結(jié)節(jié)性硬化綜合征的影像診斷價(jià)值

鐘龍生 馮興文

重慶市涪陵區(qū)人民醫(yī)院放射科，重慶 408000

結(jié)節(jié)性硬化綜合征屬常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，無種族及性別差異。患者常于10歲前起病，男性發(fā)病多于女性。超過半數(shù)患者系自發(fā)性基因突變，發(fā)病率為1/20 000~1/150 000，有報(bào)道發(fā)病率高達(dá)1/10 000[1]。本文回顧分析本院2006年1月~2012年11月27例經(jīng)臨床證實(shí)的結(jié)節(jié)性硬化征患者的資料，探討結(jié)節(jié)性硬化征的影像學(xué)表現(xiàn)及其診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組27例結(jié)節(jié)性硬化征患者，其中，男性19例，女性8例，年齡4~51歲，平均年齡17歲，具有典型三聯(lián)征者8例，17例面部有血管纖維瘤，21例有癲癇發(fā)作病史，4例僅有皮膚病變，6例智力減退，12例出現(xiàn)人格改變。本組19例行胸部及腹部平掃加三期增強(qiáng)掃描，4例患者發(fā)現(xiàn)雙腎血管平滑肌脂肪瘤，1例發(fā)現(xiàn)肝臟錯(cuò)構(gòu)瘤；1例合并肺部血管淋巴管腺肌瘤病。本組27例均行頭顱MRI平掃和增強(qiáng)掃描，其中有18例行腹部MRI平掃或增強(qiáng)掃描。

1.2 方法

CT掃描采用飛利浦Brilliance16排螺旋CT機(jī)，掃描層厚6 mm，螺距6.0 mm，重建距離1.5 mm。增強(qiáng)掃描采用對比劑碘海醇（300 mgI/mL）注射液，根據(jù) 2.0 mL/kg計(jì)算對比劑總量，注射速度2.0~3.5 mL／s。MRI掃描采用西門子公司 1.5T磁共振儀，選用頭顱正交線圈，自旋回波序列，視野 30 cm，矩陣 256×256，常規(guī) T1WI、T2WI、T2FLAIR 及DWI序列，15例行增強(qiáng)掃描。

2 結(jié)果

顱內(nèi)病灶：（1）室管膜下結(jié)節(jié)，本組21例CT檢查見雙側(cè)室管膜下鈣化結(jié)節(jié)。CT表現(xiàn)為雙側(cè)腦室室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)（圖1），多數(shù)病灶分布于雙側(cè)孟氏孔區(qū)、側(cè)腦室體部、三角區(qū)及雙側(cè)腦室外側(cè)壁室管膜下，結(jié)節(jié)直徑4~12 mm，CT值80~125 HU,病灶較大者形態(tài)不規(guī)則。對顯示鈣化結(jié)節(jié)CT優(yōu)于MRI，但對非鈣化結(jié)節(jié)的顯示MRI優(yōu)于CT，本組19例MRI表現(xiàn)為雙側(cè)腦室室管膜下多個(gè)大小不等的稍短T1WI，稍長T2WI信號結(jié)節(jié)影，信號強(qiáng)度與腦白質(zhì)信號強(qiáng)度相仿，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，雙側(cè)腦室壁有結(jié)節(jié)病灶突入腦室內(nèi)，呈波浪狀改變，位于室間孔附近病灶常致梗阻性腦積水（圖2）。（2）皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié)，本組24例MRI見皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié)。表現(xiàn)為腦皮質(zhì)和皮質(zhì)下散在分布的圓形或不規(guī)則的結(jié)節(jié)，直徑4~13 mm，CT平掃呈等密度或者稍低密度結(jié)節(jié)影11例，鈣化結(jié)節(jié)5例（圖1），T1WI序列結(jié)節(jié)呈等信號或稍低信號；T2WI和T2FLAIR序列，結(jié)節(jié)呈高信號或稍低信號，邊緣欠清楚，周圍無水腫區(qū)，無占位效應(yīng)；增強(qiáng)掃描病灶無強(qiáng)化，在DWI序列病灶呈低信號（圖2）。（3）室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，本組3例，病灶位于透明隔及室間孔區(qū)，最大者5.2 cm×3.0 cm，病灶邊緣較清楚，伴有梗阻性腦積水及室管膜下鈣化結(jié)節(jié)（圖3）。（4）腦白質(zhì)內(nèi)異常信號，本組14例可見腦白質(zhì)區(qū)異常信號（圖4）T2WI及T2FLAIR序列表現(xiàn)為楔形、放射狀、不定形高信號影。

