超聲心動圖診斷小兒心臟橫紋肌瘤的應用價值及其與結節性硬化癥的關系分析

郭 華

小兒原發性心臟腫瘤比較少見，心臟橫紋肌瘤雖然罕見，但在小兒原發性心臟腫瘤中仍然為常見的一種類型，超過60%［1］，近年來由于超聲心動圖的廣泛應用，且具有簡便、無創、價優等特點，已成為心臟腫瘤公認的首選診斷方法。本文收集臨床確診的結節性硬化癥的患兒資料，并進行超聲心動圖檢查，一方面總結超聲心動圖診斷心臟橫紋肌瘤的特點，另一方面研究分析其與結節性硬化癥的關系。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 收集自2001年4月—2013年4月確診的結節性硬化癥患兒12例，男9例，女3例，年齡1d至12歲，進行超聲心動圖檢查，其中發現心臟橫紋肌瘤7例，男5例，女2例，年齡1d至12歲。

1.2 儀器 采用HP4500、ie33型彩色多普勒超聲診斷儀。使用探頭頻率1MHz～5MHz。

1.3 方法 患者取左側臥位，首先取胸骨旁左室長軸切面、大動脈短軸切面、右室流入道切面、左室短軸切面、心尖四腔心切面等常規切面系列掃查，以心尖四腔心為主，多切面多角度順序仔細觀察心房、心室、房間隔、室間隔、瓣膜、乳頭肌及腱索等心內結構，確定有無心臟橫紋肌瘤及腫瘤數目，應特別注意非標準切面，因異常團塊常在非標準切面顯示，以防漏診。根據患兒有無皮膚表現、頭顱CT、磁共振成像（MRI）及有無癲癇家族史以確診有無結節性硬化癥。

2 結 果

2.1 超聲心動圖診斷小兒心臟橫紋肌瘤的聲像圖特點 7例小兒心臟橫紋肌瘤中，心臟多發腫瘤5例，單發腫瘤2例，共發現腫瘤18處，左心室內13例，右心室內3例，右心房內2例，其中位于室間隔上10處，位于腱索及乳頭肌上4處，位于心室游離壁及心尖上4處，腫瘤最大的24mm×20mm，最小的1.5 mm×1.8mm。多呈圓形或橢圓形，中等偏強回聲，無明顯包膜，無蒂，活動度不大，瘤體向心腔內突出，內部回聲均勻，致密，侵犯室間隔及室壁、瓣膜、乳頭肌及腱索，1例腫瘤位于室間隔近左室流出道，致使左室流出道輕度狹窄，流速增快。7例患兒有3例6個月后進行復查，1例無明顯變化，1例腫瘤略減小，1例腫瘤由5處減少為4處。7例患兒中1例合并房間隔缺損，1例合并動脈導管未閉，余5例不合并其他心內畸形。

2.2 心臟橫紋肌瘤與結節性硬化癥的關系 12例結節性硬化

癥患兒中，發現心臟橫紋肌瘤7例（58.3%），其中2例患兒因心臟雜音、外院診斷心臟占位首先進行心臟超聲心動圖檢查，確診為心臟橫紋肌瘤，后經家族史、頭顱CT、MRI等臨床及輔助檢查確診為結節性硬化癥。另外5例是臨床上有癲癇發作、皮膚上有色素脫失、頭顱CT、MRI等臨床及輔助檢查確診為結節性硬化癥，再經超聲心動圖檢查發現心臟有橫紋肌瘤。

3 討 論

心臟腫瘤種類很多，分類方法不盡相同。其中按病理分為良性腫瘤與惡性腫瘤。心臟的原發腫瘤以良性居多，心臟原發良性腫瘤最常見的為黏液瘤，其次脂肪瘤、淋巴管瘤、纖維瘤、橫紋肌瘤、平滑肌瘤等。心臟良性腫瘤的特點是：多數有包膜。邊界清楚，可突入心腔或向心肌內生長，少數造成梗阻或壓迫冠狀動脈，極少累及心包。良性腫瘤多見于左側心腔。心臟惡性腫瘤的特點是：向局部心肌浸潤性生長，可突入心腔，造成梗阻，或向心外膨脹生長，可壓迫和破壞大血管及冠狀動脈，惡性腫瘤主要見于右側心腔［2］。所以在運用超聲心動圖診斷心臟橫紋肌瘤時要注意掌握心臟腫瘤良、惡性的特點及各種良性腫瘤的特點進行鑒別診斷。超聲心動圖檢查時應根據心臟橫紋肌瘤的好發部位進行多切面順序掃查以發現小的偏強回聲結節，可以直觀評價腫瘤的部位、大小、形態以及相關血流動力學改變，但最終還是要依靠病理組織學檢查。心臟腫瘤可發生于任何年齡組，其臨床癥狀各不相同，主要取決于腫瘤侵犯的部位及范圍，一般良性腫瘤較少引起全身癥狀，多為局部癥狀。臨床癥狀主要有心悸、胸悶、氣短、心前區痛、咳嗽、咯血、活動量受限，部分還會有暈厥、發熱、水腫等。

