母血清聯合三維超聲在高齡孕婦產前診斷中的價值

高 輝楊 娜李 改

（1 吉林市船營區婦幼保健院，吉林 吉林 132000；2 吉林醫藥學院附屬醫院超聲科，吉林 吉林 132013）

母血清聯合三維超聲在高齡孕婦產前診斷中的價值

高 輝1楊 娜2李 改2

（1 吉林市船營區婦幼保健院，吉林 吉林 132000；2 吉林醫藥學院附屬醫院超聲科，吉林 吉林 132013）

目的 探討母血清聯合三維超聲檢查在高齡孕婦產前診斷中的的價值。方法 1100 例年齡超過 35 歲、單胎、中孕期孕婦采取三維超聲及母血清（甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素β亞基）聯合三維超聲兩種方法診斷胎兒畸形，對篩查出唐氏綜合征高風險孕婦取羊水細胞行染色體核型分析。將兩種方法的結果與引產或出生后的胎兒對照分析。結果 1100 例高齡孕婦出生或引產 19 例畸形的胎兒，三維超聲診斷13 例畸形的胎兒，漏診 6 例，符合率 68.42%。孕婦唐氏綜合征高風險 128 例，均行羊膜穿刺術，發現異常核型 2 例；神經管畸形高風險 45 例，經引產證實 5 例。母血清聯合三維超聲診斷 17 例畸形的胎兒，漏診 2 例，符合率 89.47%。兩種方法比較，有統計學意義。結論 對高齡孕婦采用母血清聯合三維超聲診斷胎兒畸形符合率明顯提高，有效地減少介入性產前診斷方法的應用，降低母嬰并發癥的發生。

母血清；三維超聲；高齡孕婦

衛生部頒布《產前診斷技術管理辦法》規定初產婦年齡超過35歲建議行產前診斷。產前診斷的方法有超聲檢查、羊膜穿刺術、妊娠早期絨毛活檢、經皮臍靜脈穿刺取血術、細胞遺傳學檢查等，除超聲檢查外均為有創的介入性產前診斷方法。介入性檢查對母嬰造成不同程度的損傷，而單一的超聲或母血清檢查，又有不同弊端。我們采用母血清結合三維超聲診斷1100例高齡產婦，取得一定的效果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象

收集2011年4月至2012年4月年齡超過35歲、單胎在兩院做產前診斷的孕婦1100例。孕周為17～24周，年齡35～43歲，平均（38.28± 3.19）歲。孕婦及家屬自愿接受本檢查，并簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法

1100例孕婦抽取靜脈血篩查血清標志物甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素β亞基（Free-βhCG）。唐氏綜合征（DS）高風險的切割值為1∶250，≥1∶250為DS高風險孕婦。當AFP中位數≥2.0時，判斷為神經管畸形（NTD）高風險。對篩查出高風險孕婦取羊水細胞行染色體核型分析。1100例孕婦由一位醫師檢查，超聲診斷儀Aloka 5500，首先二維檢查，再進行三維超聲檢查，所有胎兒隨訪至產后1個月。

1.3 統計學方法

采用SPSS12.0統計學軟件處理數據，差異顯著性檢驗采用χ2檢驗，P ＜0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 三維超聲檢查結果

1100例三維超聲診斷胎兒結構異常13例（5例神經管畸形，3例面部畸形，2例心臟畸形、頸部水囊瘤、泌尿系統及消化系統畸形各1例），漏診6例（2例21-三體綜合征、小的腦膜膨出、肛門閉鎖、胎盤梗死及小耳畸形各1例），漏診率為0.55%（6/1100）。

2.2 母血清檢查結果

1100例 孕 婦 DS 高 風 險 128例 ，DS篩 查 陽 性 率11.64%（128/1100）。128例行羊膜穿刺術，發現異常核型2例（21-三體綜合征），DS的發生率0.18%（2/1100）。1100例NTD高風險者45例，NTD篩查陽性率為4.09%（45/1100）。經引產證實NTD5例（無腦兒1例、腦積水2例、臍膨1例、骶脊膜膨出1例），NTD的發生率0.46%（5/1100）。

2.3 1100例胎兒結局

引產或出生19例畸形的胎兒，1081例正常的胎兒，胎兒畸形的發生率1.73%（19/1100）。母血清聯合三維超聲診斷胎兒畸形17例，漏診2例（肛門閉鎖1例、胎盤梗死1例），漏診率為0.18%（2/1100）。兩種方法比較，見表1。

表1 1100例胎兒兩種檢查方法的對照分析表

3 討 論

隨著社會的發展和觀念的轉變，高齡孕婦越來越多。高齡孕婦是指35歲以上的初產婦，女性35歲以后肌體處于下滑趨勢，胎兒畸形的發生率隨年齡增加而增加，特別是染色體異常的發生率占總檢出的10%～40%[1]，嚴重危害著母子的健康。此次研究胎兒畸形的發生率為1.73%，為了對高齡孕婦及其胎兒進行有效的監測，產前診斷是十分必要的。

二維超聲是我國常規的產前檢查方法，它僅能發現結構異常的胎兒，漏診多數染色體異常的胎兒。三維超聲檢查最大的優點：直觀、清晰地顯示感興趣區的表面特征、立體形態及空間關系，有效地彌補二維超聲的不足，本次三維超聲檢查符合率達到68.42%，但是三維超聲檢查漏診與誤診率也較高，造成的原因：三維圖像獲取比較困難，三維圖像質量受感興趣區表面液性襯托層影響較大，對操作者取樣技巧和圖像感悟能力嚴格的要求，胎兒畸形具有復雜性與多樣性[2]。

母血清檢查經濟、簡便、對胎兒無損傷的產前診斷方法，通過測定孕婦血液中AFP、Free-βhCG水平，在外表正常的胎兒中找出疑有先天愚型（21-三體綜合征、18-三體綜合征等）的胎兒。胎兒NTD時母血清中AFP升高，AFP用于NTD篩查陽性檢出率達85%，目前是其它標記無法取代的[3]。但是該方法假陽性與假陰性的發生率較高，單純應用此方法，很難給出明確診斷，它只能提示某種畸形的發生可能。本次研究母血清篩查表現為DS高風險的人群中，DS發生率僅為1.56%（2/128）。

我們對高齡孕婦采用母血清聯合三維超聲診斷符合率明顯提高，達到89.47%，提高DS及NTD的檢出率，該方法診斷胎兒畸形的符合率高于三維超聲檢查。本次檢查中首次三維超聲漏診小的腦膜膨出，但母血清檢查陽性，再次三維超聲檢查發現病變；2例DS三維超聲檢查均未見異常，羊膜穿刺術明確診斷。

母血清聯合三維超聲檢查能有效地減少介入性產前診斷的應用，降低母嬰并發癥的發生風險，有效地減少胎兒畸形的漏診和誤診，最大限度地減少醫療糾紛，減低醫療風險。

[1] 劉燕飛,張魯豫,李岫林.高齡孕婦產前篩查和診斷的思考[J].中國優生與遺傳雜志,2007,15(7):127-128.

[2] 李改,楊娜,劉瑞雪,等.三維超聲檢查中孕期高危胎兒臨床價值[J].中國婦幼保健,2010,25(15):2140-2143.

[3] 高輝,楊娜,李改.三維超聲結合母血清生化指標在中孕期胎兒篩查中的價值[J].吉林醫藥學院學報,2012,20(33):80-82.

R715

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：1671-8194（2013）06-0070-02

吉林省教育廳基金項目（編號：2008406）