本組19例行胸腹部CT檢查，3例伴雙側(cè)腎臟血管平滑肌脂肪瘤，1例病灶巨大伴出血（圖5）。1例伴發(fā)肝臟血管平滑肌脂肪瘤（圖6）；1例合并肺部淋巴管肌瘤病（圖7）。

圖1 顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化，頭顱CT平掃見室管膜下多發(fā)鈣化小結(jié)節(jié)影；雙側(cè)額葉皮質(zhì)及皮質(zhì)下可見結(jié)節(jié)影

圖2 顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化，頭顱DWI序列雙側(cè)腦室旁室管膜下多發(fā)實(shí)質(zhì)性結(jié)節(jié)影，有病灶突入腦室內(nèi)致雙側(cè)腦室壁波浪狀改變

圖3 顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化，頭顱CT平掃見雙側(cè)孟氏孔區(qū)室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，且伴有室管膜下鈣化結(jié)節(jié)

圖4 顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化，頭顱MRI掃描T2FLAIR序列見腦白質(zhì)區(qū)異常信號呈放射狀T2WI及FLAIR高信號影

圖5 顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化伴雙側(cè)腎臟血管平滑肌脂肪瘤，與圖1為同一病例，腹部CT平掃雙側(cè)腎臟血管平滑肌脂肪瘤

圖6 顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化伴肝臟血管平滑肌脂肪瘤，與圖4為同一病例，腹部CT平掃見肝臟血管平滑肌脂肪瘤

圖7 顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化伴肺部血管淋巴管腺肌瘤病，與圖1為同一病例，見肺部血管淋巴管腺肌瘤病，伴左側(cè)氣胸

3 討論

3.1 臨床及病理改變

結(jié)節(jié)性硬化綜合征（TuberousSclerosis，TS）又名Bourneville綜合征，屬神經(jīng)皮膚綜合征的一種。20%～50%患者呈常染色體顯性遺傳。可以累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟、視網(wǎng)膜、心臟、肝臟等全身多個(gè)器官，典型者臨床表現(xiàn)為癲癇，皮脂腺瘤，智力低下三聯(lián)征[2]。

3.2 中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像表現(xiàn)

3.2.1 室管膜下結(jié)節(jié) 室管膜下結(jié)節(jié)是CT診斷結(jié)節(jié)性硬化的特征性影像表現(xiàn)。結(jié)節(jié)性硬化綜合征CT特征性征象為室管膜下鈣化性結(jié)節(jié)，多位于側(cè)腦室體部、前角及三角區(qū)的室管膜下，向腦室內(nèi)突入，形成圓形或多角形的高密度結(jié)節(jié)影，直徑為4～12 mm[3]。本組27例CT表現(xiàn)為雙側(cè)室管膜下多發(fā)的鈣化結(jié)節(jié)21例，未鈣化的高密度結(jié)節(jié)5例，MRI對對室管膜下結(jié)節(jié)鈣化顯示不如CT，對非鈣化的結(jié)節(jié)顯示優(yōu)于CT，本組19例MRI表現(xiàn)為側(cè)腦室室管膜下多發(fā)大小不等的實(shí)性小結(jié)節(jié)影，直徑4~12 mm，呈稍短T1WI，稍長T2WI信號，信號強(qiáng)度與腦白質(zhì)信號強(qiáng)度相仿，雙側(cè)腦室壁呈波浪狀改變，有結(jié)節(jié)狀病灶突入腦室內(nèi)，病灶位于室間孔附近常導(dǎo)致梗阻性腦積水，增強(qiáng)掃描病灶無強(qiáng)化。