由于心臟腫瘤屬于占位性病變，會對心臟的功能及血流動力學改變產生影響，影響的大小取決于腫瘤的大小，組織學的改變及所在心腔的位置。心臟腫瘤還可引起心臟傳導系統、心肌組織、心內的瓣膜等組織浸潤性破壞，致使相應的組織結構出現功能性障礙。小的腫瘤可無癥狀，較大的可以影響傳導組織或阻塞流出道，出現明顯的心律失常，血流動力學改變，暈厥，甚至猝死。本組資料中腫瘤最大的24mm×20mm，最小的1.5mm×1.8mm。

心臟橫紋肌瘤常見于嬰幼兒，瘤組織呈結節狀埋在室壁及室間隔中。典型的瘤細胞為含有空泡和大量糖原的大細胞，被稱為“蜘蛛細胞”。超聲聲像圖表現為：位于室間隔或左心室壁內，無包膜，病變處局部增厚，回聲顯著增強，紋理較正常粗大、變短，但仍排列規律、致密，相應部位心肌活動及增厚率消失。多呈圓形或橢圓形，中等偏強回聲，無蒂，活動度不大，瘤體向心腔內突出，內部回聲均勻，致密，侵犯室間隔及室壁、瓣膜、乳頭肌及腱索，1例腫瘤位于室間隔近左室流出道，致使左室流出道輕度狹窄，流速增快。心臟橫紋肌瘤可單發，也可多發，以良性、多發居多。本組資料中心臟多發腫瘤5例，單發腫瘤2例，心臟橫紋肌瘤除左心房外其他腔室均可見到，左心室最多，其次為右心室、右心房，其中室間隔上最多，其次為腱索及乳頭肌上、心室游離壁上。有約1／3的腫瘤在嬰幼兒期隨時間進展部分或全部可自行消退［2］，尤其小的單發腫瘤，有的青春期再發，自然消退的機制可能為細胞凋亡。本組資料中7例患兒有3例6個月后進行復查，1例無明顯變化，1例腫瘤略減小，1例腫瘤由5處減少為4處。心臟橫紋肌瘤可以與先天性心臟病同時存在，本組資料中7例患兒中1例合并房間隔缺損，1例合并動脈導管未閉，余5例不合并其他心內畸形。

結節性硬化癥由Bourneville于1880年首先報道，故又稱Bourneville病［3］。是一種神經－皮膚綜合征，臨床表現有面部皮脂腺瘤、智能減退、色素脫失、牛奶咖啡斑、內臟腫瘤、眼底結節、癲癇發作等多臟器受累。其發病率約1／10萬，多認為常染色體顯性遺傳。其發病機制尚不清晰［4］，可以累及所有胚層，致廣泛的組織發育異常。病理改變為結締組織成分的異位增生，表現為多發性錯構瘤樣改變。腹部超聲可發現內臟腫瘤，頭顱CT檢查可見室管膜下多部位的鈣化灶，具有重要意義。心臟橫紋肌瘤多見于結節性硬化癥家族史中，橫紋肌瘤伴結節性硬化癥可達50%［2］，本組資料中的12例結節性硬化癥患兒，合并有橫紋肌瘤7例，結節性硬化癥的心臟橫紋肌瘤發生率58.3%。由于結節性硬化癥伴發心臟橫紋肌瘤有的無癥狀，可能難以發現，所以對于臨床醫師要注意，超聲心動圖是目前公認的心臟橫紋肌瘤首選檢查方法，所以凡已確診為結節性硬化癥的患兒，無論是否有心臟指證，均應常規行超聲心動圖檢查，以確定是否合并心臟橫紋肌，以提高心臟橫紋肌瘤的檢出率。本組資料7例心臟橫紋肌瘤中2例患兒因心臟雜音、外院診斷心臟占位首先進行心臟超聲心動圖檢查，確診為心臟橫紋肌瘤，后經家族史、頭顱CT、MRI等臨床及輔助檢查確診為結節性硬化癥。所以7例心臟橫紋肌瘤的患兒均伴有結節性硬化癥，由此可見心臟橫紋肌瘤與結節性硬化癥關系密切，心臟橫紋肌瘤是結節性硬化癥在心臟上的病變。

可以總結為一方面由于超聲心動圖的廣泛應用，且具有簡便、無創、價優等特點，已成為心臟腫瘤公認的首選診斷方法。另一方面可以看出小兒心臟橫紋肌瘤與結節性硬化癥之間關系密切，所以凡是已確診為結節性硬化癥的患兒，無論是否有心臟指征，均應該常規進行超聲心動圖的檢查，以確定是否合并有心臟橫紋肌瘤；反之，當超聲心動圖首先發現了有心臟橫紋肌瘤時，一定要想到是否會有結節性硬化癥的可能；并且要意識到心律失常和心臟雜音并非是心臟病所特有的癥狀和體征，也有可能是全身性疾病在心臟上的表現，那就要運用超聲心動圖檢查以減少心臟腫瘤的漏診。只有這樣才能對心臟橫紋肌瘤和結節性硬化癥做到早診斷、早治療。

［1］ Uzun O，Wilson DG，Vujanic GM，et al.Cardiac tumous in children［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2007，2（11）：1－14.

［2］ 周永昌，郭萬學，楊浣宜，等.超聲醫師培訓叢書心血管超聲［M］.北京：人民軍醫出版社，2009：78－81.

［3］ 劉焯霖，梁秀玲.神經遺傳病學［M］.北京：人民衛生出版社，1988：157－167.

［4］ 何家榮，馬云祥.實用神經醫學［M］.天津：天津科技翻譯出版公司，1992：265－268.