許蟲蝕樣改變

Figure6 Pelvis CT scan and 3D reconstruction indicated mild wormy appearance in sacroiliac joint

SAPHO綜合征是一種主要累及骨、關節及皮膚的慢性疾病，中年女性多見[1]，而本例患者為男性，以反復前胸壁疼痛為主要癥狀，其影像學表現為雙側第一前肋，鎖骨內中段，胸骨柄、體上段肥大，皮質增厚，骨質密度增高，骨小梁結構不清，雙側髂骨嵴條狀骨質密度增高，雙側骶髂關節面少許蟲蝕樣改變，該例患者在骨骼上最具有特征性影像學征象改變是第一前肋骨、鎖骨及胸骨。因國內該病發病率極少，非常罕見，有關SAPHO綜合征的病因及影像學表現報道更少，所以對該綜合征的病因及發病機制有待進一步認識和研究。Kawdi等認為皮膚、骨和滑膜的組織中均有相似的炎性細胞浸潤，認為有其共同的病因。余衛等[1]雖有關于病毒感染及隨之的自身免疫反應致病的機制理論，但相關學科對本綜合征的理論性認識及研究未予重視，故對此綜合征有關病因和發病機制研究的相關理論報道目前尚不十分清楚。

目前臨床醫生對SAPHO綜合征缺乏認識，特別是出現膿皰瘡等合并胸鎖關節肥大、疼痛、紅腫，更應結合影像學特征進行綜合分析，以免漏誤診。本例患者前胸壁出現腫脹和疼痛可能系骨質肥大和炎性細胞浸潤，造成局部炎性水腫及壓迫周圍神經、血管所致；關于左肩皮下脂肪瘤與骨質改變，二者可能無明確因果關系，本例患者查體未查到其他皮膚病變。要確診本綜合征的骨質病變，一般采用常規X線檢查即可明確診斷，肋骨、鎖骨、胸骨、雙側骶髂關節等多骨骨質受累為其病變特點。再結合皮膚病變檢查，同時需進行血清HLA-B27檢測，據報道30%的SAPHO綜合征患者HLA-B27檢測可呈陽性。此外，還需要將SAPHO綜合征與銀屑性關節炎、強直性脊柱炎、瑞特綜合征、硬化性骨髓炎等相鑒別。

1 余衛，林強，姚金鵬，等.獲得性骨肥大綜合征影像表現及其臨床診斷價值[J].中華放射學雜志，2012，46(9)：817-819.

2 劉記存，高靜，王臻.獲得性骨肥大綜合征二例[J].中華放射學雜志，2001，35(3)：239.

提示：

在臨床工作中，如遇中年女性出現皮膚病變、掌趾膿瘡病、重癥痤瘡伴胸鎖關節疼痛時，需警惕SAPHO綜合征。可以進一步做影像學檢查，如果表現出胸骨、鎖骨肥大，皮質增厚，或骶髂關節骨質改變時，可明確診斷；必要時輔以實驗室血清人類白細胞抗原B27檢測，如果陽性，對診斷有所幫助。此外，還需要排除銀屑性關節炎、強直性脊柱炎、瑞特綜合征、硬化性骨髓炎等疾病。