3.2.2 皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié) MRI已經(jīng)成為診斷結(jié)節(jié)性硬化和評價(jià)腦損傷程度的主要影像學(xué)方法，結(jié)節(jié)性硬化征患者的腦內(nèi)典型病灶是皮層結(jié)節(jié)[4]。皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)以額頂葉多見，常為多發(fā)，可有鈣化，CT檢查發(fā)現(xiàn)率較低，MRI檢查TIWI為低信號，在T2WI和T2FLAIR序列，部分結(jié)節(jié)表現(xiàn)為邊緣不清的高信號，可能為結(jié)節(jié)退變引起鐵及鈣質(zhì)沉積、病灶發(fā)生囊變及神經(jīng)膠質(zhì)增生所致[5]。本組CT顯示16例皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)，CT平掃呈等及稍低密度結(jié)節(jié)11例，鈣化結(jié)節(jié)5例。MRI檢查24例見皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)節(jié)影。T2WI和T2FLAIR序列對病灶的顯示優(yōu)于T1WI序列，以FLAIR序列像顯示最佳。

3.2.3 室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤 室管膜下結(jié)節(jié)是由于神經(jīng)細(xì)胞破壞，原始的神經(jīng)膠質(zhì)纖維增生形成的錯(cuò)構(gòu)瘤，最常見，極易發(fā)生鈣質(zhì)沉積，10%～15%結(jié)節(jié)可演變?yōu)槭夜苣は滦切渭?xì)胞瘤[6]。

CT平掃表現(xiàn)為基底與室管膜緊連，向腦室內(nèi)生長的軟組織密度腫塊，邊界常清楚，內(nèi)常見結(jié)節(jié)狀及斑片狀鈣化。瘤體T1WI為等低信號，T2WI及T2FLAIR常信號不均勻，均以高信號為主，可見血管流空信號區(qū)，增強(qiáng)掃描病灶常明顯強(qiáng)化，囊變壞死區(qū)無強(qiáng)化[6]。本組3例伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，病灶位于透明隔和室間孔區(qū)，邊緣清楚，均伴有梗阻性腦積水及室管膜下鈣化結(jié)節(jié)腫瘤實(shí)質(zhì)部分，T1WI呈等或低信號，T2WI呈高低混雜或稍高信號，在T2FLAIR序列上常呈高信號。

3.2.4 腦白質(zhì)區(qū)異常信號有3種表現(xiàn) （1）T2WI及T2FLAIR序列扇形高信號影，尖端位于腦室壁，基底位于皮層或皮層結(jié)節(jié)。（2）T2WI及T2FLAIR序列表現(xiàn)放射狀高信號影，從腦室或腦室旁白質(zhì)延伸至皮質(zhì)及皮質(zhì)下。（3）T2WI及T2FLAIR序列表現(xiàn)不規(guī)則高信號影。病理表現(xiàn)為髓鞘破壞或纖維膠質(zhì)增生[8]。

累及其他器官的表現(xiàn)：結(jié)節(jié)性硬化征80%會(huì)累及雙腎表現(xiàn)為雙腎多發(fā)的血管平滑肌脂肪瘤,50%雙腎多發(fā)性血管平滑肌脂肪瘤合并結(jié)節(jié)性硬化[9]。結(jié)節(jié)性硬化還可累及肝臟、肺等器官，表現(xiàn)為多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤，本組3例合并腎臟血管平滑肌脂肪瘤，1例合并肝臟血管平滑肌脂肪瘤，1例合并肺部血管淋巴管肌瘤病。

CT顯示室管膜下鈣化灶敏感，對結(jié)節(jié)性硬化的診斷有特征性，MRI對非鈣化性病灶敏感，能發(fā)現(xiàn)更多病變：結(jié)節(jié)性硬化綜合征有特征性的臨床和影像表現(xiàn)，因此影像學(xué)檢查對結(jié)節(jié)性硬化征的診斷具有重要臨床意義。

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